A quién ayudamosNuestra cienciaProductosResultados
Iniciar sesiónPreguntarSecuencie su genoma↗
Rasgos
Rasgos asociados a MMAA
metabolism of cobalamin associated A
El Human Phenotype Ontology asocia 30 rasgos a MMAA, por sistema corporal: características observadas en personas con una de las enfermedades raras del gen.
A quién ayudamosNuestra cienciaProductosResultados
Iniciar sesiónPreguntarSecuencie su genoma↗
A quién ayudamosNuestra cienciaProductosResultados
Iniciar sesiónPreguntarSecuencie su genoma↗
Laboratory abnormality
| Rasgo | Frecuencia con la que aparece |
|---|---|
| Elevated serum anion gap | Siempre |
| Elevated urine 2-methylcitric acid level | Siempre |
| Elevated urine 3-hydroxypropionic acid level | Siempre |
| High blood ammonia levels | Siempre |
| Ketonuria | Siempre |
| Metabolic acidosis | Siempre |
| Methylmalonic aciduria | Siempre |
| Decreased circulating adenosylcobalamin concentration | No registrado |
| Decreased methylmalonyl-CoA mutase activity | No registrado |
| Dehydration | No registrado |
| Elevated blood glycine levels | No registrado |
| High levels of ketone bodies | No registrado |
| Methylmalonic acidemia | No registrado |
Abnormality of the nervous system
| Rasgo | Frecuencia con la que aparece |
|---|---|
| Brisk reflexes | Siempre |
| Coma | No registrado |
| Epilepsy | No registrado |
| Global developmental delay | No registrado |
| Lethargy | No registrado |
| Tremor | No registrado |
Abnormality of blood and blood-forming tissues
| Rasgo | Frecuencia con la que aparece |
|---|---|
| Low blood cell count | No registrado |
| Low blood neutrophil count | No registrado |
| Low number of red blood cells or hemoglobin | No registrado |
| Low platelet count | No registrado |
Abnormality of the digestive system
| Rasgo | Frecuencia con la que aparece |
|---|---|
| Enlarged liver | No registrado |
| Feeding difficulties in infancy | No registrado |
| Vomiting | No registrado |
Abnormality of the musculoskeletal system
| Rasgo | Frecuencia con la que aparece |
|---|---|
| Low muscle tone | Siempre |
| Generalized decreased muscle tone | No registrado |
Abnormality of the respiratory system
| Rasgo | Frecuencia con la que aparece |
|---|---|
| Breathing difficulties | No registrado |
Growth abnormality
| Rasgo | Frecuencia con la que aparece |
|---|---|
| Faltering weight | No registrado |
Con qué frecuencia aparece entre las personas con una de las afecciones del gen, la más común entre ellas, según la registra la Human Phenotype Ontology. Estas páginas describen rasgos y las investigaciones en que se basan; no son un diagnóstico, y para cualquier síntoma debe consultar a un médico o a un consejero genético.
Origen de estos datos
- Human Phenotype Ontology, versión 2026-09-01: los rasgos asociados a MMAA y la frecuencia con la que se observa cada uno. Más información en hpo.jax.org.
A quién ayudamosNuestra cienciaProductosResultados
Iniciar sesiónPreguntarSecuencie su genoma↗
Una prueba. Respuestas para toda la vida.
Desde 449 $Envío gratuito · Resultados en 6–8 semanas