Liigu sisu juurde
Kasuta oma HSA- või FSA-vahendeid

Tunnused

Geeniga MMAA seotud tunnused

metabolism of cobalamin associated A

Inimese fenotüübi ontoloogia seostab geeniga MMAA 30 tunnust kehasüsteemide kaupa: omadusi, mida täheldatakse inimestel, kellel on selle geeni üks haruldastest seisunditest.

Laboratory abnormality

TunnusKui sageli seda täheldatakse
Elevated serum anion gapAlati
Elevated urine 2-methylcitric acid levelAlati
Elevated urine 3-hydroxypropionic acid levelAlati
High blood ammonia levelsAlati
KetonuriaAlati
Metabolic acidosisAlati
Methylmalonic aciduriaAlati
Decreased circulating adenosylcobalamin concentrationPole registreeritud
Decreased methylmalonyl-CoA mutase activityPole registreeritud
DehydrationPole registreeritud
Elevated blood glycine levelsPole registreeritud
High levels of ketone bodiesPole registreeritud
Methylmalonic acidemiaPole registreeritud

Abnormality of the nervous system

TunnusKui sageli seda täheldatakse
Brisk reflexesAlati
ComaPole registreeritud
EpilepsyPole registreeritud
Global developmental delayPole registreeritud
LethargyPole registreeritud
TremorPole registreeritud

Abnormality of blood and blood-forming tissues

TunnusKui sageli seda täheldatakse
Low blood cell countPole registreeritud
Low blood neutrophil countPole registreeritud
Low number of red blood cells or hemoglobinPole registreeritud
Low platelet countPole registreeritud

Abnormality of the digestive system

TunnusKui sageli seda täheldatakse
Enlarged liverPole registreeritud
Feeding difficulties in infancyPole registreeritud
VomitingPole registreeritud

Abnormality of the musculoskeletal system

TunnusKui sageli seda täheldatakse
Low muscle toneAlati
Generalized decreased muscle tonePole registreeritud

Abnormality of the respiratory system

TunnusKui sageli seda täheldatakse
Breathing difficultiesPole registreeritud

Growth abnormality

TunnusKui sageli seda täheldatakse
Faltering weightPole registreeritud

Kui sageli see esineb geenist tulenevate seisunditega inimeste seas, kõige sagedamini nende kõigi seas, nagu on märgitud Inimese fenotüübi ontoloogias. Need lehed kirjeldavad tunnuseid ja nende taga olevaid uuringuid; need ei ole diagnoos ning sümptomite kohta tuleks küsida arstilt või geneetilt nõustajalt.

Allikas

  • Inimese fenotüübi ontoloogia, versioon 2026-09-01: geeniga MMAA seotud tunnused ja iga tunnuse esinemissagedus. Lisateavet leiate aadressilt hpo.jax.org.

Üks test. Vastused kogu eluks.

Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast

Telli oma Genome Test