Voor wie we er zijnOnze wetenschapProductenResultaten
InloggenVraagLaat uw genoom in kaart brengen↗
Kenmerken
Kenmerken gekoppeld aan MMAA
metabolism of cobalamin associated A
De Human Phenotype Ontology koppelt 30 kenmerken aan MMAA, per lichaamssysteem: kenmerken die worden gezien bij mensen met een van de zeldzame aandoeningen van dit gen.
Voor wie we er zijnOnze wetenschapProductenResultaten
InloggenVraagLaat uw genoom in kaart brengen↗
Voor wie we er zijnOnze wetenschapProductenResultaten
InloggenVraagLaat uw genoom in kaart brengen↗
Laboratory abnormality
| Kenmerk | Hoe vaak het voorkomt |
|---|---|
| Elevated serum anion gap | Altijd |
| Elevated urine 2-methylcitric acid level | Altijd |
| Elevated urine 3-hydroxypropionic acid level | Altijd |
| High blood ammonia levels | Altijd |
| Ketonuria | Altijd |
| Metabolic acidosis | Altijd |
| Methylmalonic aciduria | Altijd |
| Decreased circulating adenosylcobalamin concentration | Niet vastgelegd |
| Decreased methylmalonyl-CoA mutase activity | Niet vastgelegd |
| Dehydration | Niet vastgelegd |
| Elevated blood glycine levels | Niet vastgelegd |
| High levels of ketone bodies | Niet vastgelegd |
| Methylmalonic acidemia | Niet vastgelegd |
Abnormality of the nervous system
| Kenmerk | Hoe vaak het voorkomt |
|---|---|
| Brisk reflexes | Altijd |
| Coma | Niet vastgelegd |
| Epilepsy | Niet vastgelegd |
| Global developmental delay | Niet vastgelegd |
| Lethargy | Niet vastgelegd |
| Tremor | Niet vastgelegd |
Abnormality of blood and blood-forming tissues
| Kenmerk | Hoe vaak het voorkomt |
|---|---|
| Low blood cell count | Niet vastgelegd |
| Low blood neutrophil count | Niet vastgelegd |
| Low number of red blood cells or hemoglobin | Niet vastgelegd |
| Low platelet count | Niet vastgelegd |
Abnormality of the digestive system
| Kenmerk | Hoe vaak het voorkomt |
|---|---|
| Enlarged liver | Niet vastgelegd |
| Feeding difficulties in infancy | Niet vastgelegd |
| Vomiting | Niet vastgelegd |
Abnormality of the musculoskeletal system
| Kenmerk | Hoe vaak het voorkomt |
|---|---|
| Low muscle tone | Altijd |
| Generalized decreased muscle tone | Niet vastgelegd |
Abnormality of the respiratory system
| Kenmerk | Hoe vaak het voorkomt |
|---|---|
| Breathing difficulties | Niet vastgelegd |
Growth abnormality
| Kenmerk | Hoe vaak het voorkomt |
|---|---|
| Faltering weight | Niet vastgelegd |
Hoe vaak dit voorkomt bij mensen met een van de aandoeningen van het gen, de hoogste frequentie binnen die aandoeningen, zoals de Human Phenotype Ontology dit vastlegt. Deze pagina's beschrijven kenmerken en het onderzoek erachter; het zijn geen diagnose, en over symptomen kunt u het best een arts of genetisch adviseur raadplegen.
Waar dit vandaan komt
- De Human Phenotype Ontology, versie 2026-09-01: de aan MMAA gekoppelde kenmerken en hoe vaak elk voorkomt. Meer informatie vindt u op hpo.jax.org.
Voor wie we er zijnOnze wetenschapProductenResultaten
InloggenVraagLaat uw genoom in kaart brengen↗
Eén test. Een leven lang antwoorden.
Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken