Özellikler

MMAA ile ilişkili özellikler

metabolism of cobalamin associated A

Human Phenotype Ontology, MMAA ile ilişkili 30 özelliği vücut sistemine göre listeliyor: genin nadir hastalıklarından birine sahip kişilerde görülen özellikler.

Laboratory abnormality

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Elevated serum anion gap	Her zaman
Elevated urine 2-methylcitric acid level	Her zaman
Elevated urine 3-hydroxypropionic acid level	Her zaman
High blood ammonia levels	Her zaman
Ketonuria	Her zaman
Metabolic acidosis	Her zaman
Methylmalonic aciduria	Her zaman
Decreased circulating adenosylcobalamin concentration	Kaydedilmedi
Decreased methylmalonyl-CoA mutase activity	Kaydedilmedi
Dehydration	Kaydedilmedi
Elevated blood glycine levels	Kaydedilmedi
High levels of ketone bodies	Kaydedilmedi
Methylmalonic acidemia	Kaydedilmedi

Abnormality of the nervous system

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Brisk reflexes	Her zaman
Coma	Kaydedilmedi
Epilepsy	Kaydedilmedi
Global developmental delay	Kaydedilmedi
Lethargy	Kaydedilmedi
Tremor	Kaydedilmedi

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Low blood cell count	Kaydedilmedi
Low blood neutrophil count	Kaydedilmedi
Low number of red blood cells or hemoglobin	Kaydedilmedi
Low platelet count	Kaydedilmedi

Abnormality of the digestive system

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Enlarged liver	Kaydedilmedi
Feeding difficulties in infancy	Kaydedilmedi
Vomiting	Kaydedilmedi

Abnormality of the musculoskeletal system

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Low muscle tone	Her zaman
Generalized decreased muscle tone	Kaydedilmedi

Abnormality of the respiratory system

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Breathing difficulties	Kaydedilmedi

Growth abnormality

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Faltering weight	Kaydedilmedi

Bu özelliğin, genin ilişkili olduğu durumlardan birine sahip kişiler arasında ne sıklıkta görüldüğü; Human Phenotype Ontology'nin kaydettiği şekliyle, bunlar arasında en sık görülen oran. Bu sayfalar özellikleri ve bunların arkasındaki araştırmaları anlatır; tanı koymaz. Belirtiler hakkında bir doktora veya genetik danışmana başvurmanız gerekir.

Bilgilerin kaynağı

Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 sürümü: MMAA ile ilişkili özellikler ve her birinin ne sıklıkla görüldüğü. Daha fazla bilgi için hpo.jax.org adresini ziyaret edin.

Tek bir test. Ömür boyu yanıtlar.

$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde

Genome Test'imi al