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Tratti
Tratti collegati a MMAA
metabolism of cobalamin associated A
La Human Phenotype Ontology collega 30 tratti a MMAA, per sistema corporeo: caratteristiche osservate in persone con una delle condizioni rare del gene.
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Laboratory abnormality
| Tratto | Frequenza di osservazione |
|---|---|
| Elevated serum anion gap | Sempre |
| Elevated urine 2-methylcitric acid level | Sempre |
| Elevated urine 3-hydroxypropionic acid level | Sempre |
| High blood ammonia levels | Sempre |
| Ketonuria | Sempre |
| Metabolic acidosis | Sempre |
| Methylmalonic aciduria | Sempre |
| Decreased circulating adenosylcobalamin concentration | Non registrato |
| Decreased methylmalonyl-CoA mutase activity | Non registrato |
| Dehydration | Non registrato |
| Elevated blood glycine levels | Non registrato |
| High levels of ketone bodies | Non registrato |
| Methylmalonic acidemia | Non registrato |
Abnormality of the nervous system
| Tratto | Frequenza di osservazione |
|---|---|
| Brisk reflexes | Sempre |
| Coma | Non registrato |
| Epilepsy | Non registrato |
| Global developmental delay | Non registrato |
| Lethargy | Non registrato |
| Tremor | Non registrato |
Abnormality of blood and blood-forming tissues
| Tratto | Frequenza di osservazione |
|---|---|
| Low blood cell count | Non registrato |
| Low blood neutrophil count | Non registrato |
| Low number of red blood cells or hemoglobin | Non registrato |
| Low platelet count | Non registrato |
Abnormality of the digestive system
| Tratto | Frequenza di osservazione |
|---|---|
| Enlarged liver | Non registrato |
| Feeding difficulties in infancy | Non registrato |
| Vomiting | Non registrato |
Abnormality of the musculoskeletal system
| Tratto | Frequenza di osservazione |
|---|---|
| Low muscle tone | Sempre |
| Generalized decreased muscle tone | Non registrato |
Abnormality of the respiratory system
| Tratto | Frequenza di osservazione |
|---|---|
| Breathing difficulties | Non registrato |
Growth abnormality
| Tratto | Frequenza di osservazione |
|---|---|
| Faltering weight | Non registrato |
Con quale frequenza questo tratto si presenta tra le persone con una delle condizioni legate al gene, nella misura più alta riscontrata tra queste, secondo quanto registrato dall'Human Phenotype Ontology. Queste pagine descrivono tratti e la ricerca che li riguarda; non costituiscono una diagnosi, e per i sintomi il medico o il consulente genetico è la persona a cui rivolgersi.
Fonte dei dati
- Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: i tratti collegati a MMAA e la frequenza con cui ciascuno viene osservato. Per saperne di più visiti hpo.jax.org.
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