Egenskaber

Egenskaber knyttet til MMAA

metabolism of cobalamin associated A

Human Phenotype Ontology knytter 30 egenskaber til MMAA, opdelt efter kropssystem: træk, der ses hos personer med en af genets sjældne sygdomme.

Laboratory abnormality

Egenskab	Hvor ofte det ses
Elevated serum anion gap	Altid
Elevated urine 2-methylcitric acid level	Altid
Elevated urine 3-hydroxypropionic acid level	Altid
High blood ammonia levels	Altid
Ketonuria	Altid
Metabolic acidosis	Altid
Methylmalonic aciduria	Altid
Decreased circulating adenosylcobalamin concentration	Ikke registreret
Decreased methylmalonyl-CoA mutase activity	Ikke registreret
Dehydration	Ikke registreret
Elevated blood glycine levels	Ikke registreret
High levels of ketone bodies	Ikke registreret
Methylmalonic acidemia	Ikke registreret

Abnormality of the nervous system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Brisk reflexes	Altid
Coma	Ikke registreret
Epilepsy	Ikke registreret
Global developmental delay	Ikke registreret
Lethargy	Ikke registreret
Tremor	Ikke registreret

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Egenskab	Hvor ofte det ses
Low blood cell count	Ikke registreret
Low blood neutrophil count	Ikke registreret
Low number of red blood cells or hemoglobin	Ikke registreret
Low platelet count	Ikke registreret

Abnormality of the digestive system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Enlarged liver	Ikke registreret
Feeding difficulties in infancy	Ikke registreret
Vomiting	Ikke registreret

Abnormality of the musculoskeletal system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Low muscle tone	Altid
Generalized decreased muscle tone	Ikke registreret

Abnormality of the respiratory system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Breathing difficulties	Ikke registreret

Growth abnormality

Egenskab	Hvor ofte det ses
Faltering weight	Ikke registreret

Hvor hyppigt det ses hos personer med en af genets tilstande, den hyppigste værdi på tværs af dem, sådan som Human Phenotype Ontology registrerer det. Disse sider beskriver egenskaber og den forskning, der ligger bag dem. De er ikke en diagnose, og hvis du har spørgsmål om symptomer, bør du spørge en læge eller genetisk rådgiver.

Hvor oplysningerne kommer fra

Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaberne knyttet til MMAA og hvor ofte hver enkelt ses. Læs mere på hpo.jax.org.

Én test. Svar for hele livet.

Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger

Bestil min Genome Test