Merkmale

Mit MMAA verknüpfte Merkmale

metabolism of cobalamin associated A

Die Human Phenotype Ontology verknüpft 30 Merkmale mit MMAA, nach Körpersystem geordnet: Befunde, die bei Menschen mit einer der seltenen Erkrankungen des Gens auftreten.

Laboratory abnormality

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Elevated serum anion gap	Immer
Elevated urine 2-methylcitric acid level	Immer
Elevated urine 3-hydroxypropionic acid level	Immer
High blood ammonia levels	Immer
Ketonuria	Immer
Metabolic acidosis	Immer
Methylmalonic aciduria	Immer
Decreased circulating adenosylcobalamin concentration	Nicht erfasst
Decreased methylmalonyl-CoA mutase activity	Nicht erfasst
Dehydration	Nicht erfasst
Elevated blood glycine levels	Nicht erfasst
High levels of ketone bodies	Nicht erfasst
Methylmalonic acidemia	Nicht erfasst

Abnormality of the nervous system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Brisk reflexes	Immer
Coma	Nicht erfasst
Epilepsy	Nicht erfasst
Global developmental delay	Nicht erfasst
Lethargy	Nicht erfasst
Tremor	Nicht erfasst

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Low blood cell count	Nicht erfasst
Low blood neutrophil count	Nicht erfasst
Low number of red blood cells or hemoglobin	Nicht erfasst
Low platelet count	Nicht erfasst

Abnormality of the digestive system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Enlarged liver	Nicht erfasst
Feeding difficulties in infancy	Nicht erfasst
Vomiting	Nicht erfasst

Abnormality of the musculoskeletal system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Low muscle tone	Immer
Generalized decreased muscle tone	Nicht erfasst

Abnormality of the respiratory system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Breathing difficulties	Nicht erfasst

Growth abnormality

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Faltering weight	Nicht erfasst

Wie häufig dieses Merkmal bei Menschen mit einer der Erkrankungen auftritt, die mit dem Gen in Verbindung stehen, und zwar der höchste Wert unter ihnen, so wie ihn die Human Phenotype Ontology erfasst. Diese Seiten beschreiben Merkmale und die dazugehörige Forschung; sie stellen keine Diagnose dar. Fragen zu Symptomen richten Sie bitte an Ihre Ärztin, Ihren Arzt oder eine genetische Beratung.

Woher diese Angaben stammen

Human Phenotype Ontology, Version 2026-09-01: die mit MMAA verknüpften Merkmale und wie häufig jedes auftritt. Weitere Informationen finden Sie unter hpo.jax.org.

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