Pentru cine esteȘtiința noastrăProduseRezultate
ConectareÎntrebațiSecvențiați-vă genomul↗
Trăsături
Trăsături asociate cu MMAA
metabolism of cobalamin associated A
Human Phenotype Ontology asociază 30 trăsături cu MMAA, grupate pe sisteme ale organismului: trăsături observate la persoanele cu una dintre afecțiunile rare ale genei.
Pentru cine esteȘtiința noastrăProduseRezultate
ConectareÎntrebațiSecvențiați-vă genomul↗
Pentru cine esteȘtiința noastrăProduseRezultate
ConectareÎntrebațiSecvențiați-vă genomul↗
Laboratory abnormality
| Trăsătură | Cât de frecvent apare |
|---|---|
| Elevated serum anion gap | Întotdeauna |
| Elevated urine 2-methylcitric acid level | Întotdeauna |
| Elevated urine 3-hydroxypropionic acid level | Întotdeauna |
| High blood ammonia levels | Întotdeauna |
| Ketonuria | Întotdeauna |
| Metabolic acidosis | Întotdeauna |
| Methylmalonic aciduria | Întotdeauna |
| Decreased circulating adenosylcobalamin concentration | Neînregistrat |
| Decreased methylmalonyl-CoA mutase activity | Neînregistrat |
| Dehydration | Neînregistrat |
| Elevated blood glycine levels | Neînregistrat |
| High levels of ketone bodies | Neînregistrat |
| Methylmalonic acidemia | Neînregistrat |
Abnormality of the nervous system
| Trăsătură | Cât de frecvent apare |
|---|---|
| Brisk reflexes | Întotdeauna |
| Coma | Neînregistrat |
| Epilepsy | Neînregistrat |
| Global developmental delay | Neînregistrat |
| Lethargy | Neînregistrat |
| Tremor | Neînregistrat |
Abnormality of blood and blood-forming tissues
| Trăsătură | Cât de frecvent apare |
|---|---|
| Low blood cell count | Neînregistrat |
| Low blood neutrophil count | Neînregistrat |
| Low number of red blood cells or hemoglobin | Neînregistrat |
| Low platelet count | Neînregistrat |
Abnormality of the digestive system
| Trăsătură | Cât de frecvent apare |
|---|---|
| Enlarged liver | Neînregistrat |
| Feeding difficulties in infancy | Neînregistrat |
| Vomiting | Neînregistrat |
Abnormality of the musculoskeletal system
| Trăsătură | Cât de frecvent apare |
|---|---|
| Low muscle tone | Întotdeauna |
| Generalized decreased muscle tone | Neînregistrat |
Abnormality of the respiratory system
| Trăsătură | Cât de frecvent apare |
|---|---|
| Breathing difficulties | Neînregistrat |
Growth abnormality
| Trăsătură | Cât de frecvent apare |
|---|---|
| Faltering weight | Neînregistrat |
Cât de frecvent apare în rândul persoanelor cu una dintre afecțiunile asociate genei, cel mai des întâlnit dintre acestea, conform Human Phenotype Ontology. Aceste pagini descriu trăsături și cercetările din spatele lor; ele nu reprezintă un diagnostic, iar pentru simptome trebuie să vă adresați medicului sau consilierului genetic.
De unde provin aceste informații
- Human Phenotype Ontology, versiunea 2026-09-01: trăsăturile asociate cu MMAA și frecvența cu care fiecare este observată. Aflați mai multe la hpo.jax.org.
Pentru cine esteȘtiința noastrăProduseRezultate
ConectareÎntrebațiSecvențiați-vă genomul↗
Un test. Răspunsuri pentru o viață.
De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni