Για ποιους είμαστεΗ επιστήμη μαςΠροϊόνταΑποτελέσματα
ΣύνδεσηΡωτήστεΑποκωδικοποιήστε το γονιδίωμά σας↗
Χαρακτηριστικά
Χαρακτηριστικά που συνδέονται με το MMAA
metabolism of cobalamin associated A
Η Human Phenotype Ontology συνδέει 30 χαρακτηριστικά με το MMAA, ανά σύστημα οργάνων: στοιχεία που παρατηρούνται σε άτομα με μία από τις σπάνιες παθήσεις του γονιδίου.
Για ποιους είμαστεΗ επιστήμη μαςΠροϊόνταΑποτελέσματα
ΣύνδεσηΡωτήστεΑποκωδικοποιήστε το γονιδίωμά σας↗
Για ποιους είμαστεΗ επιστήμη μαςΠροϊόνταΑποτελέσματα
ΣύνδεσηΡωτήστεΑποκωδικοποιήστε το γονιδίωμά σας↗
Laboratory abnormality
| Χαρακτηριστικό | Πόσο συχνά παρατηρείται |
|---|---|
| Elevated serum anion gap | Πάντα |
| Elevated urine 2-methylcitric acid level | Πάντα |
| Elevated urine 3-hydroxypropionic acid level | Πάντα |
| High blood ammonia levels | Πάντα |
| Ketonuria | Πάντα |
| Metabolic acidosis | Πάντα |
| Methylmalonic aciduria | Πάντα |
| Decreased circulating adenosylcobalamin concentration | Δεν έχει καταγραφεί |
| Decreased methylmalonyl-CoA mutase activity | Δεν έχει καταγραφεί |
| Dehydration | Δεν έχει καταγραφεί |
| Elevated blood glycine levels | Δεν έχει καταγραφεί |
| High levels of ketone bodies | Δεν έχει καταγραφεί |
| Methylmalonic acidemia | Δεν έχει καταγραφεί |
Abnormality of the nervous system
| Χαρακτηριστικό | Πόσο συχνά παρατηρείται |
|---|---|
| Brisk reflexes | Πάντα |
| Coma | Δεν έχει καταγραφεί |
| Epilepsy | Δεν έχει καταγραφεί |
| Global developmental delay | Δεν έχει καταγραφεί |
| Lethargy | Δεν έχει καταγραφεί |
| Tremor | Δεν έχει καταγραφεί |
Abnormality of blood and blood-forming tissues
| Χαρακτηριστικό | Πόσο συχνά παρατηρείται |
|---|---|
| Low blood cell count | Δεν έχει καταγραφεί |
| Low blood neutrophil count | Δεν έχει καταγραφεί |
| Low number of red blood cells or hemoglobin | Δεν έχει καταγραφεί |
| Low platelet count | Δεν έχει καταγραφεί |
Abnormality of the digestive system
| Χαρακτηριστικό | Πόσο συχνά παρατηρείται |
|---|---|
| Enlarged liver | Δεν έχει καταγραφεί |
| Feeding difficulties in infancy | Δεν έχει καταγραφεί |
| Vomiting | Δεν έχει καταγραφεί |
Abnormality of the musculoskeletal system
| Χαρακτηριστικό | Πόσο συχνά παρατηρείται |
|---|---|
| Low muscle tone | Πάντα |
| Generalized decreased muscle tone | Δεν έχει καταγραφεί |
Abnormality of the respiratory system
| Χαρακτηριστικό | Πόσο συχνά παρατηρείται |
|---|---|
| Breathing difficulties | Δεν έχει καταγραφεί |
Growth abnormality
| Χαρακτηριστικό | Πόσο συχνά παρατηρείται |
|---|---|
| Faltering weight | Δεν έχει καταγραφεί |
Πόσο συχνά εμφανίζεται μεταξύ των ατόμων με μία από τις παθήσεις που σχετίζονται με το γονίδιο, η συχνότερη τιμή ανάμεσά τους, όπως την καταγράφει η Human Phenotype Ontology. Αυτές οι σελίδες περιγράφουν χαρακτηριστικά και την έρευνα πίσω από αυτά· δεν αποτελούν διάγνωση, και για τα συμπτώματα πρέπει να απευθυνθείτε σε γιατρό ή γενετικό σύμβουλο.
Από πού προέρχονται τα στοιχεία
- Human Phenotype Ontology, έκδοση 2026-09-01: τα χαρακτηριστικά που συνδέονται με το MMAA και πόσο συχνά εμφανίζεται το καθένα. Μάθετε περισσότερα στη διεύθυνση hpo.jax.org.
Για ποιους είμαστεΗ επιστήμη μαςΠροϊόνταΑποτελέσματα
ΣύνδεσηΡωτήστεΑποκωδικοποιήστε το γονιδίωμά σας↗
Ένα τεστ. Απαντήσεις για όλη τη ζωή.
Από 449 $Δωρεάν αποστολή · Αποτελέσματα σε 6–8 εβδομάδες