Ominaisuudet

Geeniin MMAA yhdistetyt ominaisuudet

metabolism of cobalamin associated A

Human Phenotype Ontology yhdistää MMAA-geeniin 30 ominaisuutta elimistöjärjestelmittäin: piirteitä, joita esiintyy geenin harvinaisista sairauksista kärsivillä ihmisillä.

Laboratory abnormality

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Elevated serum anion gap	Aina
Elevated urine 2-methylcitric acid level	Aina
Elevated urine 3-hydroxypropionic acid level	Aina
High blood ammonia levels	Aina
Ketonuria	Aina
Metabolic acidosis	Aina
Methylmalonic aciduria	Aina
Decreased circulating adenosylcobalamin concentration	Ei kirjattu
Decreased methylmalonyl-CoA mutase activity	Ei kirjattu
Dehydration	Ei kirjattu
Elevated blood glycine levels	Ei kirjattu
High levels of ketone bodies	Ei kirjattu
Methylmalonic acidemia	Ei kirjattu

Abnormality of the nervous system

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Brisk reflexes	Aina
Coma	Ei kirjattu
Epilepsy	Ei kirjattu
Global developmental delay	Ei kirjattu
Lethargy	Ei kirjattu
Tremor	Ei kirjattu

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Low blood cell count	Ei kirjattu
Low blood neutrophil count	Ei kirjattu
Low number of red blood cells or hemoglobin	Ei kirjattu
Low platelet count	Ei kirjattu

Abnormality of the digestive system

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Enlarged liver	Ei kirjattu
Feeding difficulties in infancy	Ei kirjattu
Vomiting	Ei kirjattu

Abnormality of the musculoskeletal system

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Low muscle tone	Aina
Generalized decreased muscle tone	Ei kirjattu

Abnormality of the respiratory system

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Breathing difficulties	Ei kirjattu

Growth abnormality

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Faltering weight	Ei kirjattu

Kuinka usein ilmiö esiintyy ihmisillä, joilla on jokin geenin sairauksista, niin kuin Human Phenotype Ontology sen kirjaa. Nämä sivut kuvaavat piirteitä ja niiden taustalla olevaa tutkimusta, eivätkä ne ole diagnoosi. Oireista kannattaa kysyä lääkäriltä tai geneettiseltä neuvojalta.

Mistä tämä tieto tulee

Human Phenotype Ontology, julkaisu 2026-09-01: MMAA-geeniin yhdistetyt ominaisuudet ja kunkin esiintymistiheys. Lisätietoja osoitteesta hpo.jax.org.

Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.

Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa

Tilaa Genome Test