Rysy

Rysy spojené s MMAA

metabolism of cobalamin associated A

Human Phenotype Ontology spojuje s MMAA 30 rysů podle tělesných systémů: znaky pozorované u lidí s jedním ze vzácných onemocnění tohoto genu.

Laboratory abnormality

Rys	Jak často se vyskytuje
Elevated serum anion gap	Vždy
Elevated urine 2-methylcitric acid level	Vždy
Elevated urine 3-hydroxypropionic acid level	Vždy
High blood ammonia levels	Vždy
Ketonuria	Vždy
Metabolic acidosis	Vždy
Methylmalonic aciduria	Vždy
Decreased circulating adenosylcobalamin concentration	Nezaznamenáno
Decreased methylmalonyl-CoA mutase activity	Nezaznamenáno
Dehydration	Nezaznamenáno
Elevated blood glycine levels	Nezaznamenáno
High levels of ketone bodies	Nezaznamenáno
Methylmalonic acidemia	Nezaznamenáno

Abnormality of the nervous system

Rys	Jak často se vyskytuje
Brisk reflexes	Vždy
Coma	Nezaznamenáno
Epilepsy	Nezaznamenáno
Global developmental delay	Nezaznamenáno
Lethargy	Nezaznamenáno
Tremor	Nezaznamenáno

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Rys	Jak často se vyskytuje
Low blood cell count	Nezaznamenáno
Low blood neutrophil count	Nezaznamenáno
Low number of red blood cells or hemoglobin	Nezaznamenáno
Low platelet count	Nezaznamenáno

Abnormality of the digestive system

Rys	Jak často se vyskytuje
Enlarged liver	Nezaznamenáno
Feeding difficulties in infancy	Nezaznamenáno
Vomiting	Nezaznamenáno

Abnormality of the musculoskeletal system

Rys	Jak často se vyskytuje
Low muscle tone	Vždy
Generalized decreased muscle tone	Nezaznamenáno

Abnormality of the respiratory system

Rys	Jak často se vyskytuje
Breathing difficulties	Nezaznamenáno

Growth abnormality

Rys	Jak často se vyskytuje
Faltering weight	Nezaznamenáno

Jak často se to vyskytuje u lidí s některou z poruch spojených s tímto genem, nejčastěji mezi nimi, podle údajů Human Phenotype Ontology. Tyto stránky popisují znaky a výzkum, na kterém jsou založeny. Nejde o diagnózu a se symptomy se obraťte na lékaře nebo genetického poradce.

Odkud to pochází

Human Phenotype Ontology, verze 2026-09-01: rysy spojené s MMAA a jak často se každý z nich vyskytuje. Více informací najdete na hpo.jax.org.

Jeden test. Odpovědi na celý život.

Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů

Objednejte si Genome Test