Gen
GPR68
G protein-coupled receptor 68
- HGNC 4519↗(se abre en una pestaña nueva)
- Gen de Ensembl ENSG00000119714↗(se abre en una pestaña nueva)
- Gen de NCBI 8111↗(se abre en una pestaña nueva)
Resumen
- Localización citogenética
- 14q32.11
- Coordenadas
- Cromosoma 14: 91.232.532–91.244.704 (GRCh38)
- Exones
- 2 exones en 12,2 kb
- Proteína
- 365 aminoácidos
- Herencia
- Autosómica dominante
- También conocido como
- OGR1
- Transcrito MANE Select
- ENST00000650645.1NM_001177676.2
- Tipo de locus
- gene with protein product
- Muy alta
- Alta
- Baja
- Muy baja
Genoma de referenciaGRCh38hg38
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Amelogénesis imperfecta
- Autosómica dominante
- 2 remitentes de GenCC la califican como definitiva o fuerte
Herencia
- Autosómica dominante
- Basta con una copia alterada, procedente de cualquiera de los progenitores. Un progenitor que la tenga la transmite a cada hijo con una probabilidad de uno entre dos.
Estructura de GPR68
- Secuencia codificante
- Región no traducida
- Intrón
- Sentido de la transcripción
- Sitios conocidos que causan enfermedad
- Regiones que las lecturas cortas tienen dificultad para leer
Exones del transcrito MANE Select del gen (versión v1.5), de NCBI y EMBL-EBI, sobre el genoma de referencia GRCh38.
Bandas cromosómicas del ideograma GRCh38 de UCSC (2022-10-29).
Genes cercanos de Ensembl, versión 116, en GRCh38.
Los exones suman 3,1 kb de los 12,2 kb del gen; 1098 de esas bases codifican la proteína.
Cómo lee una prueba genómica el gen GPR68
1
posición en GPR68 donde ClinVar clasifica un cambio como patogénico o probablemente patogénico
Ninguna de ellas cae en una región que las lecturas cortas tienen dificultad para leer.
Un genoma completo cubre los 12,2 kb de GPR68, incluidos los intrones, y no solo los 3,1 kb de exones.
Genes vinculados a las mismas afecciones
- ACP4acid phosphatase 4Comparte 1 afección
- AMBNameloblastinComparte 1 afección
- AMELXamelogenin X-linkedComparte 1 afección
- DLX3distal-less homeobox 3Comparte 1 afección
- ENAMenamelinComparte 1 afección
- FAM20AFAM20A golgi associated secretory pathway pseudokinaseComparte 1 afección
- ITGB6integrin subunit beta 6Comparte 1 afección
- KLK4kallikrein related peptidase 4Comparte 1 afección
- LAMB3laminin subunit beta 3Comparte 1 afección
- MMP20matrix metallopeptidase 20Comparte 1 afección
- ODAPHodontogenesis associated phosphoproteinComparte 1 afección
- RELTRELT TNF receptorComparte 1 afección
Rasgos asociados a GPR68
La Human Phenotype Ontology recoge estos rasgos como características de las enfermedades raras que GPR68 puede causar. La página de cada rasgo enumera los demás genes asociados a él.
Enlaces externos
Registros del gen
Transcrito
Proteína
Origen de estos datos
- HGNC: el símbolo del gen, su nombre, otros símbolos y su ubicación.
- MANE Select v1.5, de NCBI y EMBL-EBI: el transcrito, sus exones y la secuencia codificante.
- GenCC y ClinGen, publicados en 2026-10-16: a qué afecciones está vinculado el gen y con qué grado de solidez.
- La lista ACMG de hallazgos secundarios, SF v3.2.
- ClinVar y las estratificaciones de GIAB: sitios conocidos que causan enfermedad, y las regiones que las lecturas cortas encuentran difíciles.
- Human Phenotype Ontology, versión 2026-09-01: los rasgos asociados al gen. Más información en hpo.jax.org.
- Versión de datos 2026.10.16-c6eea6bf.
Citar esta página
Dante Labs. (s. f.). Gen GPR68: G protein-coupled receptor 68. Consultado el 17 de octubre de 2026, en https://dantelabs.com/es/genes/gpr68
Dante Labs. Gen GPR68: G protein-coupled receptor 68 [Internet]. [citado 17 de octubre de 2026]. Disponible en: https://dantelabs.com/es/genes/gpr68
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