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Gen

FAT2

FAT atypical cadherin 2

Resumen

Localización citogenética
5q33.1
Coordenadas
Cromosoma 5: 151.504.092–151.591.331 (GRCh38)
Exones
24 exones en 87,2 kb
Proteína
4349 aminoácidos
Herencia
Autosómica dominante
También conocido como
MEGF1, CDHF8, HFAT2, CDHR9
Transcrito MANE Select
ENST00000261800.6NM_001447.3
Tipo de locus
gene with protein product

Informe revisado relevante para este gen

  • Ataxias cerebelosas autosómicas dominantes (SCA y DRPLA)

    • Ataxia cerebelosa autosómica dominanteAutosómica dominante

      Grupo de ataxias de herencia dominante, entre ellas SCA1, SCA2, SCA3 (enfermedad de Machado-Joseph), SCA6, SCA7, SCA17, SCA27B y DRPLA, causadas por expansiones de repeticiones o variantes puntuales en genes como ATXN1, ATXN2, ATXN3, CACNA1A, ATXN7, TBP, ATN1 y FGF14.

      • 1 remitente de GenCC la califica como definitiva o fuerte
      Qué cambia al conocerlo

      Asesoramiento genético y pruebas presintomáticas para familiares, fisioterapia y manejo de los síntomas; algunas formas, como SCA27B, pueden responder a un tratamiento farmacológico específico.

Herencia

Autosómica dominante
Basta con una copia alterada, procedente de cualquiera de los progenitores. Un progenitor que la tenga la transmite a cada hijo con una probabilidad de uno entre dos.

Estructura de FAT2

  • Secuencia codificante
  • Región no traducida
  • Intrón
  • Sentido de la transcripción
  • Sitios conocidos que causan enfermedad
  • Regiones que las lecturas cortas tienen dificultad para leer
Cromosoma 5, con un corchete donde se ubica FAT2. FAT2 y 11 genes cercanos en el cromosoma 5, desde 151.047.712 hasta 152.047.711.Cromosoma 55q33.1p15.33p15.32p15.31p15.2p15.1p14.3p14.2p14.1p13.3p13.2p13.1p12p11q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q14.1q14.2q14.3q15q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q31.1q31.2q31.3q32q33.1q33.2q33.3q34q35.1q35.2q35.3151,2 Mb151,4 Mb151,6 Mb151,8 Mb152 MbTNIP1: 151.029.935–151.093.577, hebra inversaTNIP1ANXA6: 151.100.706–151.157.979, hebra inversaANXA6CCDC69: 151.181.049–151.224.156, hebra inversaCCDC69GM2A: 151.212.150–151.281.466, hebra directaGM2ASLC36A3: 151.276.358–151.303.766, hebra inversaSLC36A3SLC36A2: 151.314.972–151.347.602, hebra inversaSLC36A2SLC36A1: 151.437.046–151.525.119, hebra directaSLC36A1FAT2: 151.504.092–151.591.331, hebra inversaFAT2SPARC: 151.661.096–151.687.352, hebra inversaSPARCATOX1: 151.728.919–151.772.532, hebra inversaATOX1G3BP1: 151.770.951–151.812.911, hebra directaG3BP1GLRA1: 151.822.513–151.924.851, hebra inversaGLRA1Diagrama de FAT2: 24 exones en la hebra inversa del cromosoma 5Exón 4: 1 sitio conocido que causa enfermedadExón 24: 151.504.092–151.506.097, 2006 basesExón 23: 151.507.154–151.507.611, 458 basesExón 22: 151.510.021–151.510.174, 154 basesExón 21: 151.512.165–151.512.606, 442 basesExón 20: 151.517.620–151.517.765, 146 basesExón 19: 151.521.276–151.522.086, 811 basesExón 18: 151.525.768–151.525.965, 198 basesExón 17: 151.527.234–151.527.377, 144 basesExón 16: 151.527.996–151.528.133, 138 basesExón 15: 151.529.178–151.529.392, 215 basesExón 14: 151.531.587–151.531.970, 384 basesExón 13: 151.534.409–151.534.642, 234 basesExón 12: 151.537.793–151.537.946, 154 basesExón 11: 151.540.567–151.540.763, 197 basesExón 10: 151.542.285–151.546.337, 4053 basesExón 9: 151.549.295–151.549.505, 211 basesExón 8: 151.550.590–151.550.871, 282 basesExón 7: 151.551.467–151.551.606, 140 basesExón 6: 151.553.177–151.553.387, 211 basesExón 5: 151.554.362–151.554.673, 312 basesExón 4: 151.556.344–151.556.402, 59 basesExón 3: 151.563.325–151.563.639, 315 basesExón 2: 151.565.673–151.568.951, 3279 basesExón 1: 151.591.165–151.591.331, 167 bases2422201816141210864215′3′

Exones del transcrito MANE Select del gen (versión v1.5), de NCBI y EMBL-EBI, sobre el genoma de referencia GRCh38.

Bandas cromosómicas del ideograma GRCh38 de UCSC (2022-10-29).

Genes cercanos de Ensembl, versión 116, en GRCh38.

Los exones suman 14,7 kb de los 87,2 kb del gen; 13.050 de esas bases codifican la proteína.

Cómo lee una prueba genómica el gen FAT2

1

posición en FAT2 donde ClinVar clasifica un cambio como patogénico o probablemente patogénico

Ninguna de ellas cae en una región que las lecturas cortas tienen dificultad para leer.

Un genoma completo cubre los 87,2 kb de FAT2, incluidos los intrones, y no solo los 14,7 kb de exones.

Genes vinculados a las mismas afecciones

Rasgos asociados a FAT2

La Human Phenotype Ontology recoge estos rasgos como características de las enfermedades raras que FAT2 puede causar. La página de cada rasgo enumera los demás genes asociados a él.

Enlaces externos

Origen de estos datos

  • HGNC: el símbolo del gen, su nombre, otros símbolos y su ubicación.
  • MANE Select v1.5, de NCBI y EMBL-EBI: el transcrito, sus exones y la secuencia codificante.
  • GenCC y ClinGen, publicados en 2026-10-16: a qué afecciones está vinculado el gen y con qué grado de solidez.
  • La lista ACMG de hallazgos secundarios, SF v3.2.
  • ClinVar y las estratificaciones de GIAB: sitios conocidos que causan enfermedad, y las regiones que las lecturas cortas encuentran difíciles.
  • Human Phenotype Ontology, versión 2026-09-01: los rasgos asociados al gen. Más información en hpo.jax.org.
  • Versión de datos 2026.10.16-c6eea6bf.

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APA

Dante Labs. (s. f.). Gen FAT2: FAT atypical cadherin 2. Consultado el 17 de octubre de 2026, en https://dantelabs.com/es/genes/fat2

Vancouver

Dante Labs. Gen FAT2: FAT atypical cadherin 2 [Internet]. [citado 17 de octubre de 2026]. Disponible en: https://dantelabs.com/es/genes/fat2

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