Ugrás a tartalomhoz
Használja fel HSA- vagy FSA-keretét

Gén

GM2A

ganglioside GM2 activator

Összefoglalás

Citogenetikai elhelyezkedés
5q33.1
Koordináták
5. kromoszóma: 151 253 185–151 270 440 (GRCh38)
Exonok
4 exon, összesen 17,3 kb
Fehérje
193 aminosav
Öröklődés
Autoszomális recesszív
Más néven ismert
SAP-3, GM2-AP, GM2AP
MANE Select transzkriptum
ENST00000357164.4NM_000405.5
Lokusz típusa
gene with protein product
  • Nagyon magas
  • Megbízható
  • Alacsony
  • Nagyon alacsony

Referencia genomGRCh38

A gén- és variánsoldalakon a pozíciók ennek a választásnak megfelelően jelennek meg, ebben a böngészőben.

Ehhez a génhez kapcsolódó, kurált jelentések

  • Sandhoff Disease and GM2 Activator Deficiency

    • GM2 activator deficiency (Tay-Sachs disease AB variant)Autoszomális recesszív

      A rare form clinically similar to infantile Tay-Sachs disease with normal hexosaminidase activity, caused by GM2A variants.

      • A ClinGen szerint a kapcsolat besorolása: definitív
      • 5 GenCC-beküldő definitívnek vagy erősnek minősíti

Átfogóbb csoportosítások

  • Lysosomal Storage Disease

    • Lysosomal storage disease (other and unspecified types)

      A 59 hozzá kapcsolódó gén egyike

      Covers lysosomal storage diseases without a dedicated report, such as Farber disease and other ASAH1-related disorders, prosaposin (PSAP) deficiencies, multiple sulfatase deficiency, mucopolysaccharidosis types IX and X, and Dorfman-Chanarin disease; inheritance varies by subtype, most often autosomal recessive.

      • A ClinGen szerint a kapcsolat besorolása: definitív
      • 5 GenCC-beküldő definitívnek vagy erősnek minősíti

Öröklődési mód

Autoszomális recesszív
Mindkét szülőtől egy-egy megváltozott másolat szükséges. Egy megváltozott másolattal hordozó lesz, és általában nem érintett; ha mindkét szülő hordozó, minden gyermeknek 25%-os eséllyel öröklődik mindkét másolat.

A GM2A felépítése

  • Kódoló szekvencia
  • Transzlálatlan régió
  • Intron
  • A transzkripció iránya
  • Ismert betegségokozó helyek
5. kromoszóma, a GM2A helyét zárójel jelöli. A GM2A és környékén 13 gén a 5. kromoszómán, 150 761 813–151 761 812 között.5. kromoszóma5q33.1p15.33p15.32p15.31p15.2p15.1p14.3p14.2p14.1p13.3p13.2p13.1p12p11q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q14.1q14.2q14.3q15q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q31.1q31.2q31.3q32q33.1q33.2q33.3q34q35.1q35.2q35.3150,8 Mb151 Mb151,2 Mb151,4 Mb151,6 MbSMIM3: 150 777 883–150 796 736, előre szálSMIM3IRGM: 150 846 521–150 900 736, előre szálIRGMZNF300: 150 893 804–150 904 987, fordított szálZNF300GPX3: 151 020 585–151 030 769, előre szálGPX3TNIP1: 151 029 935–151 093 577, fordított szálTNIP1ANXA6: 151 100 706–151 157 979, fordított szálANXA6CCDC69: 151 181 049–151 224 156, fordított szálCCDC69GM2A: 151 253 185–151 270 440, előre szálGM2ASLC36A3: 151 276 358–151 303 766, fordított szálSLC36A3SLC36A2: 151 314 972–151 347 602, fordított szálSLC36A2SLC36A1: 151 437 046–151 525 119, előre szálSLC36A1FAT2: 151 504 092–151 591 331, fordított szálFAT2SPARC: 151 661 096–151 687 352, fordított szálSPARCATOX1: 151 728 919–151 772 532, fordított szálATOX1A GM2A ábrája: 4 exon a(z) 5. kromoszóma előre szálán1. exon: 1 ismert betegségokozó hely2. exon: 3 ismert betegségokozó hely3. exon: 4 ismert betegségokozó hely1. exon: 151 253 185–151 253 297, 113 bázis2. exon: 151 259 755–151 259 916, 162 bázis3. exon: 151 266 731–151 266 913, 183 bázis4. exon: 151 267 296–151 270 440, 3145 bázis12345′3′

A gén MANE Select átiratának exonjai (kiadás: v1.5), az NCBI és az EMBL-EBI adatai alapján, a GRCh38 referencia-genomon.

Kromoszómasávok az UCSC GRCh38 ideogramjából (2022-10-29).

Közeli gének az Ensembl 116 kiadásából, GRCh38 szerint.

Az exonok a gén 17,3 kb-jából 3,6 kb-ot tesznek ki; ezek közül 582 bázis kódolja a fehérjét.

Hogyan olvassa a genomteszt a(z) GM2A gént

9

pozíció a(z) GM2A génben, ahol a ClinVar a változást kórokozónak vagy valószínűleg kórokozónak minősíti

Ezek közül egyik sem esik olyan régióba, amelyet a rövid olvasatok nehezen értelmeznek.

A teljes genom a GM2A gén mind a 17,3 kb-ját lefedi, az intronokat is beleértve, nem csak az 3,6 kb exonját.

Honnan származnak az adatok

  • HGNC: a gén szimbóluma, neve, egyéb szimbólumai és elhelyezkedése.
  • MANE Select v1.5, az NCBI-tól és az EMBL-EBI-tól: a transzkriptum, exonjai és kódoló szekvenciája.
  • GenCC és ClinGen, 2026-10-16 kiadás: mely betegségekkel kapcsolódik a gén, és milyen erősen.
  • Az ACMG másodlagos leletek listája, SF v3.2.
  • ClinVar és a GIAB-rétegződések: ismert, betegséget okozó helyek, valamint azok a régiók, amelyeket a rövid leolvasások nehezen térképeznek fel.
  • Az Emberi Fenotípus Ontológia, 2026-09-01. kiadás: a génhez kapcsolódó tulajdonságok. További információ: hpo.jax.org.
  • Adatkiadás: 2026.10.16-c6eea6bf.

Az oldal idézése

APA

Dante Labs. (n.d.). GM2A gén: ganglioside GM2 activator. Lekérve: 2026. október 17., forrás: https://dantelabs.com/hu/genes/gm2a

Vancouver

Dante Labs. GM2A gén: ganglioside GM2 activator [Internet]. [idézve: 2026. október 17.]. Elérhető: https://dantelabs.com/hu/genes/gm2a

Egy teszt. Egy életen át tartó válaszok.

449 $-tólIngyenes szállítás · Eredmények 6–8 hét alatt

Kérem a Genome Testemet