Rasgos

Rasgos asociados a COQ6

coenzyme Q6, monooxygenase

El Human Phenotype Ontology asocia 28 rasgos a COQ6, por sistema corporal: características observadas en personas con una de las enfermedades raras del gen.

Abnormality of the nervous system

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Schwannoma	Siempre
Spinal cord tumor	Frecuente (30–79 %)
Epilepsy	A veces (5–29 %)
Pins and needles feeling	A veces (5–29 %)
Muscle twitch	Raro (1–4 %)
Noncancerous growth of membranes covering brain	Raro (1–4 %)
Numbness	Raro (1–4 %)

Abnormality of the genitourinary system

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Focal segmental glomerulosclerosis	Muy frecuente (80–99 %)
Steroid-resistant nephrotic syndrome	Muy frecuente (80–99 %)
Stage 5 chronic kidney disease	Frecuente (30–79 %)
Diffuse mesangial sclerosis	A veces (5–29 %)
Kidney stone	A veces (5–29 %)
Uterine leiomyoma	A veces (5–29 %)

Abnormality of the ear

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Sensorineural hearing impairment	Muy frecuente (80–99 %)
Hearing impairment	A veces (5–29 %)
Ringing in ears	A veces (5–29 %)
Bilateral vestibular schwannoma	No registrado

Abnormality of the musculoskeletal system

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Fatty lump	A veces (5–29 %)
Muscle weakness	A veces (5–29 %)
Scoliosis	A veces (5–29 %)

Abnormal tissue mass

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Abnormal tissue mass	A veces (5–29 %)

Abnormality of the cardiovascular system

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Lumbosacral hemangioma	A veces (5–29 %)

Abnormality of the endocrine system

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Neoplasm of the anterior pituitary	Raro (1–4 %)

Abnormality of the eye

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Clouding of the lens of the eye	A veces (5–29 %)

Abnormality of the integument

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Peripheral schwannoma	Frecuente (30–79 %)

Abnormality of the voice

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Weak voice	Raro (1–4 %)

Constitutional symptom

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Pain	Frecuente (30–79 %)

Laboratory abnormality

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
High urine protein levels	No registrado

Con qué frecuencia aparece entre las personas con una de las afecciones del gen, la más común entre ellas, según la registra la Human Phenotype Ontology. Estas páginas describen rasgos y las investigaciones en que se basan; no son un diagnóstico, y para cualquier síntoma debe consultar a un médico o a un consejero genético.

Origen de estos datos

Human Phenotype Ontology, versión 2026-09-01: los rasgos asociados a COQ6 y la frecuencia con la que se observa cada uno. Más información en hpo.jax.org.

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