Merkmale

Mit COQ6 verknüpfte Merkmale

coenzyme Q6, monooxygenase

Die Human Phenotype Ontology verknüpft 28 Merkmale mit COQ6, nach Körpersystem geordnet: Befunde, die bei Menschen mit einer der seltenen Erkrankungen des Gens auftreten.

Abnormality of the nervous system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Schwannoma	Immer
Spinal cord tumor	Häufig (30–79 %)
Epilepsy	Manchmal (5–29 %)
Pins and needles feeling	Manchmal (5–29 %)
Muscle twitch	Selten (1–4 %)
Noncancerous growth of membranes covering brain	Selten (1–4 %)
Numbness	Selten (1–4 %)

Abnormality of the genitourinary system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Focal segmental glomerulosclerosis	Sehr häufig (80–99 %)
Steroid-resistant nephrotic syndrome	Sehr häufig (80–99 %)
Stage 5 chronic kidney disease	Häufig (30–79 %)
Diffuse mesangial sclerosis	Manchmal (5–29 %)
Kidney stone	Manchmal (5–29 %)
Uterine leiomyoma	Manchmal (5–29 %)

Abnormality of the ear

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Sensorineural hearing impairment	Sehr häufig (80–99 %)
Hearing impairment	Manchmal (5–29 %)
Ringing in ears	Manchmal (5–29 %)
Bilateral vestibular schwannoma	Nicht erfasst

Abnormality of the musculoskeletal system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Fatty lump	Manchmal (5–29 %)
Muscle weakness	Manchmal (5–29 %)
Scoliosis	Manchmal (5–29 %)

Abnormal tissue mass

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Abnormal tissue mass	Manchmal (5–29 %)

Abnormality of the cardiovascular system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Lumbosacral hemangioma	Manchmal (5–29 %)

Abnormality of the endocrine system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Neoplasm of the anterior pituitary	Selten (1–4 %)

Abnormality of the eye

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Clouding of the lens of the eye	Manchmal (5–29 %)

Abnormality of the integument

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Peripheral schwannoma	Häufig (30–79 %)

Abnormality of the voice

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Weak voice	Selten (1–4 %)

Constitutional symptom

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Pain	Häufig (30–79 %)

Laboratory abnormality

Merkmal	Wie häufig es auftritt
High urine protein levels	Nicht erfasst

Wie häufig dieses Merkmal bei Menschen mit einer der Erkrankungen auftritt, die mit dem Gen in Verbindung stehen, und zwar der höchste Wert unter ihnen, so wie ihn die Human Phenotype Ontology erfasst. Diese Seiten beschreiben Merkmale und die dazugehörige Forschung; sie stellen keine Diagnose dar. Fragen zu Symptomen richten Sie bitte an Ihre Ärztin, Ihren Arzt oder eine genetische Beratung.

Woher diese Angaben stammen

Human Phenotype Ontology, Version 2026-09-01: die mit COQ6 verknüpften Merkmale und wie häufig jedes auftritt. Weitere Informationen finden Sie unter hpo.jax.org.

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