Trăsături

Trăsături asociate cu COQ6

coenzyme Q6, monooxygenase

Human Phenotype Ontology asociază 28 trăsături cu COQ6, grupate pe sisteme ale organismului: trăsături observate la persoanele cu una dintre afecțiunile rare ale genei.

Abnormality of the nervous system

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Schwannoma	Întotdeauna
Spinal cord tumor	Des (30–79%)
Epilepsy	Uneori (5–29%)
Pins and needles feeling	Uneori (5–29%)
Muscle twitch	Rar (1–4%)
Noncancerous growth of membranes covering brain	Rar (1–4%)
Numbness	Rar (1–4%)

Abnormality of the genitourinary system

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Focal segmental glomerulosclerosis	Foarte des (80–99%)
Steroid-resistant nephrotic syndrome	Foarte des (80–99%)
Stage 5 chronic kidney disease	Des (30–79%)
Diffuse mesangial sclerosis	Uneori (5–29%)
Kidney stone	Uneori (5–29%)
Uterine leiomyoma	Uneori (5–29%)

Abnormality of the ear

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Sensorineural hearing impairment	Foarte des (80–99%)
Hearing impairment	Uneori (5–29%)
Ringing in ears	Uneori (5–29%)
Bilateral vestibular schwannoma	Neînregistrat

Abnormality of the musculoskeletal system

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Fatty lump	Uneori (5–29%)
Muscle weakness	Uneori (5–29%)
Scoliosis	Uneori (5–29%)

Abnormal tissue mass

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Abnormal tissue mass	Uneori (5–29%)

Abnormality of the cardiovascular system

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Lumbosacral hemangioma	Uneori (5–29%)

Abnormality of the endocrine system

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Neoplasm of the anterior pituitary	Rar (1–4%)

Abnormality of the eye

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Clouding of the lens of the eye	Uneori (5–29%)

Abnormality of the integument

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Peripheral schwannoma	Des (30–79%)

Abnormality of the voice

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Weak voice	Rar (1–4%)

Constitutional symptom

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Pain	Des (30–79%)

Laboratory abnormality

Trăsătură	Cât de frecvent apare
High urine protein levels	Neînregistrat

Cât de frecvent apare în rândul persoanelor cu una dintre afecțiunile asociate genei, cel mai des întâlnit dintre acestea, conform Human Phenotype Ontology. Aceste pagini descriu trăsături și cercetările din spatele lor; ele nu reprezintă un diagnostic, iar pentru simptome trebuie să vă adresați medicului sau consilierului genetic.

De unde provin aceste informații

Human Phenotype Ontology, versiunea 2026-09-01: trăsăturile asociate cu COQ6 și frecvența cu care fiecare este observată. Aflați mai multe la hpo.jax.org.

Un test. Răspunsuri pentru o viață.

De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni

Comandați Genome Test-ul meu