Przejdź do treści
Skorzystaj ze środków HSA lub FSA

Cechy

Cechy powiązane z COQ6

coenzyme Q6, monooxygenase

Human Phenotype Ontology łączy z COQ6 28 cech, pogrupowanych według układów ciała: są to cechy obserwowane u osób z jednym z rzadkich schorzeń związanych z tym genem.

Abnormality of the nervous system

CechaJak często występuje
SchwannomaZawsze
Spinal cord tumorCzęsto (30–79%)
EpilepsyCzasami (5–29%)
Pins and needles feelingCzasami (5–29%)
Muscle twitchRzadko (1–4%)
Noncancerous growth of membranes covering brainRzadko (1–4%)
NumbnessRzadko (1–4%)

Abnormality of the genitourinary system

CechaJak często występuje
Focal segmental glomerulosclerosisBardzo często (80–99%)
Steroid-resistant nephrotic syndromeBardzo często (80–99%)
Stage 5 chronic kidney diseaseCzęsto (30–79%)
Diffuse mesangial sclerosisCzasami (5–29%)
Kidney stoneCzasami (5–29%)
Uterine leiomyomaCzasami (5–29%)

Abnormality of the ear

CechaJak często występuje
Sensorineural hearing impairmentBardzo często (80–99%)
Hearing impairmentCzasami (5–29%)
Ringing in earsCzasami (5–29%)
Bilateral vestibular schwannomaNie odnotowano

Abnormality of the musculoskeletal system

CechaJak często występuje
Fatty lumpCzasami (5–29%)
Muscle weaknessCzasami (5–29%)
ScoliosisCzasami (5–29%)

Abnormal tissue mass

CechaJak często występuje
Abnormal tissue massCzasami (5–29%)

Abnormality of the cardiovascular system

CechaJak często występuje
Lumbosacral hemangiomaCzasami (5–29%)

Abnormality of the endocrine system

CechaJak często występuje
Neoplasm of the anterior pituitaryRzadko (1–4%)

Abnormality of the eye

CechaJak często występuje
Clouding of the lens of the eyeCzasami (5–29%)

Abnormality of the integument

CechaJak często występuje
Peripheral schwannomaCzęsto (30–79%)

Abnormality of the voice

CechaJak często występuje
Weak voiceRzadko (1–4%)

Constitutional symptom

CechaJak często występuje
PainCzęsto (30–79%)

Laboratory abnormality

CechaJak często występuje
High urine protein levelsNie odnotowano

Jak często występuje wśród osób z jedną z chorób związanych z tym genem, najczęściej spośród wszystkich, według danych Human Phenotype Ontology. Te strony opisują cechy i badania, na których się opierają; nie są diagnozą, a w sprawie objawów należy zwrócić się do lekarza lub doradcy genetycznego.

Skąd pochodzą te dane

  • Human Phenotype Ontology, wersja 2026-09-01: cechy powiązane z COQ6 i częstość ich występowania. Więcej informacji znajdą Państwo na stronie hpo.jax.org.

Jeden test. Odpowiedzi na całe życie.

Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni

Zamawiam Genome Test