Egenskaber

Egenskaber knyttet til COQ6

coenzyme Q6, monooxygenase

Human Phenotype Ontology knytter 28 egenskaber til COQ6, opdelt efter kropssystem: træk, der ses hos personer med en af genets sjældne sygdomme.

Abnormality of the nervous system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Schwannoma	Altid
Spinal cord tumor	Ofte (30–79 %)
Epilepsy	Nogle gange (5–29 %)
Pins and needles feeling	Nogle gange (5–29 %)
Muscle twitch	Sjældent (1–4%)
Noncancerous growth of membranes covering brain	Sjældent (1–4%)
Numbness	Sjældent (1–4%)

Abnormality of the genitourinary system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Focal segmental glomerulosclerosis	Meget ofte (80–99 %)
Steroid-resistant nephrotic syndrome	Meget ofte (80–99 %)
Stage 5 chronic kidney disease	Ofte (30–79 %)
Diffuse mesangial sclerosis	Nogle gange (5–29 %)
Kidney stone	Nogle gange (5–29 %)
Uterine leiomyoma	Nogle gange (5–29 %)

Abnormality of the ear

Egenskab	Hvor ofte det ses
Sensorineural hearing impairment	Meget ofte (80–99 %)
Hearing impairment	Nogle gange (5–29 %)
Ringing in ears	Nogle gange (5–29 %)
Bilateral vestibular schwannoma	Ikke registreret

Abnormality of the musculoskeletal system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Fatty lump	Nogle gange (5–29 %)
Muscle weakness	Nogle gange (5–29 %)
Scoliosis	Nogle gange (5–29 %)

Abnormal tissue mass

Egenskab	Hvor ofte det ses
Abnormal tissue mass	Nogle gange (5–29 %)

Abnormality of the cardiovascular system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Lumbosacral hemangioma	Nogle gange (5–29 %)

Abnormality of the endocrine system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Neoplasm of the anterior pituitary	Sjældent (1–4%)

Abnormality of the eye

Egenskab	Hvor ofte det ses
Clouding of the lens of the eye	Nogle gange (5–29 %)

Abnormality of the integument

Egenskab	Hvor ofte det ses
Peripheral schwannoma	Ofte (30–79 %)

Abnormality of the voice

Egenskab	Hvor ofte det ses
Weak voice	Sjældent (1–4%)

Constitutional symptom

Egenskab	Hvor ofte det ses
Pain	Ofte (30–79 %)

Laboratory abnormality

Egenskab	Hvor ofte det ses
High urine protein levels	Ikke registreret

Hvor hyppigt det ses hos personer med en af genets tilstande, den hyppigste værdi på tværs af dem, sådan som Human Phenotype Ontology registrerer det. Disse sider beskriver egenskaber og den forskning, der ligger bag dem. De er ikke en diagnose, og hvis du har spørgsmål om symptomer, bør du spørge en læge eller genetisk rådgiver.

Hvor oplysningerne kommer fra

Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaberne knyttet til COQ6 og hvor ofte hver enkelt ses. Læs mere på hpo.jax.org.

Én test. Svar for hele livet.

Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger

Bestil min Genome Test