Pereiti prie turinio
Naudokite savo HSA ar FSA lėšas

Požymiai

Su COQ6 susiję požymiai

coenzyme Q6, monooxygenase

Žmogaus fenotipo ontologija sieja 28 požymių su COQ6, pagal kūno sistemas: požymiai, pastebimi žmonėms, sergantiems viena iš šio geno retųjų ligų.

Abnormality of the nervous system

PožymisKaip dažnai pasireiškia
SchwannomaVisada
Spinal cord tumorDažnai (30–79%)
EpilepsyKartais (5–29%)
Pins and needles feelingKartais (5–29%)
Muscle twitchRetai (1–4 %)
Noncancerous growth of membranes covering brainRetai (1–4 %)
NumbnessRetai (1–4 %)

Abnormality of the genitourinary system

PožymisKaip dažnai pasireiškia
Focal segmental glomerulosclerosisLabai dažnai (80–99%)
Steroid-resistant nephrotic syndromeLabai dažnai (80–99%)
Stage 5 chronic kidney diseaseDažnai (30–79%)
Diffuse mesangial sclerosisKartais (5–29%)
Kidney stoneKartais (5–29%)
Uterine leiomyomaKartais (5–29%)

Abnormality of the ear

PožymisKaip dažnai pasireiškia
Sensorineural hearing impairmentLabai dažnai (80–99%)
Hearing impairmentKartais (5–29%)
Ringing in earsKartais (5–29%)
Bilateral vestibular schwannomaNeužfiksuota

Abnormality of the musculoskeletal system

PožymisKaip dažnai pasireiškia
Fatty lumpKartais (5–29%)
Muscle weaknessKartais (5–29%)
ScoliosisKartais (5–29%)

Abnormal tissue mass

PožymisKaip dažnai pasireiškia
Abnormal tissue massKartais (5–29%)

Abnormality of the cardiovascular system

PožymisKaip dažnai pasireiškia
Lumbosacral hemangiomaKartais (5–29%)

Abnormality of the endocrine system

PožymisKaip dažnai pasireiškia
Neoplasm of the anterior pituitaryRetai (1–4 %)

Abnormality of the eye

PožymisKaip dažnai pasireiškia
Clouding of the lens of the eyeKartais (5–29%)

Abnormality of the integument

PožymisKaip dažnai pasireiškia
Peripheral schwannomaDažnai (30–79%)

Abnormality of the voice

PožymisKaip dažnai pasireiškia
Weak voiceRetai (1–4 %)

Constitutional symptom

PožymisKaip dažnai pasireiškia
PainDažnai (30–79%)

Laboratory abnormality

PožymisKaip dažnai pasireiškia
High urine protein levelsNeužfiksuota

Kaip dažnai šis požymis pasitaiko žmonėms, turintiems vieną iš geno sukeliamų ligų, ir kuris dažnis tarp jų didžiausias, pagal Žmogaus fenotipo ontologijos duomenis. Šiuose puslapiuose aprašomi požymiai ir juos grindžiantys tyrimai; tai nėra diagnozė, o su simptomais kreipkitės į gydytoją ar genetikos konsultantą.

Iš kur tai žinoma

  • Žmogaus fenotipo ontologija, 2026-09-01 leidimas: su COQ6 susiję požymiai ir kaip dažnai kiekvienas pasitaiko. Daugiau informacijos rasite adresu hpo.jax.org.

Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.

Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites

Įsigyti savo Genome Test