Características

Características associadas a COQ6

coenzyme Q6, monooxygenase

A Human Phenotype Ontology associa 28 características a COQ6, por sistema do corpo: manifestações observadas em pessoas com uma das doenças raras do gene.

Abnormality of the nervous system

Característica	Com que frequência se observa
Schwannoma	Sempre
Spinal cord tumor	Frequente (30–79%)
Epilepsy	Por vezes (5–29%)
Pins and needles feeling	Por vezes (5–29%)
Muscle twitch	Raramente (1–4%)
Noncancerous growth of membranes covering brain	Raramente (1–4%)
Numbness	Raramente (1–4%)

Abnormality of the genitourinary system

Característica	Com que frequência se observa
Focal segmental glomerulosclerosis	Muito frequente (80–99%)
Steroid-resistant nephrotic syndrome	Muito frequente (80–99%)
Stage 5 chronic kidney disease	Frequente (30–79%)
Diffuse mesangial sclerosis	Por vezes (5–29%)
Kidney stone	Por vezes (5–29%)
Uterine leiomyoma	Por vezes (5–29%)

Abnormality of the ear

Característica	Com que frequência se observa
Sensorineural hearing impairment	Muito frequente (80–99%)
Hearing impairment	Por vezes (5–29%)
Ringing in ears	Por vezes (5–29%)
Bilateral vestibular schwannoma	Não registado

Abnormality of the musculoskeletal system

Característica	Com que frequência se observa
Fatty lump	Por vezes (5–29%)
Muscle weakness	Por vezes (5–29%)
Scoliosis	Por vezes (5–29%)

Abnormal tissue mass

Característica	Com que frequência se observa
Abnormal tissue mass	Por vezes (5–29%)

Abnormality of the cardiovascular system

Característica	Com que frequência se observa
Lumbosacral hemangioma	Por vezes (5–29%)

Abnormality of the endocrine system

Característica	Com que frequência se observa
Neoplasm of the anterior pituitary	Raramente (1–4%)

Abnormality of the eye

Característica	Com que frequência se observa
Clouding of the lens of the eye	Por vezes (5–29%)

Abnormality of the integument

Característica	Com que frequência se observa
Peripheral schwannoma	Frequente (30–79%)

Abnormality of the voice

Característica	Com que frequência se observa
Weak voice	Raramente (1–4%)

Constitutional symptom

Característica	Com que frequência se observa
Pain	Frequente (30–79%)

Laboratory abnormality

Característica	Com que frequência se observa
High urine protein levels	Não registado

Com que frequência ocorre entre as pessoas com uma das condições do gene, a mais comum entre elas, segundo o registo da Human Phenotype Ontology. Estas páginas descrevem características e a investigação que as sustenta; não são um diagnóstico, e é ao médico ou ao conselheiro genético que deve perguntar sobre sintomas.

Origem destes dados

Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: as características associadas a COQ6 e a frequência com que cada uma é observada. Saiba mais em hpo.jax.org.

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