Ominaisuudet

Geeniin COQ6 yhdistetyt ominaisuudet

coenzyme Q6, monooxygenase

Human Phenotype Ontology yhdistää COQ6-geeniin 28 ominaisuutta elimistöjärjestelmittäin: piirteitä, joita esiintyy geenin harvinaisista sairauksista kärsivillä ihmisillä.

Abnormality of the nervous system

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Schwannoma	Aina
Spinal cord tumor	Usein (30–79%)
Epilepsy	Joskus (5–29%)
Pins and needles feeling	Joskus (5–29%)
Muscle twitch	Harvinainen (1–4 %)
Noncancerous growth of membranes covering brain	Harvinainen (1–4 %)
Numbness	Harvinainen (1–4 %)

Abnormality of the genitourinary system

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Focal segmental glomerulosclerosis	Hyvin usein (80–99%)
Steroid-resistant nephrotic syndrome	Hyvin usein (80–99%)
Stage 5 chronic kidney disease	Usein (30–79%)
Diffuse mesangial sclerosis	Joskus (5–29%)
Kidney stone	Joskus (5–29%)
Uterine leiomyoma	Joskus (5–29%)

Abnormality of the ear

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Sensorineural hearing impairment	Hyvin usein (80–99%)
Hearing impairment	Joskus (5–29%)
Ringing in ears	Joskus (5–29%)
Bilateral vestibular schwannoma	Ei kirjattu

Abnormality of the musculoskeletal system

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Fatty lump	Joskus (5–29%)
Muscle weakness	Joskus (5–29%)
Scoliosis	Joskus (5–29%)

Abnormal tissue mass

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Abnormal tissue mass	Joskus (5–29%)

Abnormality of the cardiovascular system

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Lumbosacral hemangioma	Joskus (5–29%)

Abnormality of the endocrine system

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Neoplasm of the anterior pituitary	Harvinainen (1–4 %)

Abnormality of the eye

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Clouding of the lens of the eye	Joskus (5–29%)

Abnormality of the integument

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Peripheral schwannoma	Usein (30–79%)

Abnormality of the voice

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Weak voice	Harvinainen (1–4 %)

Constitutional symptom

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Pain	Usein (30–79%)

Laboratory abnormality

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
High urine protein levels	Ei kirjattu

Kuinka usein ilmiö esiintyy ihmisillä, joilla on jokin geenin sairauksista, niin kuin Human Phenotype Ontology sen kirjaa. Nämä sivut kuvaavat piirteitä ja niiden taustalla olevaa tutkimusta, eivätkä ne ole diagnoosi. Oireista kannattaa kysyä lääkäriltä tai geneettiseltä neuvojalta.

Mistä tämä tieto tulee

Human Phenotype Ontology, julkaisu 2026-09-01: COQ6-geeniin yhdistetyt ominaisuudet ja kunkin esiintymistiheys. Lisätietoja osoitteesta hpo.jax.org.

Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.

Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa

Tilaa Genome Test