Tratti

Tratti collegati a COQ6

coenzyme Q6, monooxygenase

La Human Phenotype Ontology collega 28 tratti a COQ6, per sistema corporeo: caratteristiche osservate in persone con una delle condizioni rare del gene.

Abnormality of the nervous system

Tratto	Frequenza di osservazione
Schwannoma	Sempre
Spinal cord tumor	Spesso (30–79%)
Epilepsy	A volte (5–29%)
Pins and needles feeling	A volte (5–29%)
Muscle twitch	Raramente (1–4%)
Noncancerous growth of membranes covering brain	Raramente (1–4%)
Numbness	Raramente (1–4%)

Abnormality of the genitourinary system

Tratto	Frequenza di osservazione
Focal segmental glomerulosclerosis	Molto spesso (80–99%)
Steroid-resistant nephrotic syndrome	Molto spesso (80–99%)
Stage 5 chronic kidney disease	Spesso (30–79%)
Diffuse mesangial sclerosis	A volte (5–29%)
Kidney stone	A volte (5–29%)
Uterine leiomyoma	A volte (5–29%)

Abnormality of the ear

Tratto	Frequenza di osservazione
Sensorineural hearing impairment	Molto spesso (80–99%)
Hearing impairment	A volte (5–29%)
Ringing in ears	A volte (5–29%)
Bilateral vestibular schwannoma	Non registrato

Abnormality of the musculoskeletal system

Tratto	Frequenza di osservazione
Fatty lump	A volte (5–29%)
Muscle weakness	A volte (5–29%)
Scoliosis	A volte (5–29%)

Abnormal tissue mass

Tratto	Frequenza di osservazione
Abnormal tissue mass	A volte (5–29%)

Abnormality of the cardiovascular system

Tratto	Frequenza di osservazione
Lumbosacral hemangioma	A volte (5–29%)

Abnormality of the endocrine system

Tratto	Frequenza di osservazione
Neoplasm of the anterior pituitary	Raramente (1–4%)

Abnormality of the eye

Tratto	Frequenza di osservazione
Clouding of the lens of the eye	A volte (5–29%)

Abnormality of the integument

Tratto	Frequenza di osservazione
Peripheral schwannoma	Spesso (30–79%)

Abnormality of the voice

Tratto	Frequenza di osservazione
Weak voice	Raramente (1–4%)

Constitutional symptom

Tratto	Frequenza di osservazione
Pain	Spesso (30–79%)

Laboratory abnormality

Tratto	Frequenza di osservazione
High urine protein levels	Non registrato

Con quale frequenza questo tratto si presenta tra le persone con una delle condizioni legate al gene, nella misura più alta riscontrata tra queste, secondo quanto registrato dall'Human Phenotype Ontology. Queste pagine descrivono tratti e la ricerca che li riguarda; non costituiscono una diagnosi, e per i sintomi il medico o il consulente genetico è la persona a cui rivolgersi.

Fonte dei dati

Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: i tratti collegati a COQ6 e la frequenza con cui ciascuno viene osservato. Per saperne di più visiti hpo.jax.org.

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