Rysy

Rysy spojené s COQ6

coenzyme Q6, monooxygenase

Human Phenotype Ontology spojuje s COQ6 28 rysů podle tělesných systémů: znaky pozorované u lidí s jedním ze vzácných onemocnění tohoto genu.

Abnormality of the nervous system

Rys	Jak často se vyskytuje
Schwannoma	Vždy
Spinal cord tumor	Často (30–79 %)
Epilepsy	Někdy (5–29 %)
Pins and needles feeling	Někdy (5–29 %)
Muscle twitch	Vzácně (1–4 %)
Noncancerous growth of membranes covering brain	Vzácně (1–4 %)
Numbness	Vzácně (1–4 %)

Abnormality of the genitourinary system

Rys	Jak často se vyskytuje
Focal segmental glomerulosclerosis	Velmi často (80–99 %)
Steroid-resistant nephrotic syndrome	Velmi často (80–99 %)
Stage 5 chronic kidney disease	Často (30–79 %)
Diffuse mesangial sclerosis	Někdy (5–29 %)
Kidney stone	Někdy (5–29 %)
Uterine leiomyoma	Někdy (5–29 %)

Abnormality of the ear

Rys	Jak často se vyskytuje
Sensorineural hearing impairment	Velmi často (80–99 %)
Hearing impairment	Někdy (5–29 %)
Ringing in ears	Někdy (5–29 %)
Bilateral vestibular schwannoma	Nezaznamenáno

Abnormality of the musculoskeletal system

Rys	Jak často se vyskytuje
Fatty lump	Někdy (5–29 %)
Muscle weakness	Někdy (5–29 %)
Scoliosis	Někdy (5–29 %)

Abnormal tissue mass

Rys	Jak často se vyskytuje
Abnormal tissue mass	Někdy (5–29 %)

Abnormality of the cardiovascular system

Rys	Jak často se vyskytuje
Lumbosacral hemangioma	Někdy (5–29 %)

Abnormality of the endocrine system

Rys	Jak často se vyskytuje
Neoplasm of the anterior pituitary	Vzácně (1–4 %)

Abnormality of the eye

Rys	Jak často se vyskytuje
Clouding of the lens of the eye	Někdy (5–29 %)

Abnormality of the integument

Rys	Jak často se vyskytuje
Peripheral schwannoma	Často (30–79 %)

Abnormality of the voice

Rys	Jak často se vyskytuje
Weak voice	Vzácně (1–4 %)

Constitutional symptom

Rys	Jak často se vyskytuje
Pain	Často (30–79 %)

Laboratory abnormality

Rys	Jak často se vyskytuje
High urine protein levels	Nezaznamenáno

Jak často se to vyskytuje u lidí s některou z poruch spojených s tímto genem, nejčastěji mezi nimi, podle údajů Human Phenotype Ontology. Tyto stránky popisují znaky a výzkum, na kterém jsou založeny. Nejde o diagnózu a se symptomy se obraťte na lékaře nebo genetického poradce.

Odkud to pochází

Human Phenotype Ontology, verze 2026-09-01: rysy spojené s COQ6 a jak často se každý z nich vyskytuje. Více informací najdete na hpo.jax.org.

Jeden test. Odpovědi na celý život.

Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů

Objednejte si Genome Test