Ir al contenido
Use los fondos de su HSA o FSA

Informe de afecciones · Salud sexual

Aneuploidías de cromosomas sexuales: Klinefelter, Turner y otras

Afecciones causadas por un cromosoma X o Y adicional o ausente, como los síndromes de Klinefelter y de Turner. Muchas personas nunca llegan a ser diagnosticadas, y algunas lo descubren a raíz de problemas de infertilidad.

Un informe de afecciones busca variantes raras que se sabe que causan las afecciones que abarca.

Incluido en Premium y Premium + AI

Premium añade 99 $ por kit durante el primer año.

Pedir con Premium

Las 5 enfermedades que analizamos

Síndrome de Klinefelter (47,XXY)

Aproximadamente 1 de cada 500 a 1.000 varones.

Un cromosoma X adicional en varones que puede causar testículos pequeños, niveles bajos de testosterona, infertilidad y estatura alta.

Qué cambia un diagnóstico

Existen tratamientos con testosterona y opciones de fertilidad, como la extracción de espermatozoides.

También conocida como

47,XXY syndrome; Klinefelter's syndrome; Klinefelter's syndrome, XXY; XXY syndrome; XXY syndrome (Klinefelter syndrome)

MONDO:0006823MedGen 44033

Síndrome 47,XYY

Un cromosoma Y adicional en varones, a menudo con estatura alta y, en ocasiones, diferencias en el aprendizaje o en el desarrollo.

También conocida como

47, XYY syndrome; 47,XYY; disomy Y; Double Y; Double Y syndrome; XYY karyotype; XYY Syndrome; YY syndrome

MONDO:0019339Orphanet 8MedGen 473794

Síndrome 48,XXYY

Dos cromosomas sexuales adicionales en varones, con rasgos del síndrome de Klinefelter y dificultades más frecuentes en el desarrollo y en el comportamiento.

También conocida como

48, XXYY Syndrome; 48,XXYY Klinefelter syndrome; 48,XXYY variant of Klinefelter's syndrome; XXYY syndrome

MONDO:0015028Orphanet 10MedGen 422434

Trisomía X (47,XXX)

Un cromosoma X adicional en mujeres, a menudo con estatura alta y, en ocasiones, dificultades de aprendizaje o insuficiencia ovárica precoz.

También conocida como

47 XXX syndrome; 47,XXX; triple X syndrome; triple-X chromosome syndrome; triple-X female; Triplo X syndrome; trisomy type X; XXX syndrome

MONDO:0018066Orphanet 3375MedGen 113140

Síndrome de Turner

Un cromosoma X ausente o con alteraciones estructurales en mujeres, que provoca talla baja, insuficiencia ovárica y anomalías cardíacas y renales.

Qué cambia un diagnóstico

El diagnóstico permite el tratamiento con hormona del crecimiento y estrógenos, así como el seguimiento cardíaco y renal.

También conocida como

45, X syndrome; 45,X gonadal dysgenesis; 45,X/46,XX syndrome; 45,X0 syndrome; 45X syndrome; chromosome X monosomy X; genital dwarfism; genital dwarfism, Turner type; gonadal dysgenesis; gonadal dysgenesis Turner type; karyotype 45, X; monosomy X; Schereshevkii Turner syndrome; Turner Varny syndrome; Ullrich-Turner syndrome

Incluye 4 subtipos relacionados ↓
  • mixed gonadal dysgenesis
  • monosomy X
  • mosaic monosomy X
  • Turner syndrome due to structural X chromosome anomalies
MONDO:0019499Orphanet 881MedGen 21734

Limitaciones

  • Se trata de alteraciones cromosómicas detectadas a partir de la profundidad de lectura en los cromosomas X e Y, y no a partir de variantes genéticas. El mosaicismo (por ejemplo, 46,XY/47,XXY o 45,X/46,XX) puede pasar desapercibido o subestimarse, y es necesario un cariotipo para confirmar el resultado.

Otros conditions de salud sexual

Todas las condiciones →

Una prueba. Respuestas para toda la vida.

Un kit enviado a su domicilio. Su genoma completo, secuenciado conforme al estándar clínico utilizado para tomar decisiones diagnósticas. Recibirá informes listos para su médico en su Genome Manager en un plazo de 6 a 8 semanas; serán permanentes y se actualizarán a medida que avance la ciencia.

Desde 449 $

Envío gratuito · Resultados en 6–8 semanas

Premium añade 99 $ por kit durante el primer año.

Pedir con Premium