Gen
BPHL
biphenyl hydrolase like
- HGNC 1094↗(öffnet sich in einem neuen Tab)
- Ensembl-Gen ENSG00000137274↗(öffnet sich in einem neuen Tab)
- NCBI Gene 670↗(öffnet sich in einem neuen Tab)
Zusammenfassung
- Zytogenetische Lage
- 6p25.2
- Koordinaten
- Chromosom 6: 3.118.711–3.153.578 (GRCh38)
- Exons
- 7 Exons über 34,9 kb
- Protein
- 291 Aminosäuren
- Auch bekannt als
- Bph-rp, VACVase
- Frühere Symbole
- MCNAA
- MANE-Select-Transkript
- ENST00000380379.10NM_004332.4
- Locus-Typ
- gene with protein product
- Sehr hoch
- Zuversichtlich
- Niedrig
- Sehr niedrig
ReferenzgenomGRCh38hg38
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Aufbau von BPHL
- Kodierende Sequenz
- Nicht translatierte Region
- Intron
- Transkriptionsrichtung
- Abschnitte, die Short Reads schwer erfassen
Exons des MANE-Select-Transkripts des Gens (Version v1.5) von NCBI und EMBL-EBI, bezogen auf das Referenzgenom GRCh38.
Chromosomenbanden aus dem UCSC-Ideogramm GRCh38 (2022-10-29).
Benachbarte Gene aus Ensembl-Version 116 auf GRCh38.
Exons machen 1,9 kb der 34,9 kb des Gens aus; 876 dieser Basen kodieren für das Protein.
So liest ein Gentest BPHL
1
Position in BPHL, an der ClinVar eine Veränderung als pathogen oder wahrscheinlich pathogen einstuft
1 davon (100 %) liegt in einem Bereich, den Short Reads schwer erfassen.
- Low mappability (1 Stelle)Regions where 100 bp or 250 bp reads cannot be placed uniquely.
- Segmental duplications (1 Stelle)Copies of at least 1 kb sharing at least 90% identity with another part of the genome (paralogues, pseudogenes); reads may align to the wrong copy.
Ein Ganzgenom-Test erfasst alle 34,9 kb von BPHL, einschließlich der Introns, und nicht nur die 1,9 kb Exons.
Externe Links
Gendatensätze
Transkript
Protein
Woher diese Angaben stammen
- HGNC: das Symbol des Gens, sein Name, weitere Symbole und seine Lage.
- MANE Select v1.5, von NCBI und EMBL-EBI: das Transkript, seine Exons und die kodierende Sequenz.
- ClinVar und die GIAB-Stratifizierungen: bekannte krankheitsverursachende Stellen sowie Regionen, die Kurzlesesequenzierung schwer erfassen kann.
- Datenversion 2026.10.16-c6eea6bf.
Diese Seite zitieren
Dante Labs. (o. J.). BPHL-Gen: biphenyl hydrolase like. Abgerufen am 17. Oktober 2026, von https://dantelabs.com/de/genes/bphl
Dante Labs. BPHL-Gen: biphenyl hydrolase like [Internet]. [zitiert am 17. Oktober 2026]. Verfügbar unter: https://dantelabs.com/de/genes/bphl
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