Merkmale

Mit TCTN2 verknüpfte Merkmale

tectonic family member 2

Die Human Phenotype Ontology verknüpft 98 Merkmale mit TCTN2, nach Körpersystem geordnet: Befunde, die bei Menschen mit einer der seltenen Erkrankungen des Gens auftreten.

TCTN2

Abnormality of head or neck

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Encephalocele	Immer
Abnormally small head	Sehr häufig (80–99 %)
Brain tissue sticks out through back of skull	Häufig (30–79 %)
Cleft palate	Häufig (30–79 %)
Decreased width of the skull	Häufig (30–79 %)
Flat nose	Häufig (30–79 %)
Full cheeks	Häufig (30–79 %)
Little lower jaw	Häufig (30–79 %)
Long face	Häufig (30–79 %)
Sloping forehead	Häufig (30–79 %)
Aplasia/Hypoplasia of the tongue	Manchmal (5–29 %)
Broad forehead	Manchmal (5–29 %)
Cleft of the mouth	Manchmal (5–29 %)
Cleft upper lip	Manchmal (5–29 %)
Dandy-Walker malformation	Manchmal (5–29 %)
Grooved tongue	Manchmal (5–29 %)
Highly arched eyebrow	Manchmal (5–29 %)
Nasal tip, upturned	Manchmal (5–29 %)
Prominent nasal bridge	Manchmal (5–29 %)
Short neck	Manchmal (5–29 %)
Short nose	Manchmal (5–29 %)

Abnormality of the nervous system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Abnormal gait	Immer
Ataxia	Immer
Fewer and broader ridges in brain	Immer
Global developmental delay	Immer
Increased reflexes	Immer
More grooves in brain	Immer
Small cerebellum	Immer
Cerebellar vermis hypoplasia	Sehr häufig (80–99 %)
Intellectual disability	Sehr häufig (80–99 %)
Lobar holoprosencephaly	Häufig (30–79 %)
Abnormality of neuronal migration	Manchmal (5–29 %)
Anencephaly	Manchmal (5–29 %)
Aplasia/Hypoplasia of the corpus callosum	Manchmal (5–29 %)
Epilepsy	Manchmal (5–29 %)
Too much cerebrospinal fluid in the brain	Manchmal (5–29 %)
Tremor	Manchmal (5–29 %)
Absent speech development	Nicht erfasst
Lack of coordination of movement	Nicht erfasst

Abnormality of the eye

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Farsightedness	Immer
Involuntary, rapid, rhythmic eye movements	Immer
Oculomotor apraxia	Sehr häufig (80–99 %)
Abnormal chorioretinal morphology	Häufig (30–79 %)
Abnormally small eyeball	Häufig (30–79 %)
Absent/small iris	Häufig (30–79 %)
Clouding of the lens of the eye	Häufig (30–79 %)
Cornea of eye less than 10mm in diameter	Häufig (30–79 %)
Hardening of skin and connective tissue	Häufig (30–79 %)
Optic atrophy	Häufig (30–79 %)
Wide-set eyes	Häufig (30–79 %)
Absence of eyeballs	Manchmal (5–29 %)
Cat eye	Manchmal (5–29 %)
Cross-eyed	Manchmal (5–29 %)
Drooping upper eyelid	Manchmal (5–29 %)

Abnormality of the genitourinary system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Multicystic kidney dysplasia	Sehr häufig (80–99 %)
Ambiguous external genitalia	Häufig (30–79 %)
Polycystic kidney dysplasia	Häufig (30–79 %)
Undescended testes	Häufig (30–79 %)
Double ureter	Manchmal (5–29 %)
Enlarged kidney	Manchmal (5–29 %)
Hyperechogenic kidneys	Manchmal (5–29 %)
Male pseudohermaphroditism	Manchmal (5–29 %)
True hermaphroditism	Manchmal (5–29 %)
Urethral atresia	Manchmal (5–29 %)

Abnormality of limbs

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Extra little finger	Immer
Extra toe attached near the little toe	Immer
More than five fingers or toes on hands or feet	Immer
Talipes	Häufig (30–79 %)
Bowing of the long bones	Manchmal (5–29 %)
Club feet	Manchmal (5–29 %)
Duplication of bones of the toes	Manchmal (5–29 %)
Extra finger	Manchmal (5–29 %)
Extra thumb	Manchmal (5–29 %)

Abnormality of the digestive system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Excessive buildup of connective tissue and scarring of liver at birth	Sehr häufig (80–99 %)
Abdominal bloating	Häufig (30–79 %)
Feeding difficulties in infancy	Häufig (30–79 %)
Cystic liver disease	Manchmal (5–29 %)
Enlarged colon lacking nerve cells	Manchmal (5–29 %)
Pancreatic cysts	Manchmal (5–29 %)
Pancreatic fibrosis	Manchmal (5–29 %)

Abnormality of the cardiovascular system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Abnormal cardiovascular system morphology	Manchmal (5–29 %)
Absent spleen	Manchmal (5–29 %)
Accessory spleen	Manchmal (5–29 %)
All organs on wrong side of body	Manchmal (5–29 %)
Fluid around heart	Manchmal (5–29 %)

Abnormality of the musculoskeletal system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Involuntary muscle stiffness, contraction, or spasm	Immer
Low muscle tone	Immer
Abnormal vertebral body morphology	Manchmal (5–29 %)
Narrow chest	Manchmal (5–29 %)
Scoliosis	Manchmal (5–29 %)

Abnormality of the respiratory system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Abnormal pattern of respiration	Sehr häufig (80–99 %)
Apnea	Sehr häufig (80–99 %)
Episodic tachypnea	Sehr häufig (80–99 %)

Abnormality of prenatal development or birth

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Low levels of amniotic fluid	Häufig (30–79 %)
Anhydramnios	Manchmal (5–29 %)

Abnormality of the ear

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Ears rotated toward back of head	Häufig (30–79 %)
Low-set ears	Manchmal (5–29 %)

Abnormality of the endocrine system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Abnormality of the hypothalamus-pituitary axis	Manchmal (5–29 %)

Wie häufig dieses Merkmal bei Menschen mit einer der Erkrankungen auftritt, die mit dem Gen in Verbindung stehen, und zwar der höchste Wert unter ihnen, so wie ihn die Human Phenotype Ontology erfasst. Diese Seiten beschreiben Merkmale und die dazugehörige Forschung; sie stellen keine Diagnose dar. Fragen zu Symptomen richten Sie bitte an Ihre Ärztin, Ihren Arzt oder eine genetische Beratung.

Woher diese Angaben stammen

Human Phenotype Ontology, Version 2026-09-01: die mit TCTN2 verknüpften Merkmale und wie häufig jedes auftritt. Weitere Informationen finden Sie unter hpo.jax.org.

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