Kenmerken

Kenmerken gekoppeld aan TCTN2

tectonic family member 2

De Human Phenotype Ontology koppelt 98 kenmerken aan TCTN2, per lichaamssysteem: kenmerken die worden gezien bij mensen met een van de zeldzame aandoeningen van dit gen.

TCTN2

Abnormality of head or neck

Kenmerk	Hoe vaak het voorkomt
Encephalocele	Altijd
Abnormally small head	Heel vaak (80–99%)
Brain tissue sticks out through back of skull	Vaak (30–79%)
Cleft palate	Vaak (30–79%)
Decreased width of the skull	Vaak (30–79%)
Flat nose	Vaak (30–79%)
Full cheeks	Vaak (30–79%)
Little lower jaw	Vaak (30–79%)
Long face	Vaak (30–79%)
Sloping forehead	Vaak (30–79%)
Aplasia/Hypoplasia of the tongue	Soms (5–29%)
Broad forehead	Soms (5–29%)
Cleft of the mouth	Soms (5–29%)
Cleft upper lip	Soms (5–29%)
Dandy-Walker malformation	Soms (5–29%)
Grooved tongue	Soms (5–29%)
Highly arched eyebrow	Soms (5–29%)
Nasal tip, upturned	Soms (5–29%)
Prominent nasal bridge	Soms (5–29%)
Short neck	Soms (5–29%)
Short nose	Soms (5–29%)

Abnormality of the nervous system

Kenmerk	Hoe vaak het voorkomt
Abnormal gait	Altijd
Ataxia	Altijd
Fewer and broader ridges in brain	Altijd
Global developmental delay	Altijd
Increased reflexes	Altijd
More grooves in brain	Altijd
Small cerebellum	Altijd
Cerebellar vermis hypoplasia	Heel vaak (80–99%)
Intellectual disability	Heel vaak (80–99%)
Lobar holoprosencephaly	Vaak (30–79%)
Abnormality of neuronal migration	Soms (5–29%)
Anencephaly	Soms (5–29%)
Aplasia/Hypoplasia of the corpus callosum	Soms (5–29%)
Epilepsy	Soms (5–29%)
Too much cerebrospinal fluid in the brain	Soms (5–29%)
Tremor	Soms (5–29%)
Absent speech development	Niet vastgelegd
Lack of coordination of movement	Niet vastgelegd

Abnormality of the eye

Kenmerk	Hoe vaak het voorkomt
Farsightedness	Altijd
Involuntary, rapid, rhythmic eye movements	Altijd
Oculomotor apraxia	Heel vaak (80–99%)
Abnormal chorioretinal morphology	Vaak (30–79%)
Abnormally small eyeball	Vaak (30–79%)
Absent/small iris	Vaak (30–79%)
Clouding of the lens of the eye	Vaak (30–79%)
Cornea of eye less than 10mm in diameter	Vaak (30–79%)
Hardening of skin and connective tissue	Vaak (30–79%)
Optic atrophy	Vaak (30–79%)
Wide-set eyes	Vaak (30–79%)
Absence of eyeballs	Soms (5–29%)
Cat eye	Soms (5–29%)
Cross-eyed	Soms (5–29%)
Drooping upper eyelid	Soms (5–29%)

Abnormality of the genitourinary system

Kenmerk	Hoe vaak het voorkomt
Multicystic kidney dysplasia	Heel vaak (80–99%)
Ambiguous external genitalia	Vaak (30–79%)
Polycystic kidney dysplasia	Vaak (30–79%)
Undescended testes	Vaak (30–79%)
Double ureter	Soms (5–29%)
Enlarged kidney	Soms (5–29%)
Hyperechogenic kidneys	Soms (5–29%)
Male pseudohermaphroditism	Soms (5–29%)
True hermaphroditism	Soms (5–29%)
Urethral atresia	Soms (5–29%)

Abnormality of limbs

Kenmerk	Hoe vaak het voorkomt
Extra little finger	Altijd
Extra toe attached near the little toe	Altijd
More than five fingers or toes on hands or feet	Altijd
Talipes	Vaak (30–79%)
Bowing of the long bones	Soms (5–29%)
Club feet	Soms (5–29%)
Duplication of bones of the toes	Soms (5–29%)
Extra finger	Soms (5–29%)
Extra thumb	Soms (5–29%)

Abnormality of the digestive system

Kenmerk	Hoe vaak het voorkomt
Excessive buildup of connective tissue and scarring of liver at birth	Heel vaak (80–99%)
Abdominal bloating	Vaak (30–79%)
Feeding difficulties in infancy	Vaak (30–79%)
Cystic liver disease	Soms (5–29%)
Enlarged colon lacking nerve cells	Soms (5–29%)
Pancreatic cysts	Soms (5–29%)
Pancreatic fibrosis	Soms (5–29%)

Abnormality of the cardiovascular system

Kenmerk	Hoe vaak het voorkomt
Abnormal cardiovascular system morphology	Soms (5–29%)
Absent spleen	Soms (5–29%)
Accessory spleen	Soms (5–29%)
All organs on wrong side of body	Soms (5–29%)
Fluid around heart	Soms (5–29%)

Abnormality of the musculoskeletal system

Kenmerk	Hoe vaak het voorkomt
Involuntary muscle stiffness, contraction, or spasm	Altijd
Low muscle tone	Altijd
Abnormal vertebral body morphology	Soms (5–29%)
Narrow chest	Soms (5–29%)
Scoliosis	Soms (5–29%)

Abnormality of the respiratory system

Kenmerk	Hoe vaak het voorkomt
Abnormal pattern of respiration	Heel vaak (80–99%)
Apnea	Heel vaak (80–99%)
Episodic tachypnea	Heel vaak (80–99%)

Abnormality of prenatal development or birth

Kenmerk	Hoe vaak het voorkomt
Low levels of amniotic fluid	Vaak (30–79%)
Anhydramnios	Soms (5–29%)

Abnormality of the ear

Kenmerk	Hoe vaak het voorkomt
Ears rotated toward back of head	Vaak (30–79%)
Low-set ears	Soms (5–29%)

Abnormality of the endocrine system

Kenmerk	Hoe vaak het voorkomt
Abnormality of the hypothalamus-pituitary axis	Soms (5–29%)

Hoe vaak dit voorkomt bij mensen met een van de aandoeningen van het gen, de hoogste frequentie binnen die aandoeningen, zoals de Human Phenotype Ontology dit vastlegt. Deze pagina's beschrijven kenmerken en het onderzoek erachter; het zijn geen diagnose, en over symptomen kunt u het best een arts of genetisch adviseur raadplegen.

Waar dit vandaan komt

De Human Phenotype Ontology, versie 2026-09-01: de aan TCTN2 gekoppelde kenmerken en hoe vaak elk voorkomt. Meer informatie vindt u op hpo.jax.org.

Eén test. Een leven lang antwoorden.

Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken

Mijn Genome Test bestellen