Cechy

Cechy powiązane z TCTN2

tectonic family member 2

Human Phenotype Ontology łączy z TCTN2 98 cech, pogrupowanych według układów ciała: są to cechy obserwowane u osób z jednym z rzadkich schorzeń związanych z tym genem.

TCTN2

Abnormality of head or neck

Cecha	Jak często występuje
Encephalocele	Zawsze
Abnormally small head	Bardzo często (80–99%)
Brain tissue sticks out through back of skull	Często (30–79%)
Cleft palate	Często (30–79%)
Decreased width of the skull	Często (30–79%)
Flat nose	Często (30–79%)
Full cheeks	Często (30–79%)
Little lower jaw	Często (30–79%)
Long face	Często (30–79%)
Sloping forehead	Często (30–79%)
Aplasia/Hypoplasia of the tongue	Czasami (5–29%)
Broad forehead	Czasami (5–29%)
Cleft of the mouth	Czasami (5–29%)
Cleft upper lip	Czasami (5–29%)
Dandy-Walker malformation	Czasami (5–29%)
Grooved tongue	Czasami (5–29%)
Highly arched eyebrow	Czasami (5–29%)
Nasal tip, upturned	Czasami (5–29%)
Prominent nasal bridge	Czasami (5–29%)
Short neck	Czasami (5–29%)
Short nose	Czasami (5–29%)

Abnormality of the nervous system

Cecha	Jak często występuje
Abnormal gait	Zawsze
Ataxia	Zawsze
Fewer and broader ridges in brain	Zawsze
Global developmental delay	Zawsze
Increased reflexes	Zawsze
More grooves in brain	Zawsze
Small cerebellum	Zawsze
Cerebellar vermis hypoplasia	Bardzo często (80–99%)
Intellectual disability	Bardzo często (80–99%)
Lobar holoprosencephaly	Często (30–79%)
Abnormality of neuronal migration	Czasami (5–29%)
Anencephaly	Czasami (5–29%)
Aplasia/Hypoplasia of the corpus callosum	Czasami (5–29%)
Epilepsy	Czasami (5–29%)
Too much cerebrospinal fluid in the brain	Czasami (5–29%)
Tremor	Czasami (5–29%)
Absent speech development	Nie odnotowano
Lack of coordination of movement	Nie odnotowano

Abnormality of the eye

Cecha	Jak często występuje
Farsightedness	Zawsze
Involuntary, rapid, rhythmic eye movements	Zawsze
Oculomotor apraxia	Bardzo często (80–99%)
Abnormal chorioretinal morphology	Często (30–79%)
Abnormally small eyeball	Często (30–79%)
Absent/small iris	Często (30–79%)
Clouding of the lens of the eye	Często (30–79%)
Cornea of eye less than 10mm in diameter	Często (30–79%)
Hardening of skin and connective tissue	Często (30–79%)
Optic atrophy	Często (30–79%)
Wide-set eyes	Często (30–79%)
Absence of eyeballs	Czasami (5–29%)
Cat eye	Czasami (5–29%)
Cross-eyed	Czasami (5–29%)
Drooping upper eyelid	Czasami (5–29%)

Abnormality of the genitourinary system

Cecha	Jak często występuje
Multicystic kidney dysplasia	Bardzo często (80–99%)
Ambiguous external genitalia	Często (30–79%)
Polycystic kidney dysplasia	Często (30–79%)
Undescended testes	Często (30–79%)
Double ureter	Czasami (5–29%)
Enlarged kidney	Czasami (5–29%)
Hyperechogenic kidneys	Czasami (5–29%)
Male pseudohermaphroditism	Czasami (5–29%)
True hermaphroditism	Czasami (5–29%)
Urethral atresia	Czasami (5–29%)

Abnormality of limbs

Cecha	Jak często występuje
Extra little finger	Zawsze
Extra toe attached near the little toe	Zawsze
More than five fingers or toes on hands or feet	Zawsze
Talipes	Często (30–79%)
Bowing of the long bones	Czasami (5–29%)
Club feet	Czasami (5–29%)
Duplication of bones of the toes	Czasami (5–29%)
Extra finger	Czasami (5–29%)
Extra thumb	Czasami (5–29%)

Abnormality of the digestive system

Cecha	Jak często występuje
Excessive buildup of connective tissue and scarring of liver at birth	Bardzo często (80–99%)
Abdominal bloating	Często (30–79%)
Feeding difficulties in infancy	Często (30–79%)
Cystic liver disease	Czasami (5–29%)
Enlarged colon lacking nerve cells	Czasami (5–29%)
Pancreatic cysts	Czasami (5–29%)
Pancreatic fibrosis	Czasami (5–29%)

Abnormality of the cardiovascular system

Cecha	Jak często występuje
Abnormal cardiovascular system morphology	Czasami (5–29%)
Absent spleen	Czasami (5–29%)
Accessory spleen	Czasami (5–29%)
All organs on wrong side of body	Czasami (5–29%)
Fluid around heart	Czasami (5–29%)

Abnormality of the musculoskeletal system

Cecha	Jak często występuje
Involuntary muscle stiffness, contraction, or spasm	Zawsze
Low muscle tone	Zawsze
Abnormal vertebral body morphology	Czasami (5–29%)
Narrow chest	Czasami (5–29%)
Scoliosis	Czasami (5–29%)

Abnormality of the respiratory system

Cecha	Jak często występuje
Abnormal pattern of respiration	Bardzo często (80–99%)
Apnea	Bardzo często (80–99%)
Episodic tachypnea	Bardzo często (80–99%)

Abnormality of prenatal development or birth

Cecha	Jak często występuje
Low levels of amniotic fluid	Często (30–79%)
Anhydramnios	Czasami (5–29%)

Abnormality of the ear

Cecha	Jak często występuje
Ears rotated toward back of head	Często (30–79%)
Low-set ears	Czasami (5–29%)

Abnormality of the endocrine system

Cecha	Jak często występuje
Abnormality of the hypothalamus-pituitary axis	Czasami (5–29%)

Jak często występuje wśród osób z jedną z chorób związanych z tym genem, najczęściej spośród wszystkich, według danych Human Phenotype Ontology. Te strony opisują cechy i badania, na których się opierają; nie są diagnozą, a w sprawie objawów należy zwrócić się do lekarza lub doradcy genetycznego.

Skąd pochodzą te dane

Human Phenotype Ontology, wersja 2026-09-01: cechy powiązane z TCTN2 i częstość ich występowania. Więcej informacji znajdą Państwo na stronie hpo.jax.org.

Jeden test. Odpowiedzi na całe życie.

Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni

Zamawiam Genome Test