Tratti

Tratti collegati a TCTN2

tectonic family member 2

La Human Phenotype Ontology collega 98 tratti a TCTN2, per sistema corporeo: caratteristiche osservate in persone con una delle condizioni rare del gene.

TCTN2

Abnormality of head or neck

Tratto	Frequenza di osservazione
Encephalocele	Sempre
Abnormally small head	Molto spesso (80–99%)
Brain tissue sticks out through back of skull	Spesso (30–79%)
Cleft palate	Spesso (30–79%)
Decreased width of the skull	Spesso (30–79%)
Flat nose	Spesso (30–79%)
Full cheeks	Spesso (30–79%)
Little lower jaw	Spesso (30–79%)
Long face	Spesso (30–79%)
Sloping forehead	Spesso (30–79%)
Aplasia/Hypoplasia of the tongue	A volte (5–29%)
Broad forehead	A volte (5–29%)
Cleft of the mouth	A volte (5–29%)
Cleft upper lip	A volte (5–29%)
Dandy-Walker malformation	A volte (5–29%)
Grooved tongue	A volte (5–29%)
Highly arched eyebrow	A volte (5–29%)
Nasal tip, upturned	A volte (5–29%)
Prominent nasal bridge	A volte (5–29%)
Short neck	A volte (5–29%)
Short nose	A volte (5–29%)

Abnormality of the nervous system

Tratto	Frequenza di osservazione
Abnormal gait	Sempre
Ataxia	Sempre
Fewer and broader ridges in brain	Sempre
Global developmental delay	Sempre
Increased reflexes	Sempre
More grooves in brain	Sempre
Small cerebellum	Sempre
Cerebellar vermis hypoplasia	Molto spesso (80–99%)
Intellectual disability	Molto spesso (80–99%)
Lobar holoprosencephaly	Spesso (30–79%)
Abnormality of neuronal migration	A volte (5–29%)
Anencephaly	A volte (5–29%)
Aplasia/Hypoplasia of the corpus callosum	A volte (5–29%)
Epilepsy	A volte (5–29%)
Too much cerebrospinal fluid in the brain	A volte (5–29%)
Tremor	A volte (5–29%)
Absent speech development	Non registrato
Lack of coordination of movement	Non registrato

Abnormality of the eye

Tratto	Frequenza di osservazione
Farsightedness	Sempre
Involuntary, rapid, rhythmic eye movements	Sempre
Oculomotor apraxia	Molto spesso (80–99%)
Abnormal chorioretinal morphology	Spesso (30–79%)
Abnormally small eyeball	Spesso (30–79%)
Absent/small iris	Spesso (30–79%)
Clouding of the lens of the eye	Spesso (30–79%)
Cornea of eye less than 10mm in diameter	Spesso (30–79%)
Hardening of skin and connective tissue	Spesso (30–79%)
Optic atrophy	Spesso (30–79%)
Wide-set eyes	Spesso (30–79%)
Absence of eyeballs	A volte (5–29%)
Cat eye	A volte (5–29%)
Cross-eyed	A volte (5–29%)
Drooping upper eyelid	A volte (5–29%)

Abnormality of the genitourinary system

Tratto	Frequenza di osservazione
Multicystic kidney dysplasia	Molto spesso (80–99%)
Ambiguous external genitalia	Spesso (30–79%)
Polycystic kidney dysplasia	Spesso (30–79%)
Undescended testes	Spesso (30–79%)
Double ureter	A volte (5–29%)
Enlarged kidney	A volte (5–29%)
Hyperechogenic kidneys	A volte (5–29%)
Male pseudohermaphroditism	A volte (5–29%)
True hermaphroditism	A volte (5–29%)
Urethral atresia	A volte (5–29%)

Abnormality of limbs

Tratto	Frequenza di osservazione
Extra little finger	Sempre
Extra toe attached near the little toe	Sempre
More than five fingers or toes on hands or feet	Sempre
Talipes	Spesso (30–79%)
Bowing of the long bones	A volte (5–29%)
Club feet	A volte (5–29%)
Duplication of bones of the toes	A volte (5–29%)
Extra finger	A volte (5–29%)
Extra thumb	A volte (5–29%)

Abnormality of the digestive system

Tratto	Frequenza di osservazione
Excessive buildup of connective tissue and scarring of liver at birth	Molto spesso (80–99%)
Abdominal bloating	Spesso (30–79%)
Feeding difficulties in infancy	Spesso (30–79%)
Cystic liver disease	A volte (5–29%)
Enlarged colon lacking nerve cells	A volte (5–29%)
Pancreatic cysts	A volte (5–29%)
Pancreatic fibrosis	A volte (5–29%)

Abnormality of the cardiovascular system

Tratto	Frequenza di osservazione
Abnormal cardiovascular system morphology	A volte (5–29%)
Absent spleen	A volte (5–29%)
Accessory spleen	A volte (5–29%)
All organs on wrong side of body	A volte (5–29%)
Fluid around heart	A volte (5–29%)

Abnormality of the musculoskeletal system

Tratto	Frequenza di osservazione
Involuntary muscle stiffness, contraction, or spasm	Sempre
Low muscle tone	Sempre
Abnormal vertebral body morphology	A volte (5–29%)
Narrow chest	A volte (5–29%)
Scoliosis	A volte (5–29%)

Abnormality of the respiratory system

Tratto	Frequenza di osservazione
Abnormal pattern of respiration	Molto spesso (80–99%)
Apnea	Molto spesso (80–99%)
Episodic tachypnea	Molto spesso (80–99%)

Abnormality of prenatal development or birth

Tratto	Frequenza di osservazione
Low levels of amniotic fluid	Spesso (30–79%)
Anhydramnios	A volte (5–29%)

Abnormality of the ear

Tratto	Frequenza di osservazione
Ears rotated toward back of head	Spesso (30–79%)
Low-set ears	A volte (5–29%)

Abnormality of the endocrine system

Tratto	Frequenza di osservazione
Abnormality of the hypothalamus-pituitary axis	A volte (5–29%)

Con quale frequenza questo tratto si presenta tra le persone con una delle condizioni legate al gene, nella misura più alta riscontrata tra queste, secondo quanto registrato dall'Human Phenotype Ontology. Queste pagine descrivono tratti e la ricerca che li riguarda; non costituiscono una diagnosi, e per i sintomi il medico o il consulente genetico è la persona a cui rivolgersi.

Fonte dei dati

Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: i tratti collegati a TCTN2 e la frequenza con cui ciascuno viene osservato. Per saperne di più visiti hpo.jax.org.

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