Ominaisuudet

Geeniin TCTN2 yhdistetyt ominaisuudet

tectonic family member 2

Human Phenotype Ontology yhdistää TCTN2-geeniin 98 ominaisuutta elimistöjärjestelmittäin: piirteitä, joita esiintyy geenin harvinaisista sairauksista kärsivillä ihmisillä.

TCTN2

Abnormality of head or neck

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Encephalocele	Aina
Abnormally small head	Hyvin usein (80–99%)
Brain tissue sticks out through back of skull	Usein (30–79%)
Cleft palate	Usein (30–79%)
Decreased width of the skull	Usein (30–79%)
Flat nose	Usein (30–79%)
Full cheeks	Usein (30–79%)
Little lower jaw	Usein (30–79%)
Long face	Usein (30–79%)
Sloping forehead	Usein (30–79%)
Aplasia/Hypoplasia of the tongue	Joskus (5–29%)
Broad forehead	Joskus (5–29%)
Cleft of the mouth	Joskus (5–29%)
Cleft upper lip	Joskus (5–29%)
Dandy-Walker malformation	Joskus (5–29%)
Grooved tongue	Joskus (5–29%)
Highly arched eyebrow	Joskus (5–29%)
Nasal tip, upturned	Joskus (5–29%)
Prominent nasal bridge	Joskus (5–29%)
Short neck	Joskus (5–29%)
Short nose	Joskus (5–29%)

Abnormality of the nervous system

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Abnormal gait	Aina
Ataxia	Aina
Fewer and broader ridges in brain	Aina
Global developmental delay	Aina
Increased reflexes	Aina
More grooves in brain	Aina
Small cerebellum	Aina
Cerebellar vermis hypoplasia	Hyvin usein (80–99%)
Intellectual disability	Hyvin usein (80–99%)
Lobar holoprosencephaly	Usein (30–79%)
Abnormality of neuronal migration	Joskus (5–29%)
Anencephaly	Joskus (5–29%)
Aplasia/Hypoplasia of the corpus callosum	Joskus (5–29%)
Epilepsy	Joskus (5–29%)
Too much cerebrospinal fluid in the brain	Joskus (5–29%)
Tremor	Joskus (5–29%)
Absent speech development	Ei kirjattu
Lack of coordination of movement	Ei kirjattu

Abnormality of the eye

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Farsightedness	Aina
Involuntary, rapid, rhythmic eye movements	Aina
Oculomotor apraxia	Hyvin usein (80–99%)
Abnormal chorioretinal morphology	Usein (30–79%)
Abnormally small eyeball	Usein (30–79%)
Absent/small iris	Usein (30–79%)
Clouding of the lens of the eye	Usein (30–79%)
Cornea of eye less than 10mm in diameter	Usein (30–79%)
Hardening of skin and connective tissue	Usein (30–79%)
Optic atrophy	Usein (30–79%)
Wide-set eyes	Usein (30–79%)
Absence of eyeballs	Joskus (5–29%)
Cat eye	Joskus (5–29%)
Cross-eyed	Joskus (5–29%)
Drooping upper eyelid	Joskus (5–29%)

Abnormality of the genitourinary system

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Multicystic kidney dysplasia	Hyvin usein (80–99%)
Ambiguous external genitalia	Usein (30–79%)
Polycystic kidney dysplasia	Usein (30–79%)
Undescended testes	Usein (30–79%)
Double ureter	Joskus (5–29%)
Enlarged kidney	Joskus (5–29%)
Hyperechogenic kidneys	Joskus (5–29%)
Male pseudohermaphroditism	Joskus (5–29%)
True hermaphroditism	Joskus (5–29%)
Urethral atresia	Joskus (5–29%)

Abnormality of limbs

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Extra little finger	Aina
Extra toe attached near the little toe	Aina
More than five fingers or toes on hands or feet	Aina
Talipes	Usein (30–79%)
Bowing of the long bones	Joskus (5–29%)
Club feet	Joskus (5–29%)
Duplication of bones of the toes	Joskus (5–29%)
Extra finger	Joskus (5–29%)
Extra thumb	Joskus (5–29%)

Abnormality of the digestive system

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Excessive buildup of connective tissue and scarring of liver at birth	Hyvin usein (80–99%)
Abdominal bloating	Usein (30–79%)
Feeding difficulties in infancy	Usein (30–79%)
Cystic liver disease	Joskus (5–29%)
Enlarged colon lacking nerve cells	Joskus (5–29%)
Pancreatic cysts	Joskus (5–29%)
Pancreatic fibrosis	Joskus (5–29%)

Abnormality of the cardiovascular system

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Abnormal cardiovascular system morphology	Joskus (5–29%)
Absent spleen	Joskus (5–29%)
Accessory spleen	Joskus (5–29%)
All organs on wrong side of body	Joskus (5–29%)
Fluid around heart	Joskus (5–29%)

Abnormality of the musculoskeletal system

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Involuntary muscle stiffness, contraction, or spasm	Aina
Low muscle tone	Aina
Abnormal vertebral body morphology	Joskus (5–29%)
Narrow chest	Joskus (5–29%)
Scoliosis	Joskus (5–29%)

Abnormality of the respiratory system

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Abnormal pattern of respiration	Hyvin usein (80–99%)
Apnea	Hyvin usein (80–99%)
Episodic tachypnea	Hyvin usein (80–99%)

Abnormality of prenatal development or birth

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Low levels of amniotic fluid	Usein (30–79%)
Anhydramnios	Joskus (5–29%)

Abnormality of the ear

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Ears rotated toward back of head	Usein (30–79%)
Low-set ears	Joskus (5–29%)

Abnormality of the endocrine system

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Abnormality of the hypothalamus-pituitary axis	Joskus (5–29%)

Kuinka usein ilmiö esiintyy ihmisillä, joilla on jokin geenin sairauksista, niin kuin Human Phenotype Ontology sen kirjaa. Nämä sivut kuvaavat piirteitä ja niiden taustalla olevaa tutkimusta, eivätkä ne ole diagnoosi. Oireista kannattaa kysyä lääkäriltä tai geneettiseltä neuvojalta.

Mistä tämä tieto tulee

Human Phenotype Ontology, julkaisu 2026-09-01: TCTN2-geeniin yhdistetyt ominaisuudet ja kunkin esiintymistiheys. Lisätietoja osoitteesta hpo.jax.org.

Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.

Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa

Tilaa Genome Test