Merkmale

Mit PACS2 verknüpfte Merkmale

phosphofurin acidic cluster sorting protein 2

Die Human Phenotype Ontology verknüpft 86 Merkmale mit PACS2, nach Körpersystem geordnet: Befunde, die bei Menschen mit einer der seltenen Erkrankungen des Gens auftreten.

Abnormality of the nervous system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Delayed speech and language development	Immer
Epilepsy	Immer
Global developmental delay	Immer
Intellectual disability	Immer
Encephalopathy	Sehr häufig (80–99 %)
Abnormality of coordination	Häufig (30–79 %)
Decreased reflex response	Häufig (30–79 %)
Delayed ability to walk	Häufig (30–79 %)
EEG with multifocal slow activity	Häufig (30–79 %)
Grand mal seizures	Häufig (30–79 %)
Loss of developmental milestones	Häufig (30–79 %)
Repetitive movements	Häufig (30–79 %)
Seizure affecting one half of brain	Häufig (30–79 %)
Abnormal corpus callosum morphology	Manchmal (5–29 %)
Abnormal gait	Manchmal (5–29 %)
Abnormal myelination	Manchmal (5–29 %)
Ataxia	Manchmal (5–29 %)
Attention deficit	Manchmal (5–29 %)
Autism	Manchmal (5–29 %)
Autism spectrum disorder	Manchmal (5–29 %)
Behavioral abnormality	Manchmal (5–29 %)
Bilateral tonic-clonic seizure with focal onset	Manchmal (5–29 %)
Brain degeneration	Manchmal (5–29 %)
Cerebellar vermis hypoplasia	Manchmal (5–29 %)
Clonic seizure	Manchmal (5–29 %)
Degeneration of cerebrum	Manchmal (5–29 %)
Diminished deep tendon reflex	Manchmal (5–29 %)
Disorder of involuntary muscle movements	Manchmal (5–29 %)
Focal clonic seizure	Manchmal (5–29 %)
Focal tonic seizure	Manchmal (5–29 %)
Generalized tonic seizure	Manchmal (5–29 %)
Hypsarrhythmia	Manchmal (5–29 %)
Impulsivity	Manchmal (5–29 %)
Involuntary movements	Manchmal (5–29 %)
Jerking	Manchmal (5–29 %)
Mental deterioration	Manchmal (5–29 %)
Myoclonic seizure	Manchmal (5–29 %)
Repeated seizures without recovery between them	Manchmal (5–29 %)
Tonic seizure	Manchmal (5–29 %)
Tremor	Manchmal (5–29 %)
Unsteady walk	Manchmal (5–29 %)
Wide based walk	Manchmal (5–29 %)
Epileptic encephalopathy	Nicht erfasst

Abnormality of head or neck

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Thin red part of the upper lip	Sehr häufig (80–99 %)
Downturned corners of mouth	Häufig (30–79 %)
Downward slanting of the opening between the eyelids	Häufig (30–79 %)
Drooping lower lip	Häufig (30–79 %)
Enlarged cisterna magna	Häufig (30–79 %)
Macrodontia of permanent maxillary central incisor	Häufig (30–79 %)
Monobrow	Häufig (30–79 %)
Wide mouth	Häufig (30–79 %)
Wide nasal bridge	Häufig (30–79 %)
Widely spaced teeth	Häufig (30–79 %)
Abnormally small head	Manchmal (5–29 %)
Coarse facial features	Manchmal (5–29 %)
Failure of development of between one and six teeth	Manchmal (5–29 %)
High forehead	Manchmal (5–29 %)

Abnormality of the eye

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Wide-set eyes	Häufig (30–79 %)
Astigmatism	Manchmal (5–29 %)
Close sighted	Manchmal (5–29 %)
Cross-eyed	Manchmal (5–29 %)
Drooping upper eyelid	Manchmal (5–29 %)
Farsightedness	Manchmal (5–29 %)
Involuntary, rapid, rhythmic eye movements	Manchmal (5–29 %)
Abnormal involuntary eye movements	Selten (1–4 %)
Abnormality of vision	Selten (1–4 %)
Optic atrophy	Selten (1–4 %)
Retina degeneration	Selten (1–4 %)

Abnormality of the musculoskeletal system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Generalized decreased muscle tone	Häufig (30–79 %)
Low muscle tone	Häufig (30–79 %)
Involuntary muscle stiffness, contraction, or spasm	Manchmal (5–29 %)
Poor head control	Manchmal (5–29 %)
Rigidity	Manchmal (5–29 %)

Abnormality of the cardiovascular system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
An opening in the wall separating the top two chambers of the heart	Manchmal (5–29 %)
Heart tip and four chambers point towards right side of body	Manchmal (5–29 %)
Hole in heart wall separating two lower heart chambers	Manchmal (5–29 %)

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Low number of red blood cells or hemoglobin	Häufig (30–79 %)
Low blood neutrophil count	Manchmal (5–29 %)

Abnormality of limbs

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Curvature of little finger	Manchmal (5–29 %)
Increased muscle tone of arm or leg	Selten (1–4 %)

Abnormality of the digestive system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Acid reflux	Manchmal (5–29 %)
Feeding difficulties	Manchmal (5–29 %)

Growth abnormality

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Faltering weight	Häufig (30–79 %)
Short stature	Manchmal (5–29 %)

Abnormality of prenatal development or birth

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Less than 10 fetal movements in 12 hours	Manchmal (5–29 %)

Abnormality of the genitourinary system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Undescended testes	Häufig (30–79 %)

Wie häufig dieses Merkmal bei Menschen mit einer der Erkrankungen auftritt, die mit dem Gen in Verbindung stehen, und zwar der höchste Wert unter ihnen, so wie ihn die Human Phenotype Ontology erfasst. Diese Seiten beschreiben Merkmale und die dazugehörige Forschung; sie stellen keine Diagnose dar. Fragen zu Symptomen richten Sie bitte an Ihre Ärztin, Ihren Arzt oder eine genetische Beratung.

Woher diese Angaben stammen

Human Phenotype Ontology, Version 2026-09-01: die mit PACS2 verknüpften Merkmale und wie häufig jedes auftritt. Weitere Informationen finden Sie unter hpo.jax.org.

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