Ominaisuudet

Geeniin PACS2 yhdistetyt ominaisuudet

phosphofurin acidic cluster sorting protein 2

Human Phenotype Ontology yhdistää PACS2-geeniin 86 ominaisuutta elimistöjärjestelmittäin: piirteitä, joita esiintyy geenin harvinaisista sairauksista kärsivillä ihmisillä.

Abnormality of the nervous system

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Delayed speech and language development	Aina
Epilepsy	Aina
Global developmental delay	Aina
Intellectual disability	Aina
Encephalopathy	Hyvin usein (80–99%)
Abnormality of coordination	Usein (30–79%)
Decreased reflex response	Usein (30–79%)
Delayed ability to walk	Usein (30–79%)
EEG with multifocal slow activity	Usein (30–79%)
Grand mal seizures	Usein (30–79%)
Loss of developmental milestones	Usein (30–79%)
Repetitive movements	Usein (30–79%)
Seizure affecting one half of brain	Usein (30–79%)
Abnormal corpus callosum morphology	Joskus (5–29%)
Abnormal gait	Joskus (5–29%)
Abnormal myelination	Joskus (5–29%)
Ataxia	Joskus (5–29%)
Attention deficit	Joskus (5–29%)
Autism	Joskus (5–29%)
Autism spectrum disorder	Joskus (5–29%)
Behavioral abnormality	Joskus (5–29%)
Bilateral tonic-clonic seizure with focal onset	Joskus (5–29%)
Brain degeneration	Joskus (5–29%)
Cerebellar vermis hypoplasia	Joskus (5–29%)
Clonic seizure	Joskus (5–29%)
Degeneration of cerebrum	Joskus (5–29%)
Diminished deep tendon reflex	Joskus (5–29%)
Disorder of involuntary muscle movements	Joskus (5–29%)
Focal clonic seizure	Joskus (5–29%)
Focal tonic seizure	Joskus (5–29%)
Generalized tonic seizure	Joskus (5–29%)
Hypsarrhythmia	Joskus (5–29%)
Impulsivity	Joskus (5–29%)
Involuntary movements	Joskus (5–29%)
Jerking	Joskus (5–29%)
Mental deterioration	Joskus (5–29%)
Myoclonic seizure	Joskus (5–29%)
Repeated seizures without recovery between them	Joskus (5–29%)
Tonic seizure	Joskus (5–29%)
Tremor	Joskus (5–29%)
Unsteady walk	Joskus (5–29%)
Wide based walk	Joskus (5–29%)
Epileptic encephalopathy	Ei kirjattu

Abnormality of head or neck

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Thin red part of the upper lip	Hyvin usein (80–99%)
Downturned corners of mouth	Usein (30–79%)
Downward slanting of the opening between the eyelids	Usein (30–79%)
Drooping lower lip	Usein (30–79%)
Enlarged cisterna magna	Usein (30–79%)
Macrodontia of permanent maxillary central incisor	Usein (30–79%)
Monobrow	Usein (30–79%)
Wide mouth	Usein (30–79%)
Wide nasal bridge	Usein (30–79%)
Widely spaced teeth	Usein (30–79%)
Abnormally small head	Joskus (5–29%)
Coarse facial features	Joskus (5–29%)
Failure of development of between one and six teeth	Joskus (5–29%)
High forehead	Joskus (5–29%)

Abnormality of the eye

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Wide-set eyes	Usein (30–79%)
Astigmatism	Joskus (5–29%)
Close sighted	Joskus (5–29%)
Cross-eyed	Joskus (5–29%)
Drooping upper eyelid	Joskus (5–29%)
Farsightedness	Joskus (5–29%)
Involuntary, rapid, rhythmic eye movements	Joskus (5–29%)
Abnormal involuntary eye movements	Harvinainen (1–4 %)
Abnormality of vision	Harvinainen (1–4 %)
Optic atrophy	Harvinainen (1–4 %)
Retina degeneration	Harvinainen (1–4 %)

Abnormality of the musculoskeletal system

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Generalized decreased muscle tone	Usein (30–79%)
Low muscle tone	Usein (30–79%)
Involuntary muscle stiffness, contraction, or spasm	Joskus (5–29%)
Poor head control	Joskus (5–29%)
Rigidity	Joskus (5–29%)

Abnormality of the cardiovascular system

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
An opening in the wall separating the top two chambers of the heart	Joskus (5–29%)
Heart tip and four chambers point towards right side of body	Joskus (5–29%)
Hole in heart wall separating two lower heart chambers	Joskus (5–29%)

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Low number of red blood cells or hemoglobin	Usein (30–79%)
Low blood neutrophil count	Joskus (5–29%)

Abnormality of limbs

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Curvature of little finger	Joskus (5–29%)
Increased muscle tone of arm or leg	Harvinainen (1–4 %)

Abnormality of the digestive system

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Acid reflux	Joskus (5–29%)
Feeding difficulties	Joskus (5–29%)

Growth abnormality

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Faltering weight	Usein (30–79%)
Short stature	Joskus (5–29%)

Abnormality of prenatal development or birth

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Less than 10 fetal movements in 12 hours	Joskus (5–29%)

Abnormality of the genitourinary system

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Undescended testes	Usein (30–79%)

Kuinka usein ilmiö esiintyy ihmisillä, joilla on jokin geenin sairauksista, niin kuin Human Phenotype Ontology sen kirjaa. Nämä sivut kuvaavat piirteitä ja niiden taustalla olevaa tutkimusta, eivätkä ne ole diagnoosi. Oireista kannattaa kysyä lääkäriltä tai geneettiseltä neuvojalta.

Mistä tämä tieto tulee

Human Phenotype Ontology, julkaisu 2026-09-01: PACS2-geeniin yhdistetyt ominaisuudet ja kunkin esiintymistiheys. Lisätietoja osoitteesta hpo.jax.org.

Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.

Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa

Tilaa Genome Test