Tunnused

Geeniga PACS2 seotud tunnused

phosphofurin acidic cluster sorting protein 2

Inimese fenotüübi ontoloogia seostab geeniga PACS2 86 tunnust kehasüsteemide kaupa: omadusi, mida täheldatakse inimestel, kellel on selle geeni üks haruldastest seisunditest.

Abnormality of the nervous system

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Delayed speech and language development	Alati
Epilepsy	Alati
Global developmental delay	Alati
Intellectual disability	Alati
Encephalopathy	Väga sageli (80–99%)
Abnormality of coordination	Sageli (30–79%)
Decreased reflex response	Sageli (30–79%)
Delayed ability to walk	Sageli (30–79%)
EEG with multifocal slow activity	Sageli (30–79%)
Grand mal seizures	Sageli (30–79%)
Loss of developmental milestones	Sageli (30–79%)
Repetitive movements	Sageli (30–79%)
Seizure affecting one half of brain	Sageli (30–79%)
Abnormal corpus callosum morphology	Mõnikord (5–29%)
Abnormal gait	Mõnikord (5–29%)
Abnormal myelination	Mõnikord (5–29%)
Ataxia	Mõnikord (5–29%)
Attention deficit	Mõnikord (5–29%)
Autism	Mõnikord (5–29%)
Autism spectrum disorder	Mõnikord (5–29%)
Behavioral abnormality	Mõnikord (5–29%)
Bilateral tonic-clonic seizure with focal onset	Mõnikord (5–29%)
Brain degeneration	Mõnikord (5–29%)
Cerebellar vermis hypoplasia	Mõnikord (5–29%)
Clonic seizure	Mõnikord (5–29%)
Degeneration of cerebrum	Mõnikord (5–29%)
Diminished deep tendon reflex	Mõnikord (5–29%)
Disorder of involuntary muscle movements	Mõnikord (5–29%)
Focal clonic seizure	Mõnikord (5–29%)
Focal tonic seizure	Mõnikord (5–29%)
Generalized tonic seizure	Mõnikord (5–29%)
Hypsarrhythmia	Mõnikord (5–29%)
Impulsivity	Mõnikord (5–29%)
Involuntary movements	Mõnikord (5–29%)
Jerking	Mõnikord (5–29%)
Mental deterioration	Mõnikord (5–29%)
Myoclonic seizure	Mõnikord (5–29%)
Repeated seizures without recovery between them	Mõnikord (5–29%)
Tonic seizure	Mõnikord (5–29%)
Tremor	Mõnikord (5–29%)
Unsteady walk	Mõnikord (5–29%)
Wide based walk	Mõnikord (5–29%)
Epileptic encephalopathy	Pole registreeritud

Abnormality of head or neck

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Thin red part of the upper lip	Väga sageli (80–99%)
Downturned corners of mouth	Sageli (30–79%)
Downward slanting of the opening between the eyelids	Sageli (30–79%)
Drooping lower lip	Sageli (30–79%)
Enlarged cisterna magna	Sageli (30–79%)
Macrodontia of permanent maxillary central incisor	Sageli (30–79%)
Monobrow	Sageli (30–79%)
Wide mouth	Sageli (30–79%)
Wide nasal bridge	Sageli (30–79%)
Widely spaced teeth	Sageli (30–79%)
Abnormally small head	Mõnikord (5–29%)
Coarse facial features	Mõnikord (5–29%)
Failure of development of between one and six teeth	Mõnikord (5–29%)
High forehead	Mõnikord (5–29%)

Abnormality of the eye

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Wide-set eyes	Sageli (30–79%)
Astigmatism	Mõnikord (5–29%)
Close sighted	Mõnikord (5–29%)
Cross-eyed	Mõnikord (5–29%)
Drooping upper eyelid	Mõnikord (5–29%)
Farsightedness	Mõnikord (5–29%)
Involuntary, rapid, rhythmic eye movements	Mõnikord (5–29%)
Abnormal involuntary eye movements	Harva (1–4%)
Abnormality of vision	Harva (1–4%)
Optic atrophy	Harva (1–4%)
Retina degeneration	Harva (1–4%)

Abnormality of the musculoskeletal system

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Generalized decreased muscle tone	Sageli (30–79%)
Low muscle tone	Sageli (30–79%)
Involuntary muscle stiffness, contraction, or spasm	Mõnikord (5–29%)
Poor head control	Mõnikord (5–29%)
Rigidity	Mõnikord (5–29%)

Abnormality of the cardiovascular system

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
An opening in the wall separating the top two chambers of the heart	Mõnikord (5–29%)
Heart tip and four chambers point towards right side of body	Mõnikord (5–29%)
Hole in heart wall separating two lower heart chambers	Mõnikord (5–29%)

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Low number of red blood cells or hemoglobin	Sageli (30–79%)
Low blood neutrophil count	Mõnikord (5–29%)

Abnormality of limbs

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Curvature of little finger	Mõnikord (5–29%)
Increased muscle tone of arm or leg	Harva (1–4%)

Abnormality of the digestive system

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Acid reflux	Mõnikord (5–29%)
Feeding difficulties	Mõnikord (5–29%)

Growth abnormality

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Faltering weight	Sageli (30–79%)
Short stature	Mõnikord (5–29%)

Abnormality of prenatal development or birth

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Less than 10 fetal movements in 12 hours	Mõnikord (5–29%)

Abnormality of the genitourinary system

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Undescended testes	Sageli (30–79%)

Kui sageli see esineb geenist tulenevate seisunditega inimeste seas, kõige sagedamini nende kõigi seas, nagu on märgitud Inimese fenotüübi ontoloogias. Need lehed kirjeldavad tunnuseid ja nende taga olevaid uuringuid; need ei ole diagnoos ning sümptomite kohta tuleks küsida arstilt või geneetilt nõustajalt.

Allikas

Inimese fenotüübi ontoloogia, versioon 2026-09-01: geeniga PACS2 seotud tunnused ja iga tunnuse esinemissagedus. Lisateavet leiate aadressilt hpo.jax.org.

Üks test. Vastused kogu eluks.

Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast

Telli oma Genome Test