Tratti

Tratti collegati a PACS2

phosphofurin acidic cluster sorting protein 2

La Human Phenotype Ontology collega 86 tratti a PACS2, per sistema corporeo: caratteristiche osservate in persone con una delle condizioni rare del gene.

Abnormality of the nervous system

Tratto	Frequenza di osservazione
Delayed speech and language development	Sempre
Epilepsy	Sempre
Global developmental delay	Sempre
Intellectual disability	Sempre
Encephalopathy	Molto spesso (80–99%)
Abnormality of coordination	Spesso (30–79%)
Decreased reflex response	Spesso (30–79%)
Delayed ability to walk	Spesso (30–79%)
EEG with multifocal slow activity	Spesso (30–79%)
Grand mal seizures	Spesso (30–79%)
Loss of developmental milestones	Spesso (30–79%)
Repetitive movements	Spesso (30–79%)
Seizure affecting one half of brain	Spesso (30–79%)
Abnormal corpus callosum morphology	A volte (5–29%)
Abnormal gait	A volte (5–29%)
Abnormal myelination	A volte (5–29%)
Ataxia	A volte (5–29%)
Attention deficit	A volte (5–29%)
Autism	A volte (5–29%)
Autism spectrum disorder	A volte (5–29%)
Behavioral abnormality	A volte (5–29%)
Bilateral tonic-clonic seizure with focal onset	A volte (5–29%)
Brain degeneration	A volte (5–29%)
Cerebellar vermis hypoplasia	A volte (5–29%)
Clonic seizure	A volte (5–29%)
Degeneration of cerebrum	A volte (5–29%)
Diminished deep tendon reflex	A volte (5–29%)
Disorder of involuntary muscle movements	A volte (5–29%)
Focal clonic seizure	A volte (5–29%)
Focal tonic seizure	A volte (5–29%)
Generalized tonic seizure	A volte (5–29%)
Hypsarrhythmia	A volte (5–29%)
Impulsivity	A volte (5–29%)
Involuntary movements	A volte (5–29%)
Jerking	A volte (5–29%)
Mental deterioration	A volte (5–29%)
Myoclonic seizure	A volte (5–29%)
Repeated seizures without recovery between them	A volte (5–29%)
Tonic seizure	A volte (5–29%)
Tremor	A volte (5–29%)
Unsteady walk	A volte (5–29%)
Wide based walk	A volte (5–29%)
Epileptic encephalopathy	Non registrato

Abnormality of head or neck

Tratto	Frequenza di osservazione
Thin red part of the upper lip	Molto spesso (80–99%)
Downturned corners of mouth	Spesso (30–79%)
Downward slanting of the opening between the eyelids	Spesso (30–79%)
Drooping lower lip	Spesso (30–79%)
Enlarged cisterna magna	Spesso (30–79%)
Macrodontia of permanent maxillary central incisor	Spesso (30–79%)
Monobrow	Spesso (30–79%)
Wide mouth	Spesso (30–79%)
Wide nasal bridge	Spesso (30–79%)
Widely spaced teeth	Spesso (30–79%)
Abnormally small head	A volte (5–29%)
Coarse facial features	A volte (5–29%)
Failure of development of between one and six teeth	A volte (5–29%)
High forehead	A volte (5–29%)

Abnormality of the eye

Tratto	Frequenza di osservazione
Wide-set eyes	Spesso (30–79%)
Astigmatism	A volte (5–29%)
Close sighted	A volte (5–29%)
Cross-eyed	A volte (5–29%)
Drooping upper eyelid	A volte (5–29%)
Farsightedness	A volte (5–29%)
Involuntary, rapid, rhythmic eye movements	A volte (5–29%)
Abnormal involuntary eye movements	Raramente (1–4%)
Abnormality of vision	Raramente (1–4%)
Optic atrophy	Raramente (1–4%)
Retina degeneration	Raramente (1–4%)

Abnormality of the musculoskeletal system

Tratto	Frequenza di osservazione
Generalized decreased muscle tone	Spesso (30–79%)
Low muscle tone	Spesso (30–79%)
Involuntary muscle stiffness, contraction, or spasm	A volte (5–29%)
Poor head control	A volte (5–29%)
Rigidity	A volte (5–29%)

Abnormality of the cardiovascular system

Tratto	Frequenza di osservazione
An opening in the wall separating the top two chambers of the heart	A volte (5–29%)
Heart tip and four chambers point towards right side of body	A volte (5–29%)
Hole in heart wall separating two lower heart chambers	A volte (5–29%)

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Tratto	Frequenza di osservazione
Low number of red blood cells or hemoglobin	Spesso (30–79%)
Low blood neutrophil count	A volte (5–29%)

Abnormality of limbs

Tratto	Frequenza di osservazione
Curvature of little finger	A volte (5–29%)
Increased muscle tone of arm or leg	Raramente (1–4%)

Abnormality of the digestive system

Tratto	Frequenza di osservazione
Acid reflux	A volte (5–29%)
Feeding difficulties	A volte (5–29%)

Growth abnormality

Tratto	Frequenza di osservazione
Faltering weight	Spesso (30–79%)
Short stature	A volte (5–29%)

Abnormality of prenatal development or birth

Tratto	Frequenza di osservazione
Less than 10 fetal movements in 12 hours	A volte (5–29%)

Abnormality of the genitourinary system

Tratto	Frequenza di osservazione
Undescended testes	Spesso (30–79%)

Con quale frequenza questo tratto si presenta tra le persone con una delle condizioni legate al gene, nella misura più alta riscontrata tra queste, secondo quanto registrato dall'Human Phenotype Ontology. Queste pagine descrivono tratti e la ricerca che li riguarda; non costituiscono una diagnosi, e per i sintomi il medico o il consulente genetico è la persona a cui rivolgersi.

Fonte dei dati

Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: i tratti collegati a PACS2 e la frequenza con cui ciascuno viene osservato. Per saperne di più visiti hpo.jax.org.

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