Özellikler

PACS2 ile ilişkili özellikler

phosphofurin acidic cluster sorting protein 2

Human Phenotype Ontology, PACS2 ile ilişkili 86 özelliği vücut sistemine göre listeliyor: genin nadir hastalıklarından birine sahip kişilerde görülen özellikler.

Abnormality of the nervous system

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Delayed speech and language development	Her zaman
Epilepsy	Her zaman
Global developmental delay	Her zaman
Intellectual disability	Her zaman
Encephalopathy	Çok sık (%80–99)
Abnormality of coordination	Sık (%30–79)
Decreased reflex response	Sık (%30–79)
Delayed ability to walk	Sık (%30–79)
EEG with multifocal slow activity	Sık (%30–79)
Grand mal seizures	Sık (%30–79)
Loss of developmental milestones	Sık (%30–79)
Repetitive movements	Sık (%30–79)
Seizure affecting one half of brain	Sık (%30–79)
Abnormal corpus callosum morphology	Bazen (%5–29)
Abnormal gait	Bazen (%5–29)
Abnormal myelination	Bazen (%5–29)
Ataxia	Bazen (%5–29)
Attention deficit	Bazen (%5–29)
Autism	Bazen (%5–29)
Autism spectrum disorder	Bazen (%5–29)
Behavioral abnormality	Bazen (%5–29)
Bilateral tonic-clonic seizure with focal onset	Bazen (%5–29)
Brain degeneration	Bazen (%5–29)
Cerebellar vermis hypoplasia	Bazen (%5–29)
Clonic seizure	Bazen (%5–29)
Degeneration of cerebrum	Bazen (%5–29)
Diminished deep tendon reflex	Bazen (%5–29)
Disorder of involuntary muscle movements	Bazen (%5–29)
Focal clonic seizure	Bazen (%5–29)
Focal tonic seizure	Bazen (%5–29)
Generalized tonic seizure	Bazen (%5–29)
Hypsarrhythmia	Bazen (%5–29)
Impulsivity	Bazen (%5–29)
Involuntary movements	Bazen (%5–29)
Jerking	Bazen (%5–29)
Mental deterioration	Bazen (%5–29)
Myoclonic seizure	Bazen (%5–29)
Repeated seizures without recovery between them	Bazen (%5–29)
Tonic seizure	Bazen (%5–29)
Tremor	Bazen (%5–29)
Unsteady walk	Bazen (%5–29)
Wide based walk	Bazen (%5–29)
Epileptic encephalopathy	Kaydedilmedi

Abnormality of head or neck

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Thin red part of the upper lip	Çok sık (%80–99)
Downturned corners of mouth	Sık (%30–79)
Downward slanting of the opening between the eyelids	Sık (%30–79)
Drooping lower lip	Sık (%30–79)
Enlarged cisterna magna	Sık (%30–79)
Macrodontia of permanent maxillary central incisor	Sık (%30–79)
Monobrow	Sık (%30–79)
Wide mouth	Sık (%30–79)
Wide nasal bridge	Sık (%30–79)
Widely spaced teeth	Sık (%30–79)
Abnormally small head	Bazen (%5–29)
Coarse facial features	Bazen (%5–29)
Failure of development of between one and six teeth	Bazen (%5–29)
High forehead	Bazen (%5–29)

Abnormality of the eye

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Wide-set eyes	Sık (%30–79)
Astigmatism	Bazen (%5–29)
Close sighted	Bazen (%5–29)
Cross-eyed	Bazen (%5–29)
Drooping upper eyelid	Bazen (%5–29)
Farsightedness	Bazen (%5–29)
Involuntary, rapid, rhythmic eye movements	Bazen (%5–29)
Abnormal involuntary eye movements	Seyrek (%1–4)
Abnormality of vision	Seyrek (%1–4)
Optic atrophy	Seyrek (%1–4)
Retina degeneration	Seyrek (%1–4)

Abnormality of the musculoskeletal system

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Generalized decreased muscle tone	Sık (%30–79)
Low muscle tone	Sık (%30–79)
Involuntary muscle stiffness, contraction, or spasm	Bazen (%5–29)
Poor head control	Bazen (%5–29)
Rigidity	Bazen (%5–29)

Abnormality of the cardiovascular system

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
An opening in the wall separating the top two chambers of the heart	Bazen (%5–29)
Heart tip and four chambers point towards right side of body	Bazen (%5–29)
Hole in heart wall separating two lower heart chambers	Bazen (%5–29)

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Low number of red blood cells or hemoglobin	Sık (%30–79)
Low blood neutrophil count	Bazen (%5–29)

Abnormality of limbs

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Curvature of little finger	Bazen (%5–29)
Increased muscle tone of arm or leg	Seyrek (%1–4)

Abnormality of the digestive system

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Acid reflux	Bazen (%5–29)
Feeding difficulties	Bazen (%5–29)

Growth abnormality

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Faltering weight	Sık (%30–79)
Short stature	Bazen (%5–29)

Abnormality of prenatal development or birth

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Less than 10 fetal movements in 12 hours	Bazen (%5–29)

Abnormality of the genitourinary system

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Undescended testes	Sık (%30–79)

Bu özelliğin, genin ilişkili olduğu durumlardan birine sahip kişiler arasında ne sıklıkta görüldüğü; Human Phenotype Ontology'nin kaydettiği şekliyle, bunlar arasında en sık görülen oran. Bu sayfalar özellikleri ve bunların arkasındaki araştırmaları anlatır; tanı koymaz. Belirtiler hakkında bir doktora veya genetik danışmana başvurmanız gerekir.

Bilgilerin kaynağı

Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 sürümü: PACS2 ile ilişkili özellikler ve her birinin ne sıklıkla görüldüğü. Daha fazla bilgi için hpo.jax.org adresini ziyaret edin.

Tek bir test. Ömür boyu yanıtlar.

$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde

Genome Test'imi al