Rysy

Rysy spojené s PACS2

phosphofurin acidic cluster sorting protein 2

Human Phenotype Ontology spojuje s PACS2 86 rysů podle tělesných systémů: znaky pozorované u lidí s jedním ze vzácných onemocnění tohoto genu.

Abnormality of the nervous system

Rys	Jak často se vyskytuje
Delayed speech and language development	Vždy
Epilepsy	Vždy
Global developmental delay	Vždy
Intellectual disability	Vždy
Encephalopathy	Velmi často (80–99 %)
Abnormality of coordination	Často (30–79 %)
Decreased reflex response	Často (30–79 %)
Delayed ability to walk	Často (30–79 %)
EEG with multifocal slow activity	Často (30–79 %)
Grand mal seizures	Často (30–79 %)
Loss of developmental milestones	Často (30–79 %)
Repetitive movements	Často (30–79 %)
Seizure affecting one half of brain	Často (30–79 %)
Abnormal corpus callosum morphology	Někdy (5–29 %)
Abnormal gait	Někdy (5–29 %)
Abnormal myelination	Někdy (5–29 %)
Ataxia	Někdy (5–29 %)
Attention deficit	Někdy (5–29 %)
Autism	Někdy (5–29 %)
Autism spectrum disorder	Někdy (5–29 %)
Behavioral abnormality	Někdy (5–29 %)
Bilateral tonic-clonic seizure with focal onset	Někdy (5–29 %)
Brain degeneration	Někdy (5–29 %)
Cerebellar vermis hypoplasia	Někdy (5–29 %)
Clonic seizure	Někdy (5–29 %)
Degeneration of cerebrum	Někdy (5–29 %)
Diminished deep tendon reflex	Někdy (5–29 %)
Disorder of involuntary muscle movements	Někdy (5–29 %)
Focal clonic seizure	Někdy (5–29 %)
Focal tonic seizure	Někdy (5–29 %)
Generalized tonic seizure	Někdy (5–29 %)
Hypsarrhythmia	Někdy (5–29 %)
Impulsivity	Někdy (5–29 %)
Involuntary movements	Někdy (5–29 %)
Jerking	Někdy (5–29 %)
Mental deterioration	Někdy (5–29 %)
Myoclonic seizure	Někdy (5–29 %)
Repeated seizures without recovery between them	Někdy (5–29 %)
Tonic seizure	Někdy (5–29 %)
Tremor	Někdy (5–29 %)
Unsteady walk	Někdy (5–29 %)
Wide based walk	Někdy (5–29 %)
Epileptic encephalopathy	Nezaznamenáno

Abnormality of head or neck

Rys	Jak často se vyskytuje
Thin red part of the upper lip	Velmi často (80–99 %)
Downturned corners of mouth	Často (30–79 %)
Downward slanting of the opening between the eyelids	Často (30–79 %)
Drooping lower lip	Často (30–79 %)
Enlarged cisterna magna	Často (30–79 %)
Macrodontia of permanent maxillary central incisor	Často (30–79 %)
Monobrow	Často (30–79 %)
Wide mouth	Často (30–79 %)
Wide nasal bridge	Často (30–79 %)
Widely spaced teeth	Často (30–79 %)
Abnormally small head	Někdy (5–29 %)
Coarse facial features	Někdy (5–29 %)
Failure of development of between one and six teeth	Někdy (5–29 %)
High forehead	Někdy (5–29 %)

Abnormality of the eye

Rys	Jak často se vyskytuje
Wide-set eyes	Často (30–79 %)
Astigmatism	Někdy (5–29 %)
Close sighted	Někdy (5–29 %)
Cross-eyed	Někdy (5–29 %)
Drooping upper eyelid	Někdy (5–29 %)
Farsightedness	Někdy (5–29 %)
Involuntary, rapid, rhythmic eye movements	Někdy (5–29 %)
Abnormal involuntary eye movements	Vzácně (1–4 %)
Abnormality of vision	Vzácně (1–4 %)
Optic atrophy	Vzácně (1–4 %)
Retina degeneration	Vzácně (1–4 %)

Abnormality of the musculoskeletal system

Rys	Jak často se vyskytuje
Generalized decreased muscle tone	Často (30–79 %)
Low muscle tone	Často (30–79 %)
Involuntary muscle stiffness, contraction, or spasm	Někdy (5–29 %)
Poor head control	Někdy (5–29 %)
Rigidity	Někdy (5–29 %)

Abnormality of the cardiovascular system

Rys	Jak často se vyskytuje
An opening in the wall separating the top two chambers of the heart	Někdy (5–29 %)
Heart tip and four chambers point towards right side of body	Někdy (5–29 %)
Hole in heart wall separating two lower heart chambers	Někdy (5–29 %)

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Rys	Jak často se vyskytuje
Low number of red blood cells or hemoglobin	Často (30–79 %)
Low blood neutrophil count	Někdy (5–29 %)

Abnormality of limbs

Rys	Jak často se vyskytuje
Curvature of little finger	Někdy (5–29 %)
Increased muscle tone of arm or leg	Vzácně (1–4 %)

Abnormality of the digestive system

Rys	Jak často se vyskytuje
Acid reflux	Někdy (5–29 %)
Feeding difficulties	Někdy (5–29 %)

Growth abnormality

Rys	Jak často se vyskytuje
Faltering weight	Často (30–79 %)
Short stature	Někdy (5–29 %)

Abnormality of prenatal development or birth

Rys	Jak často se vyskytuje
Less than 10 fetal movements in 12 hours	Někdy (5–29 %)

Abnormality of the genitourinary system

Rys	Jak často se vyskytuje
Undescended testes	Často (30–79 %)

Jak často se to vyskytuje u lidí s některou z poruch spojených s tímto genem, nejčastěji mezi nimi, podle údajů Human Phenotype Ontology. Tyto stránky popisují znaky a výzkum, na kterém jsou založeny. Nejde o diagnózu a se symptomy se obraťte na lékaře nebo genetického poradce.

Odkud to pochází

Human Phenotype Ontology, verze 2026-09-01: rysy spojené s PACS2 a jak často se každý z nich vyskytuje. Více informací najdete na hpo.jax.org.

Jeden test. Odpovědi na celý život.

Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů

Objednejte si Genome Test