Kjennetegn

Kjennetegn knyttet til PACS2

phosphofurin acidic cluster sorting protein 2

Human Phenotype Ontology knytter 86 kjennetegn til PACS2, sortert etter kroppssystem: trekk som ses hos personer med en av genets sjeldne tilstander.

Abnormality of the nervous system

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Delayed speech and language development	Alltid
Epilepsy	Alltid
Global developmental delay	Alltid
Intellectual disability	Alltid
Encephalopathy	Svært ofte (80–99 %)
Abnormality of coordination	Ofte (30–79 %)
Decreased reflex response	Ofte (30–79 %)
Delayed ability to walk	Ofte (30–79 %)
EEG with multifocal slow activity	Ofte (30–79 %)
Grand mal seizures	Ofte (30–79 %)
Loss of developmental milestones	Ofte (30–79 %)
Repetitive movements	Ofte (30–79 %)
Seizure affecting one half of brain	Ofte (30–79 %)
Abnormal corpus callosum morphology	Noen ganger (5–29 %)
Abnormal gait	Noen ganger (5–29 %)
Abnormal myelination	Noen ganger (5–29 %)
Ataxia	Noen ganger (5–29 %)
Attention deficit	Noen ganger (5–29 %)
Autism	Noen ganger (5–29 %)
Autism spectrum disorder	Noen ganger (5–29 %)
Behavioral abnormality	Noen ganger (5–29 %)
Bilateral tonic-clonic seizure with focal onset	Noen ganger (5–29 %)
Brain degeneration	Noen ganger (5–29 %)
Cerebellar vermis hypoplasia	Noen ganger (5–29 %)
Clonic seizure	Noen ganger (5–29 %)
Degeneration of cerebrum	Noen ganger (5–29 %)
Diminished deep tendon reflex	Noen ganger (5–29 %)
Disorder of involuntary muscle movements	Noen ganger (5–29 %)
Focal clonic seizure	Noen ganger (5–29 %)
Focal tonic seizure	Noen ganger (5–29 %)
Generalized tonic seizure	Noen ganger (5–29 %)
Hypsarrhythmia	Noen ganger (5–29 %)
Impulsivity	Noen ganger (5–29 %)
Involuntary movements	Noen ganger (5–29 %)
Jerking	Noen ganger (5–29 %)
Mental deterioration	Noen ganger (5–29 %)
Myoclonic seizure	Noen ganger (5–29 %)
Repeated seizures without recovery between them	Noen ganger (5–29 %)
Tonic seizure	Noen ganger (5–29 %)
Tremor	Noen ganger (5–29 %)
Unsteady walk	Noen ganger (5–29 %)
Wide based walk	Noen ganger (5–29 %)
Epileptic encephalopathy	Ikke registrert

Abnormality of head or neck

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Thin red part of the upper lip	Svært ofte (80–99 %)
Downturned corners of mouth	Ofte (30–79 %)
Downward slanting of the opening between the eyelids	Ofte (30–79 %)
Drooping lower lip	Ofte (30–79 %)
Enlarged cisterna magna	Ofte (30–79 %)
Macrodontia of permanent maxillary central incisor	Ofte (30–79 %)
Monobrow	Ofte (30–79 %)
Wide mouth	Ofte (30–79 %)
Wide nasal bridge	Ofte (30–79 %)
Widely spaced teeth	Ofte (30–79 %)
Abnormally small head	Noen ganger (5–29 %)
Coarse facial features	Noen ganger (5–29 %)
Failure of development of between one and six teeth	Noen ganger (5–29 %)
High forehead	Noen ganger (5–29 %)

Abnormality of the eye

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Wide-set eyes	Ofte (30–79 %)
Astigmatism	Noen ganger (5–29 %)
Close sighted	Noen ganger (5–29 %)
Cross-eyed	Noen ganger (5–29 %)
Drooping upper eyelid	Noen ganger (5–29 %)
Farsightedness	Noen ganger (5–29 %)
Involuntary, rapid, rhythmic eye movements	Noen ganger (5–29 %)
Abnormal involuntary eye movements	Sjelden (1–4%)
Abnormality of vision	Sjelden (1–4%)
Optic atrophy	Sjelden (1–4%)
Retina degeneration	Sjelden (1–4%)

Abnormality of the musculoskeletal system

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Generalized decreased muscle tone	Ofte (30–79 %)
Low muscle tone	Ofte (30–79 %)
Involuntary muscle stiffness, contraction, or spasm	Noen ganger (5–29 %)
Poor head control	Noen ganger (5–29 %)
Rigidity	Noen ganger (5–29 %)

Abnormality of the cardiovascular system

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
An opening in the wall separating the top two chambers of the heart	Noen ganger (5–29 %)
Heart tip and four chambers point towards right side of body	Noen ganger (5–29 %)
Hole in heart wall separating two lower heart chambers	Noen ganger (5–29 %)

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Low number of red blood cells or hemoglobin	Ofte (30–79 %)
Low blood neutrophil count	Noen ganger (5–29 %)

Abnormality of limbs

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Curvature of little finger	Noen ganger (5–29 %)
Increased muscle tone of arm or leg	Sjelden (1–4%)

Abnormality of the digestive system

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Acid reflux	Noen ganger (5–29 %)
Feeding difficulties	Noen ganger (5–29 %)

Growth abnormality

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Faltering weight	Ofte (30–79 %)
Short stature	Noen ganger (5–29 %)

Abnormality of prenatal development or birth

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Less than 10 fetal movements in 12 hours	Noen ganger (5–29 %)

Abnormality of the genitourinary system

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Undescended testes	Ofte (30–79 %)

Hvor ofte dette forekommer hos personer med en av genets tilstander, oppgitt som den hyppigste forekomsten blant dem, slik Human Phenotype Ontology registrerer den. Disse sidene beskriver egenskaper og forskningen bak dem. De er ikke en diagnose, og om symptomer bør du spørre lege eller genetisk rådgiver.

Slik er informasjonen samlet

Human Phenotype Ontology, versjon 2026-09-01: kjennetegnene knyttet til PACS2 og hvor ofte hvert enn observeres. Finn ut mer på hpo.jax.org.

Én test. En livstid med svar.

Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker

Få mitt Genome Test