Egenskaber

Egenskaber knyttet til PACS2

phosphofurin acidic cluster sorting protein 2

Human Phenotype Ontology knytter 86 egenskaber til PACS2, opdelt efter kropssystem: træk, der ses hos personer med en af genets sjældne sygdomme.

Abnormality of the nervous system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Delayed speech and language development	Altid
Epilepsy	Altid
Global developmental delay	Altid
Intellectual disability	Altid
Encephalopathy	Meget ofte (80–99 %)
Abnormality of coordination	Ofte (30–79 %)
Decreased reflex response	Ofte (30–79 %)
Delayed ability to walk	Ofte (30–79 %)
EEG with multifocal slow activity	Ofte (30–79 %)
Grand mal seizures	Ofte (30–79 %)
Loss of developmental milestones	Ofte (30–79 %)
Repetitive movements	Ofte (30–79 %)
Seizure affecting one half of brain	Ofte (30–79 %)
Abnormal corpus callosum morphology	Nogle gange (5–29 %)
Abnormal gait	Nogle gange (5–29 %)
Abnormal myelination	Nogle gange (5–29 %)
Ataxia	Nogle gange (5–29 %)
Attention deficit	Nogle gange (5–29 %)
Autism	Nogle gange (5–29 %)
Autism spectrum disorder	Nogle gange (5–29 %)
Behavioral abnormality	Nogle gange (5–29 %)
Bilateral tonic-clonic seizure with focal onset	Nogle gange (5–29 %)
Brain degeneration	Nogle gange (5–29 %)
Cerebellar vermis hypoplasia	Nogle gange (5–29 %)
Clonic seizure	Nogle gange (5–29 %)
Degeneration of cerebrum	Nogle gange (5–29 %)
Diminished deep tendon reflex	Nogle gange (5–29 %)
Disorder of involuntary muscle movements	Nogle gange (5–29 %)
Focal clonic seizure	Nogle gange (5–29 %)
Focal tonic seizure	Nogle gange (5–29 %)
Generalized tonic seizure	Nogle gange (5–29 %)
Hypsarrhythmia	Nogle gange (5–29 %)
Impulsivity	Nogle gange (5–29 %)
Involuntary movements	Nogle gange (5–29 %)
Jerking	Nogle gange (5–29 %)
Mental deterioration	Nogle gange (5–29 %)
Myoclonic seizure	Nogle gange (5–29 %)
Repeated seizures without recovery between them	Nogle gange (5–29 %)
Tonic seizure	Nogle gange (5–29 %)
Tremor	Nogle gange (5–29 %)
Unsteady walk	Nogle gange (5–29 %)
Wide based walk	Nogle gange (5–29 %)
Epileptic encephalopathy	Ikke registreret

Abnormality of head or neck

Egenskab	Hvor ofte det ses
Thin red part of the upper lip	Meget ofte (80–99 %)
Downturned corners of mouth	Ofte (30–79 %)
Downward slanting of the opening between the eyelids	Ofte (30–79 %)
Drooping lower lip	Ofte (30–79 %)
Enlarged cisterna magna	Ofte (30–79 %)
Macrodontia of permanent maxillary central incisor	Ofte (30–79 %)
Monobrow	Ofte (30–79 %)
Wide mouth	Ofte (30–79 %)
Wide nasal bridge	Ofte (30–79 %)
Widely spaced teeth	Ofte (30–79 %)
Abnormally small head	Nogle gange (5–29 %)
Coarse facial features	Nogle gange (5–29 %)
Failure of development of between one and six teeth	Nogle gange (5–29 %)
High forehead	Nogle gange (5–29 %)

Abnormality of the eye

Egenskab	Hvor ofte det ses
Wide-set eyes	Ofte (30–79 %)
Astigmatism	Nogle gange (5–29 %)
Close sighted	Nogle gange (5–29 %)
Cross-eyed	Nogle gange (5–29 %)
Drooping upper eyelid	Nogle gange (5–29 %)
Farsightedness	Nogle gange (5–29 %)
Involuntary, rapid, rhythmic eye movements	Nogle gange (5–29 %)
Abnormal involuntary eye movements	Sjældent (1–4%)
Abnormality of vision	Sjældent (1–4%)
Optic atrophy	Sjældent (1–4%)
Retina degeneration	Sjældent (1–4%)

Abnormality of the musculoskeletal system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Generalized decreased muscle tone	Ofte (30–79 %)
Low muscle tone	Ofte (30–79 %)
Involuntary muscle stiffness, contraction, or spasm	Nogle gange (5–29 %)
Poor head control	Nogle gange (5–29 %)
Rigidity	Nogle gange (5–29 %)

Abnormality of the cardiovascular system

Egenskab	Hvor ofte det ses
An opening in the wall separating the top two chambers of the heart	Nogle gange (5–29 %)
Heart tip and four chambers point towards right side of body	Nogle gange (5–29 %)
Hole in heart wall separating two lower heart chambers	Nogle gange (5–29 %)

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Egenskab	Hvor ofte det ses
Low number of red blood cells or hemoglobin	Ofte (30–79 %)
Low blood neutrophil count	Nogle gange (5–29 %)

Abnormality of limbs

Egenskab	Hvor ofte det ses
Curvature of little finger	Nogle gange (5–29 %)
Increased muscle tone of arm or leg	Sjældent (1–4%)

Abnormality of the digestive system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Acid reflux	Nogle gange (5–29 %)
Feeding difficulties	Nogle gange (5–29 %)

Growth abnormality

Egenskab	Hvor ofte det ses
Faltering weight	Ofte (30–79 %)
Short stature	Nogle gange (5–29 %)

Abnormality of prenatal development or birth

Egenskab	Hvor ofte det ses
Less than 10 fetal movements in 12 hours	Nogle gange (5–29 %)

Abnormality of the genitourinary system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Undescended testes	Ofte (30–79 %)

Hvor hyppigt det ses hos personer med en af genets tilstande, den hyppigste værdi på tværs af dem, sådan som Human Phenotype Ontology registrerer det. Disse sider beskriver egenskaber og den forskning, der ligger bag dem. De er ikke en diagnose, og hvis du har spørgsmål om symptomer, bør du spørge en læge eller genetisk rådgiver.

Hvor oplysningerne kommer fra

Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaberne knyttet til PACS2 og hvor ofte hver enkelt ses. Læs mere på hpo.jax.org.

Én test. Svar for hele livet.

Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger

Bestil min Genome Test