Caractéristiques

Caractéristiques liées à PACS2

phosphofurin acidic cluster sorting protein 2

La Human Phenotype Ontology associe 86 caractéristiques à PACS2, par système organique : des manifestations observées chez des personnes atteintes d'une des maladies rares de ce gène.

PACS2

Abnormality of the nervous system

Caractéristique	Fréquence d'observation
Delayed speech and language development	Toujours
Epilepsy	Toujours
Global developmental delay	Toujours
Intellectual disability	Toujours
Encephalopathy	Très souvent (80–99 %)
Abnormality of coordination	Souvent (30–79 %)
Decreased reflex response	Souvent (30–79 %)
Delayed ability to walk	Souvent (30–79 %)
EEG with multifocal slow activity	Souvent (30–79 %)
Grand mal seizures	Souvent (30–79 %)
Loss of developmental milestones	Souvent (30–79 %)
Repetitive movements	Souvent (30–79 %)
Seizure affecting one half of brain	Souvent (30–79 %)
Abnormal corpus callosum morphology	Parfois (5–29 %)
Abnormal gait	Parfois (5–29 %)
Abnormal myelination	Parfois (5–29 %)
Ataxia	Parfois (5–29 %)
Attention deficit	Parfois (5–29 %)
Autism	Parfois (5–29 %)
Autism spectrum disorder	Parfois (5–29 %)
Behavioral abnormality	Parfois (5–29 %)
Bilateral tonic-clonic seizure with focal onset	Parfois (5–29 %)
Brain degeneration	Parfois (5–29 %)
Cerebellar vermis hypoplasia	Parfois (5–29 %)
Clonic seizure	Parfois (5–29 %)
Degeneration of cerebrum	Parfois (5–29 %)
Diminished deep tendon reflex	Parfois (5–29 %)
Disorder of involuntary muscle movements	Parfois (5–29 %)
Focal clonic seizure	Parfois (5–29 %)
Focal tonic seizure	Parfois (5–29 %)
Generalized tonic seizure	Parfois (5–29 %)
Hypsarrhythmia	Parfois (5–29 %)
Impulsivity	Parfois (5–29 %)
Involuntary movements	Parfois (5–29 %)
Jerking	Parfois (5–29 %)
Mental deterioration	Parfois (5–29 %)
Myoclonic seizure	Parfois (5–29 %)
Repeated seizures without recovery between them	Parfois (5–29 %)
Tonic seizure	Parfois (5–29 %)
Tremor	Parfois (5–29 %)
Unsteady walk	Parfois (5–29 %)
Wide based walk	Parfois (5–29 %)
Epileptic encephalopathy	Non signalé

Abnormality of head or neck

Caractéristique	Fréquence d'observation
Thin red part of the upper lip	Très souvent (80–99 %)
Downturned corners of mouth	Souvent (30–79 %)
Downward slanting of the opening between the eyelids	Souvent (30–79 %)
Drooping lower lip	Souvent (30–79 %)
Enlarged cisterna magna	Souvent (30–79 %)
Macrodontia of permanent maxillary central incisor	Souvent (30–79 %)
Monobrow	Souvent (30–79 %)
Wide mouth	Souvent (30–79 %)
Wide nasal bridge	Souvent (30–79 %)
Widely spaced teeth	Souvent (30–79 %)
Abnormally small head	Parfois (5–29 %)
Coarse facial features	Parfois (5–29 %)
Failure of development of between one and six teeth	Parfois (5–29 %)
High forehead	Parfois (5–29 %)

Abnormality of the eye

Caractéristique	Fréquence d'observation
Wide-set eyes	Souvent (30–79 %)
Astigmatism	Parfois (5–29 %)
Close sighted	Parfois (5–29 %)
Cross-eyed	Parfois (5–29 %)
Drooping upper eyelid	Parfois (5–29 %)
Farsightedness	Parfois (5–29 %)
Involuntary, rapid, rhythmic eye movements	Parfois (5–29 %)
Abnormal involuntary eye movements	Rarement (1–4 %)
Abnormality of vision	Rarement (1–4 %)
Optic atrophy	Rarement (1–4 %)
Retina degeneration	Rarement (1–4 %)

Abnormality of the musculoskeletal system

Caractéristique	Fréquence d'observation
Generalized decreased muscle tone	Souvent (30–79 %)
Low muscle tone	Souvent (30–79 %)
Involuntary muscle stiffness, contraction, or spasm	Parfois (5–29 %)
Poor head control	Parfois (5–29 %)
Rigidity	Parfois (5–29 %)

Abnormality of the cardiovascular system

Caractéristique	Fréquence d'observation
An opening in the wall separating the top two chambers of the heart	Parfois (5–29 %)
Heart tip and four chambers point towards right side of body	Parfois (5–29 %)
Hole in heart wall separating two lower heart chambers	Parfois (5–29 %)

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Caractéristique	Fréquence d'observation
Low number of red blood cells or hemoglobin	Souvent (30–79 %)
Low blood neutrophil count	Parfois (5–29 %)

Abnormality of limbs

Caractéristique	Fréquence d'observation
Curvature of little finger	Parfois (5–29 %)
Increased muscle tone of arm or leg	Rarement (1–4 %)

Abnormality of the digestive system

Caractéristique	Fréquence d'observation
Acid reflux	Parfois (5–29 %)
Feeding difficulties	Parfois (5–29 %)

Growth abnormality

Caractéristique	Fréquence d'observation
Faltering weight	Souvent (30–79 %)
Short stature	Parfois (5–29 %)

Abnormality of prenatal development or birth

Caractéristique	Fréquence d'observation
Less than 10 fetal movements in 12 hours	Parfois (5–29 %)

Abnormality of the genitourinary system

Caractéristique	Fréquence d'observation
Undescended testes	Souvent (30–79 %)

Fréquence à laquelle le trait apparaît chez les personnes atteintes de l'une des affections liées à ce gène, telle que la Human Phenotype Ontology la consigne. Ces pages décrivent des traits et les recherches qui s'y rapportent ; elles ne constituent pas un diagnostic, et c'est un médecin ou un conseiller en génétique qu'il faut consulter au sujet des symptômes.

D'où viennent ces informations

Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01 : les caractéristiques associées à PACS2 et la fréquence à laquelle chacune est observée. Pour en savoir plus, rendez-vous sur hpo.jax.org.

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