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Gen

ARIH1

ariadne RBR E3 ubiquitin protein ligase 1

Zusammenfassung

Zytogenetische Lage
15q24.1
Koordinaten
Chromosom 15: 72.474.330–72.602.987 (GRCh38)
Exons
14 Exons über 128,7 kb
Protein
557 Aminosäuren
Auch bekannt als
HARI, HHARI, UBCH7BP, ARI
MANE-Select-Transkript
ENST00000379887.9NM_005744.5
Locus-Typ
gene with protein product
  • Sehr hoch
  • Zuversichtlich
  • Niedrig
  • Sehr niedrig

ReferenzgenomGRCh38

Die Positionen auf den Gen- und Variantenseiten richten sich nach dieser Auswahl, in diesem Browser.

Kuratierter Bericht zu diesem Gen

  • Aortenaneurysma

    • Ein Aneurysma, das sich in der Wand des proximalen Abschnitts der absteigenden Aorta (Aorta descendens) ausgehend vom Aortenbogen bildet.

      • 1 GenCC-Einreicher bewertet ihn als eindeutig oder stark
      Was das Wissen verändert

      Betablocker, Angiotensin-II-Rezeptor-Antagonisten, prophylaktischer Aortenwurzelersatz, Einschränkung körperlicher Aktivität

Aufbau von ARIH1

  • Kodierende Sequenz
  • Nicht translatierte Region
  • Intron
  • Transkriptionsrichtung
  • Abschnitte, die Short Reads schwer erfassen
Chromosom 15, mit einer Klammer, an der ARIH1 liegt. ARIH1 und 14 Gene in der Nähe auf Chromosom 15, von 72.038.659 bis 73.038.658.Chromosom 1515q24.1p13p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12q13.1q13.2q13.3q14q15.1q15.2q15.3q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.31q22.32q22.33q23q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q26.1q26.2q26.372,2 Mb72,4 Mb72,6 Mb72,8 Mb73 MbMYO9A: 71.822.291–72.118.577, Minus-StrangMYO9ASENP8: 72.114.258–72.143.692, Plus-StrangSENP8GRAMD2A: 72.159.806–72.197.830, Minus-StrangGRAMD2APKM: 72.199.024–72.231.819, Minus-StrangPKMPARP6: 72.241.176–72.272.999, Minus-StrangPARP6: 72.266.746–72.319.946, Minus-Strang: 72.284.727–72.375.981, Minus-StrangCELF6: 72.284.727–72.320.622, Minus-StrangCELF6HEXA: 72.340.919–72.376.420, Minus-StrangHEXATMEM202: 72.398.302–72.408.367, Plus-StrangTMEM202ARIH1: 72.474.330–72.602.987, Plus-StrangARIH1GOLGA6B: 72.654.697–72.669.599, Plus-StrangGOLGA6BHIGD2B: 72.675.791–72.686.621, Minus-StrangHIGD2BBBS4: 72.686.181–72.742.006, Plus-StrangBBS4ADPGK: 72.735.951–72.785.846, Minus-StrangADPGKDiagramm von ARIH1: 14 Exons auf dem Plus-Strang von Chromosom 15Exon 1: 72.474.330–72.475.014, 685 BasenExon 2: 72.518.067–72.518.134, 68 BasenExon 3: 72.544.820–72.544.964, 145 BasenExon 4: 72.555.271–72.555.363, 93 BasenExon 5: 72.555.852–72.555.907, 56 BasenExon 6: 72.561.483–72.561.549, 67 BasenExon 7: 72.563.394–72.563.500, 107 BasenExon 8: 72.566.563–72.566.605, 43 BasenExon 9: 72.567.106–72.567.177, 72 BasenExon 10: 72.570.177–72.570.307, 131 BasenExon 11: 72.572.108–72.572.165, 58 BasenExon 12: 72.580.731–72.580.991, 261 BasenExon 13: 72.582.075–72.582.187, 113 BasenExon 14: 72.583.208–72.602.987, 19.780 Basen124681012145′3′

Exons des MANE-Select-Transkripts des Gens (Version v1.5) von NCBI und EMBL-EBI, bezogen auf das Referenzgenom GRCh38.

Chromosomenbanden aus dem UCSC-Ideogramm GRCh38 (2022-10-29).

Benachbarte Gene aus Ensembl-Version 116 auf GRCh38.

Exons machen 21,7 kb der 128,7 kb des Gens aus; 1.674 dieser Basen kodieren für das Protein.

Woher diese Angaben stammen

  • HGNC: das Symbol des Gens, sein Name, weitere Symbole und seine Lage.
  • MANE Select v1.5, von NCBI und EMBL-EBI: das Transkript, seine Exons und die kodierende Sequenz.
  • GenCC und ClinGen, veröffentlicht 2026-10-16: welche Erkrankungen mit dem Gen in Verbindung stehen und wie stark dieser Zusammenhang ist.
  • Die ACMG-Liste sekundärer Befunde, SF v3.2.
  • Datenversion 2026.10.16-c6eea6bf.

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APA

Dante Labs. (o. J.). ARIH1-Gen: ariadne RBR E3 ubiquitin protein ligase 1. Abgerufen am 17. Oktober 2026, von https://dantelabs.com/de/genes/arih1

Vancouver

Dante Labs. ARIH1-Gen: ariadne RBR E3 ubiquitin protein ligase 1 [Internet]. [zitiert am 17. Oktober 2026]. Verfügbar unter: https://dantelabs.com/de/genes/arih1

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