Gen
SPPL2A
signal peptide peptidase like 2A
- HGNC 30227↗(åbnes i en ny fane)
- Ensembl-gen ENSG00000138600↗(åbnes i en ny fane)
- NCBI Gene 84888↗(åbnes i en ny fane)
Oversigt
- Cytogenetisk placering
- 15q21.2
- Koordinater
- Kromosom 15: 50.702.266–50.765.706 (GRCh38)
- Exoner
- 15 exoner fordelt over 63,4 kb
- Protein
- 520 aminosyrer
- Også kendt som
- IMP3, PSL2
- MANE Select-transkript
- ENST00000261854.10NM_032802.4
- Lokustype
- gene with protein product
- Meget høj
- Sikker
- Lav
- Meget lav
ReferencegenomGRCh38hg38
Positioner på gen- og variantsider følger dette valg i denne browser.
Læs SPPL2A og resten af dit genom med én test.
Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger
Bestil min Genome TestKurerede rapporter relevant for dette gen
Ingen Genome Test-rapport læser SPPL2A endnu. Testen sekventerer hele dit genom, så dine data omfatter det alligevel.
Sådan er SPPL2A opbygget
- Kodende sekvens
- Utranslateret region
- Intron
- Transkriptionsretning
- Kendte sygdomsfremkaldende steder
- Regioner, som korte læsninger har svært ved
Eksoner i genets MANE Select-transkript (udgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referencegenomet GRCh38.
Kromosombånd fra UCSC's GRCh38-ideogram (2022-10-29).
Gener i nærheden fra Ensembl-udgivelse 116, på GRCh38.
Eksoner udgør 7,3 kb af genets 63,4 kb; 1.563 af disse baser koder for proteinet.
Sådan læser en genomtest SPPL2A
1
position i SPPL2A, hvor ClinVar klassificerer en ændring som patogen eller sandsynligvis patogen
Ingen af dem ligger i en region, som korte læsninger har svært ved.
En helgenomsanalyse dækker alle 63,4 kb af SPPL2A, inklusive introner, og ikke kun de 7,3 kb eksoner.
Træk knyttet til SPPL2A
Human Phenotype Ontology angiver disse som kendetegn ved de sjældne tilstande, SPPL2A kan forårsage. Hvert træks side viser de andre gener, der er knyttet til det.
Eksterne links
Genposter
Transkript
Protein
Hvor oplysningerne kommer fra
- HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og placering.
- MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets exoner og kodende sekvens.
- ClinVar og GIAB-stratifikationerne: kendte sygdomsfremkaldende positioner og de regioner, som korte læsninger har svært ved at aflæse.
- Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: de træk, der er knyttet til genet. Læs mere på hpo.jax.org.
- Dataudgivelse 2026.10.16-c6eea6bf.
Citér denne side
Dante Labs. (u.d.). SPPL2A-genet: signal peptide peptidase like 2A. Hentet 17. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/da/genes/sppl2a
Dante Labs. SPPL2A-genet: signal peptide peptidase like 2A [Internet]. [citeret 17. oktober 2026]. Tilgængelig fra: https://dantelabs.com/da/genes/sppl2a
Én test. Svar for hele livet.
Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger