UGT1A1

Kurateret rapport relevant for dette gen

• Gilberts syndrom

  • Autosomal recessiv

    En autosomalt recessivt nedarvet lidelse, karakteriseret ved ukonjugeret hyperbilirubinæmi, som giver harmløs, intermitterende gulsot.

    • 1 GenCC-indsender vurderer den som definitiv eller stærk

    Hvad viden ændrer

    Ingen behandling er nødvendig for selve Gilberts syndrom; justering af lægemiddeldosis for lægemidler, der metaboliseres via UGT1A1

  • Crigler-Najjar-syndromAutosomal recessiv

    Forårsaget af varianter i UGT1A1, som kraftigt nedsætter leverens forarbejdning af bilirubin og giver vedvarende og til tider farlig gulsot fra fødslen (type 1) eller mildere gulsot hele livet (type 2).

    • 4 GenCC-indsendere vurderer den som definitiv eller stærk

    Hvad viden ændrer

    Viden gør det muligt at få daglig fototerapi eller levertransplantation ved type 1 og behandling med phenobarbital ved type 2, for at forebygge bilirubinskader i hjernen.

UGT1A1 og lægemidler

• Irinotecan, atazanavir og bilirubinhåndtering

  Farmakogenomik

  UGT1A1 glukuronidterer bilirubin, det aktive stofskifteprodukt af irinotecan, og hæmmes af hiv-lægemidlet atazanavir. Nedsat aktivitet (allelen *28, som ligger bag Gilberts syndrom, og *6) øger risikoen for irinotecan-toksicitet og for gulsot forårsaget af atazanavir.

  • Mest relevant, hvis du får irinotecan (nogle tyktarms- eller mave-tarm-behandlingsforløb).
  • Relevant, hvis du tager atazanavir: nedsat aktivitet øger risikoen for gulsot, en almindelig grund til at stoppe lægemidlet.
  • Forklarer også den milde, harmløse gulsot (Gilberts syndrom), som kan opstå ved faste eller ved sygdom.
  • Også nævnt i indlægssedlen for nogle kræftlægemidler, herunder belinostat, nilotinib og pazopanib.

  Alleler, rapporten læser

  • *1Normal function
  • *6Decreased function

  Resultater, CPIC beskriver

  • Indeterminate
  • Intermediate Metabolizer
  • Normal Metabolizer
  • Poor Metabolizer

  Lægemiddel	CPIC-niveau	Retningslinje
  atazanavir	A	UGT1A1 and Atazanavir
  irinotecan	A
  belinostat	B

  Vis 4 flere lægemidler

  Lægemiddel	CPIC-niveau	Retningslinje
  dolutegravir	B/C
  nilotinib	B/C
  pazopanib	B/C
  raltegravir	B/C

  Bestemmer den kodende *6-variant, som er almindelig i østasiatiske populationer. TA-gentagelsen *28, der ligger bag Gilberts syndrom, kan ikke aflæses ud fra enkeltvariant-data og er angivet under dybdeanalyse; sjældnere alleler undersøges ikke.

Sådan er UGT1A1 opbygget

Eksoner udgør 2,4 kb af genets 13 kb; 1.602 af disse baser koder for proteinet.

Sådan læser en genomtest UGT1A1

Træk knyttet til UGT1A1

Human Phenotype Ontology angiver disse som kendetegn ved de sjældne tilstande, UGT1A1 kan forårsage. Hvert træks side viser de andre gener, der er knyttet til det.

Eksterne links

Hvor oplysningerne kommer fra

• HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og placering.
• MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets exoner og kodende sekvens.
• GenCC og ClinGen, udgivet 2026-10-16: hvilke sygdomme genet er knyttet til, og hvor stærkt.
• ACMG-listen over sekundære fund, SF v3.2.
• ClinVar og GIAB-stratifikationerne: kendte sygdomsfremkaldende positioner og de regioner, som korte læsninger har svært ved at aflæse.
• CPIC og PharmGKB: allelerne, resultaterne og lægemidlerne.
• Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: de træk, der er knyttet til genet. Læs mere på hpo.jax.org.
• Dataudgivelse 2026.10.16-c6eea6bf.

Citér denne side