Gå til indhold
Brug dine HSA- eller FSA-midler

Gen

EFHC1

EF-hand domain containing 1

Oversigt

Cytogenetisk placering
6p12.2
Koordinater
Kromosom 6: 52.420.342–52.497.198 (GRCh38)
Exoner
11 exoner fordelt over 76,9 kb
Protein
640 aminosyrer
Også kendt som
FLJ10466, RIB72, POC9
Tidligere symboler
EJM1, EJM
MANE Select-transkript
ENST00000371068.11NM_018100.4
Lokustype
gene with protein product
  • Meget høj
  • Sikker
  • Lav
  • Meget lav

ReferencegenomGRCh38

Positioner på gen- og variantsider følger dette valg i denne browser.

Kurerede rapporter relevant for dette gen

Ingen Genome Test-rapport læser EFHC1 endnu. Testen sekventerer hele dit genom, så dine data omfatter det alligevel.

Sådan er EFHC1 opbygget

  • Kodende sekvens
  • Utranslateret region
  • Intron
  • Transkriptionsretning
  • Kendte sygdomsfremkaldende steder
  • Regioner, som korte læsninger har svært ved
Kromosom 6, med en klamme ved EFHC1. EFHC1 og 11 gener i nærheden på kromosom 6, fra 51.958.770 til 52.958.769.Kromosom 66p12.2p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.33p21.32p21.31p21.2p21.1p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12q13q14.1q14.2q14.3q15q16.1q16.2q16.3q21q22.1q22.2q22.31q22.32q22.33q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q26q2752 Mb52,2 Mb52,4 Mb52,6 Mb52,8 MbPKHD1: 51.615.299–52.087.618, omvendt-strengPKHD1IL17A: 52.186.375–52.190.638, fremadrettet-strengIL17AIL17F: 52.236.681–52.245.689, omvendt-strengIL17FMCM3: 52.264.009–52.284.881, omvendt-strengMCM3PAQR8: 52.361.421–52.407.777, fremadrettet-strengPAQR8EFHC1: 52.420.342–52.497.198, fremadrettet-strengEFHC1TRAM2: 52.497.408–52.577.316, omvendt-strengTRAM2TMEM14A: 52.671.072–52.686.592, fremadrettet-strengTMEM14AGSTA2: 52.747.975–52.763.525, omvendt-strengGSTA2GSTA1: 52.791.118–52.804.021, omvendt-strengGSTA1GSTA5: 52.831.655–52.840.843, omvendt-strengGSTA5GSTA3: 52.896.639–52.909.701, omvendt-strengGSTA3Diagram af EFHC1: 11 exoner på fremadrettet-strengen af kromosom 6Exon 9: 1 kendt sygdomsfremkaldende stedExon 1: 52.420.342–52.420.473, 132 baserExon 2: 52.423.946–52.424.167, 222 baserExon 3: 52.438.304–52.438.591, 288 baserExon 4: 52.452.688–52.452.837, 150 baserExon 5: 52.454.095–52.454.287, 193 baserExon 6: 52.464.895–52.465.115, 221 baserExon 7: 52.469.333–52.469.473, 141 baserExon 8: 52.479.037–52.479.250, 214 baserExon 9: 52.479.640–52.479.787, 148 baserExon 10: 52.490.140–52.490.350, 211 baserExon 11: 52.492.270–52.497.198, 4.929 baser1246810115′3′

Eksoner i genets MANE Select-transkript (udgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referencegenomet GRCh38.

Kromosombånd fra UCSC's GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Gener i nærheden fra Ensembl-udgivelse 116, på GRCh38.

Eksoner udgør 6,8 kb af genets 76,9 kb; 1.923 af disse baser koder for proteinet.

Sådan læser en genomtest EFHC1

1

position i EFHC1, hvor ClinVar klassificerer en ændring som patogen eller sandsynligvis patogen

Ingen af dem ligger i en region, som korte læsninger har svært ved.

En helgenomsanalyse dækker alle 76,9 kb af EFHC1, inklusive introner, og ikke kun de 6,8 kb eksoner.

Hvor oplysningerne kommer fra

  • HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og placering.
  • MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets exoner og kodende sekvens.
  • ClinVar og GIAB-stratifikationerne: kendte sygdomsfremkaldende positioner og de regioner, som korte læsninger har svært ved at aflæse.
  • Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: de træk, der er knyttet til genet. Læs mere på hpo.jax.org.
  • Dataudgivelse 2026.10.16-c6eea6bf.

Citér denne side

APA

Dante Labs. (u.d.). EFHC1-genet: EF-hand domain containing 1. Hentet 16. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/da/genes/efhc1

Vancouver

Dante Labs. EFHC1-genet: EF-hand domain containing 1 [Internet]. [citeret 16. oktober 2026]. Tilgængelig fra: https://dantelabs.com/da/genes/efhc1

Én test. Svar for hele livet.

Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger

Bestil min Genome Test