Gen

CRYGS

crystallin gamma S

Cytogenetisk placering: 3q27.3
Koordinater: Kromosom 3: 186.538.443–186.544.380 (GRCh38)
Exoner: 3 exoner fordelt over 5,9 kb
Protein: 178 aminosyrer
Tidligere symboler: CRYG8
MANE Select-transkript: ENST00000307944.6NM_017541.4
Lokustype: gene with protein product

Meget høj
Sikker
Lav
Meget lav

ReferencegenomGRCh38hg38

Positioner på gen- og variantsider følger dette valg i denne browser.

Læs CRYGS og resten af dit genom med én test.

Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger

Bestil min Genome Test

Kurateret rapport relevant for dette gen

Arvelig medfødt og juvenil katarakt
- Ikke-syndromisk katarakt med tidlig debut
  Katarakt, der opstår ved fødslen eller tidligt i livet uden andre kendetegn, forårsaget af ændringer i linsegener såsom krystalliner (CRYAA, CRYBB2, CRYGD og andre), GJA3, GJA8 og MIP.
  - 3 GenCC-indsendere vurderer den som definitiv eller stærk
  Hvad viden ændrer
  Tidlig opsporing og operation hos børn er med til at forebygge varigt synstab på grund af amblyopi, og familiemedlemmer kan tilbydes øjenundersøgelser.

Sådan er CRYGS opbygget

Kodende sekvens
Utranslateret region
Intron
Transkriptionsretning
Kendte sygdomsfremkaldende steder

Eksoner i genets MANE Select-transkript (udgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referencegenomet GRCh38.

Kromosombånd fra UCSC's GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Gener i nærheden fra Ensembl-udgivelse 116, på GRCh38.

Eksoner udgør 0,8 kb af genets 5,9 kb; 537 af disse baser koder for proteinet.

Sådan læser en genomtest CRYGS

positioner i CRYGS, hvor ClinVar klassificerer en ændring som patogen eller sandsynligvis patogen

Ingen af dem ligger i en region, som korte læsninger har svært ved.

En helgenomsanalyse dækker alle 5,9 kb af CRYGS, inklusive introner, og ikke kun de 0,8 kb eksoner.

Træk knyttet til CRYGS

Human Phenotype Ontology angiver disse som kendetegn ved de sjældne tilstande, CRYGS kan forårsage. Hvert træks side viser de andre gener, der er knyttet til det.

Abnormality of the eye

Eksterne links

Genposter

Transkript

Protein

Varianter

Klinisk

Hvor oplysningerne kommer fra

HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og placering.
MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets exoner og kodende sekvens.
GenCC og ClinGen, udgivet 2026-10-16: hvilke sygdomme genet er knyttet til, og hvor stærkt.
ACMG-listen over sekundære fund, SF v3.2.
ClinVar og GIAB-stratifikationerne: kendte sygdomsfremkaldende positioner og de regioner, som korte læsninger har svært ved at aflæse.
Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: de træk, der er knyttet til genet. Læs mere på hpo.jax.org.
Dataudgivelse 2026.10.16-c6eea6bf.

Citér denne side

APA

Dante Labs. (u.d.). CRYGS-genet: crystallin gamma S. Hentet 16. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/da/genes/crygs

Vancouver

Dante Labs. CRYGS-genet: crystallin gamma S [Internet]. [citeret 16. oktober 2026]. Tilgængelig fra: https://dantelabs.com/da/genes/crygs

Én test. Svar for hele livet.