Preprint · bioRxiv · 2023
The complete diploid reference genome of RPE-1 identifies human phased epigenetic landscapes
Tato práce sestavila kompletní diploidní genom lidské buněčné linie RPE-1 s plně fázovanými haplotypy a chromozomálními scaffoldy, které přesahují centromery. Použití tohoto srovnávacího referenčního genomu zlepšilo mapování multiomických sekvenačních dat z buněk RPE-1 a odhalilo genetické a epigenetické variace specifické pro haplotyp.
Volpe et al.
Tato práce sestavila kompletní diploidní genom lidské buněčné linie RPE-1 s plně fázovanými haplotypy a chromozomálními scaffoldy, které přesahují centromery. Použití tohoto srovnávacího referenčního genomu zlepšilo mapování multiomických sekvenačních dat z buněk RPE-1 a odhalilo genetické a epigenetické variace specifické pro haplotyp.
Podíl společnosti Dante Labs
Náš bioinformatický tým se podílel na spoluautorství tohoto preprintu. Riccardo Ottalevi z Dante Labs je jedním z autorů a spolu s Mattiou Capulli dohlížel na vytvoření dlouhých čtení PacBio sekvenování, z nichž byl sestaven diploidní genom RPE-1.
Autoři také děkují Riccardovi Paoneovi, Isabelle Baldini, Juanu Caceresovi a Noemi Di Sabatino z Dante Labs za velkorysé sdílení znalostí, prostoru a zdrojů.
Další publikace
Recenzovaný článek · Clinical Case Reports · 2026
Unveiling New Insights: Reinterpreting DES Mutation, p.Arg383His, Through a Study of an Iranian Family With Isolated Hypertrophic Cardiomyopathy, Implication for Phenotype–Genotype Correlation Analysis
Recenzovaný článek · International Journal of Genomics · 2026
Alport Syndrome–Associated Pathogenic COL4A4 Variant in Sisters With Chronic Kidney Disease: Clinical Findings and Integrative Network Analysis
Recenzovaný článek · Biology · 2026
Why Should a Genome Be Protected? Ethical, Legal, and Security Challenges in the Protection of Genomic Data
Jeden test. Odpovědi na celý život.
Jedna souprava, zaslaná domů. Celý váš genom je sekvenován na klinickém standardu používaném pro diagnostická rozhodnutí. Zprávy připravené pro lékaře doručíme do vašeho Genome Manageru během 6–8 týdnů — trvale platné a průběžně aktualizované s vývojem vědy.
Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů