Recenzovaný článek · International Journal of Molecular Sciences · 2026
Description of a Large Family with Periodic Fever Carrying a Variant in RXFP1 Gene: A Possible Novel Modulator of Inflammation in Autoinflammatory Diseases
Studie popisuje třígenerační rodinu s recidivujícím horečnatým syndromem podobným PFAPA, který se dědí autozomálně dominantním způsobem. Celoexomové sekvenování odhalilo vzácnou, poškozující variantu RXFP1, která se vyskytovala společně s onemocněním, a poprvé tak spojuje signalizaci relaxinu s dědičnými recidivujícími horečkami.
Buttarelli et al.
Studie popisuje třígenerační rodinu s recidivujícím horečnatým syndromem podobným PFAPA, který se dědí autozomálně dominantním způsobem. Celoexomové sekvenování odhalilo vzácnou, poškozující variantu RXFP1, která se vyskytovala společně s onemocněním, a poprvé tak spojuje signalizaci relaxinu s dědičnými recidivujícími horečkami.
Podíl společnosti Dante Labs
Společnost Dante Labs provedla celoexomové sekvenování pro tuto studii v našem zařízení v L'Aquile v Itálii u dvou vzdáleně příbuzných postižených členů rodiny (jedinců I2 a IV2). Sekvenování dosáhlo průměrné hloubky ≥100×. Výsledná data FASTQ analyzoval výzkumný tým pomocí standardních pracovních postupů na platformě Galaxy; úlohou společnosti Dante Labs bylo samotné sekvenování, zatímco filtrování variant, analýzu segregace a interpretaci provedli autoři.
Další publikace
Recenzovaný článek · Clinical Case Reports · 2026
Unveiling New Insights: Reinterpreting DES Mutation, p.Arg383His, Through a Study of an Iranian Family With Isolated Hypertrophic Cardiomyopathy, Implication for Phenotype–Genotype Correlation Analysis
Recenzovaný článek · International Journal of Genomics · 2026
Alport Syndrome–Associated Pathogenic COL4A4 Variant in Sisters With Chronic Kidney Disease: Clinical Findings and Integrative Network Analysis
Recenzovaný článek · Biology · 2026
Why Should a Genome Be Protected? Ethical, Legal, and Security Challenges in the Protection of Genomic Data
Jeden test. Odpovědi na celý život.
Jedna souprava, zaslaná domů. Celý váš genom je sekvenován na klinickém standardu používaném pro diagnostická rozhodnutí. Zprávy připravené pro lékaře doručíme do vašeho Genome Manageru během 6–8 týdnů — trvale platné a průběžně aktualizované s vývojem vědy.
Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů