Přejít na obsah
Použijte své prostředky HSA nebo FSA

Recenzovaný článek · Clinical Case Reports · 2026

Unveiling New Insights: Reinterpreting DES Mutation, p.Arg383His, Through a Study of an Iranian Family With Isolated Hypertrophic Cardiomyopathy, Implication for Phenotype–Genotype Correlation Analysis

Tato studie zkoumala íránskou rodinu s těžkou hypertrofickou kardiomyopatií a pomocí sekvenování celého genomu identifikovala pravděpodobně příčinnou variantu p.Arg383His v genu DES. Přehled 119 popsaných missense variant v genu DES zjistil jen omezenou souvislost mezi umístěním varianty a klinickými projevy.

Kavousi et al.

Tato studie zkoumala íránskou rodinu s těžkou hypertrofickou kardiomyopatií a pomocí sekvenování celého genomu identifikovala pravděpodobně příčinnou variantu p.Arg383His v genu DES. Přehled 119 popsaných missense variant v genu DES zjistil jen omezenou souvislost mezi umístěním varianty a klinickými projevy.

Podíl společnosti Dante Labs

Sekvenování celého genomu pro tuto studii provedla společnost Dante Labs. Sekvenování DNA probanda probíhalo na naší platformě Illumina NovaSeq 6000 s pokrytím nejméně 30×, přičemž ≥95 % bází bylo sekvenováno s pokrytím alespoň 8×.

V rámci tohoto postupu byly pomocí platformy DRAGEN Bio-IT vytvořeny nezpracované datové soubory – FASTQ R1, FASTQ R2, soubor binárního zarovnání (BAM) a soubory VCF s jednonukleotidovými polymorfismy, indely a variacemi počtu kopií.

Další publikace

Jeden test. Odpovědi na celý život.

Jedna souprava, zaslaná domů. Celý váš genom je sekvenován na klinickém standardu používaném pro diagnostická rozhodnutí. Zprávy připravené pro lékaře doručíme do vašeho Genome Manageru během 6–8 týdnů — trvale platné a průběžně aktualizované s vývojem vědy.

Od 449 $

Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů

Objednejte si Genome Test