Recenzovaný článek · Genes · 2022
A Formative Study of the Implementation of Whole Genome Sequencing in Northern Ireland
Studie hodnotila zavedení sekvenování celého genomu pro diagnostiku vzácných onemocnění v Severním Irsku v rámci britského projektu 100,000 Genomes Project. Vycházela z dotazníkových šetření, rozhovorů a workshopu s více než 400 účastníky. Doporučuje zlepšit informovaný souhlas, vzdělávání, výpočetní infrastrukturu a multidisciplinární spolupráci, aby se genomická medicína stala běžnou součástí péče.
Kerr et al.
Studie hodnotila zavedení sekvenování celého genomu pro diagnostiku vzácných onemocnění v Severním Irsku v rámci britského projektu 100,000 Genomes Project. Vycházela z dotazníkových šetření, rozhovorů a workshopu s více než 400 účastníky. Doporučuje zlepšit informovaný souhlas, vzdělávání, výpočetní infrastrukturu a multidisciplinární spolupráci, aby se genomická medicína stala běžnou součástí péče.
Podíl společnosti Dante Labs
Tento článek uvádí společnost Dante Labs jako příklad poskytovatele sekvenování celého genomu přímo pro spotřebitele. Je zmíněna spolu se společnostmi Veritas a Nebula Genomics a nabízí sekvenování celého genomu za přibližně 500–1500 GBP. Text upozorňuje, že náklady tohoto typu nezahrnují vždy validaci vzorku, podrobnou interpretaci variant nejistého významu včetně funkční analýzy, opakovanou analýzu, zkoumání nekódujících oblastí ani klinickou validaci sekvenování prioritizovaných variant. Odkazuje také na zprávu Výboru pro vědu a technologii Spojeného království o genetickém testování přímo pro spotřebitele (2021–2022), podle níž většina poskytovatelů sama potvrzuje bezpečnost a účinnost svých služeb a vyzývá k jejich externímu posouzení před uvedením na britský trh.
Společnost Dante Labs pro tuto studii neprovedla žádnou laboratorní, analytickou ani jinou práci a článek jí kromě této zmínky žádnou roli nepřisuzuje. Projekt, o kterém článek referuje, je výzkumným projektem NHS, který text odlišuje od komerčního genetického testování přímo pro spotřebitele.
Další publikace
Recenzovaný článek · Clinical Case Reports · 2026
Unveiling New Insights: Reinterpreting DES Mutation, p.Arg383His, Through a Study of an Iranian Family With Isolated Hypertrophic Cardiomyopathy, Implication for Phenotype–Genotype Correlation Analysis
Recenzovaný článek · International Journal of Genomics · 2026
Alport Syndrome–Associated Pathogenic COL4A4 Variant in Sisters With Chronic Kidney Disease: Clinical Findings and Integrative Network Analysis
Recenzovaný článek · Biology · 2026
Why Should a Genome Be Protected? Ethical, Legal, and Security Challenges in the Protection of Genomic Data
Jeden test. Odpovědi na celý život.
Jedna souprava, zaslaná domů. Celý váš genom je sekvenován na klinickém standardu používaném pro diagnostická rozhodnutí. Zprávy připravené pro lékaře doručíme do vašeho Genome Manageru během 6–8 týdnů — trvale platné a průběžně aktualizované s vývojem vědy.
Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů