Recenzovaný článek · Cell journal · 2024
A Mutational Hotspot in The LAMP2 Gene: Unravelling Intrafamilial Phenotypic Variation and Global Distribution of The c.877C>T Variant: A Descriptive Study
Cílem studie bylo charakterizovat genotyp a fenotyp u nově diagnostikované íránské rodiny s Danonovou chorobou a porovnat všechny popsané nositele varianty LAMP2 c.877C>T. Zjištěno bylo devět postižených mužů s různě výraznou hypertrofií levé komory a shodnými abnormalitami srdečního vedení, což zdůrazňuje výraznou fenotypovou variabilitu v rámci rodiny.
Kavousi et al.
Cílem studie bylo charakterizovat genotyp a fenotyp u nově diagnostikované íránské rodiny s Danonovou chorobou a porovnat všechny popsané nositele varianty LAMP2 c.877C>T. Zjištěno bylo devět postižených mužů s různě výraznou hypertrofií levé komory a shodnými abnormalitami srdečního vedení, což zdůrazňuje výraznou fenotypovou variabilitu v rámci rodiny.
Podíl společnosti Dante Labs
Společnost Dante Labs provedla sekvenování celého genomu pro tuto studii: kvalitní DNA probanda byla analyzována metodou WGS na naší platformě Illumina NovaSeq 6000 s pokrytím 30×, přičemž nejméně 95 % bází bylo sekvenováno s pokrytím 8× nebo vyšším.
Výstup sekvenování byl zpracován pomocí platformy DRAGEN™ Bio-IT Platform, aby vznikly surové datové soubory, včetně souborů FASTQ R1, FASTQ R2, BAM a VCF s jednonukleotidovými polymorfismy (SNP), indely a CNV.
Další publikace
Recenzovaný článek · Clinical Case Reports · 2026
Unveiling New Insights: Reinterpreting DES Mutation, p.Arg383His, Through a Study of an Iranian Family With Isolated Hypertrophic Cardiomyopathy, Implication for Phenotype–Genotype Correlation Analysis
Recenzovaný článek · International Journal of Genomics · 2026
Alport Syndrome–Associated Pathogenic COL4A4 Variant in Sisters With Chronic Kidney Disease: Clinical Findings and Integrative Network Analysis
Recenzovaný článek · Biology · 2026
Why Should a Genome Be Protected? Ethical, Legal, and Security Challenges in the Protection of Genomic Data
Jeden test. Odpovědi na celý život.
Jedna souprava, zaslaná domů. Celý váš genom je sekvenován na klinickém standardu používaném pro diagnostická rozhodnutí. Zprávy připravené pro lékaře doručíme do vašeho Genome Manageru během 6–8 týdnů — trvale platné a průběžně aktualizované s vývojem vědy.
Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů